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Diagnostico Etiologico

Disostosis

craneo facial

El síndrome de Crouzon es una malformación cráneo-facial producto de un cierre o desarrollo anormal de las suturas craneales y, como consecuencia, produce diversas anomalías en la cara y el cráneo

¿Que es?

Se trata de una patología de origen congénito ligada a la presencia de una mutación parcial o completa del gen relacionado con el factor de crecimiento de fibroblasto

Principales rasgos

El síndrome de Crouzon se caracteriza por la presencia un abultamiento o abombamiento de la parte frontal del cráneo, acortamiento del volumen total de la cabeza, hipoplasia maxilar o desarrollo normal de las cuencas oculares, entre otros aspectos

El síndrome de Crouzon se caracteriza por la presencia ...

Se produce un cierre anticipado de estas estructuras fibrosas lo que impide que la estructura que conforma el cráneo, la cara y el cerebro, se formen con normalidad. Como consecuencia, la persona afectada va a desarrollar múltiples malformaciones que afecten a los ojos, la posición de la mandíbula, la forma de la nariz, las piezas dentales, o la formación de los labios y el paladar

Se produce un cierre anticipado de estas estructuras fibrosas lo que impide que ...

Malformaciones Craneales

– Braquicefalia

– Escafocefalia: Observaremos una cabeza con una forma alargada y estrecha

– Trigonocefalia: La cabeza muestra una deformidad en forma de triángulo

– Cráneo o trébol o Craneosinotosis tipo Keeblattschadel: En el que la cabeza adquiere una forma de trébol

Malformaciones Craneales

– Braquicefalia

– Escafocefal...

Malformaciones Bucales y Maxilares

  • Hipoplasia maxilar: Van a presentar una mandíbula superior pequeña o poco desarrollada.
  • Prognatismo mandibular
  • Hendidura palatina: Cierre incompleto del techo del paladar
  • Maloclusion dental: Las anomalías a nivel dentario suelen ser de tamaño, otras veces hay oligodoncia
  • Lengua y Labios: Puede aparecer más grande de lo normal
  • El labio inferior suele estar desplazado hacia abajo
  • El labio superior es más corto.

Caracteristicas dentales

¿Que se puede hacer?

  • Cirugías primarias: Cirugía para reparar las fisuras palatinas
  • Cirugía ortognática: Tienes dos objetivos, la normalización de la oclusión y la preparación de las bases óseas para reducir el tamaño discrepante del maxilar y de la mandíbula
  • Corrección de la posición de los dientes
  • Control del habla y lenguaje: Precisan desde una edad temprana la intervención de un terapeuta del lenguaje

¿Que se puede hacer?

Pruebas y examenes

Se basa fundamentalmente en la identificación de los rasgos clínicos cráneo-faciales. Además, para confirmar determinadas características o anomalías óseas, pueden emplearse diversas pruebas de laboratorio:

radiografías tradicionales,

tomografía axial computerizada,

biopsia cutánea

Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia de mutaciones genéticas e identificar un posible patrón hereditario.

Tratamiento

Tratamiento

Actualmente, los estudios experimentales no han conseguido identificar ningún tipo de terapia que frene la fusión craneal. Por tanto, las intervenciones están orientadas fundamentalmente al manejo y control sintomático.

Los equipos que se encargan del tratamiento de esta patología, suelen estar formados por especialistas de diversas áreas: cirugía, pediatría, fisioterapia, logopedia, psicología, neuropsicología, etc.

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