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-Le diabète phosphaté familial chronique se définit par une fuite tubulaire massive de phosphore entraînant une ostéomalacie.
-Ce diagnostic est à évoquer par l’urologue si la phosphorémie est < 0.8 mmol/L Le diabète phosphaté est dû à une fuite rénale du Phosphore, par désordre de son transport : il peut induire la formation des lithiases calciques. Cette maladie génétique est d'autant plus probable qu'il y a des antécédents de lithiase dans la famille.
-Les enfants atteints par cette affection présentent un très important rachitisme apparaissant aux environs de 2 à 3 ans. C'est une maladie concernant la croissance et affectant le squelette. Il est dû à un défaut de minéralisation osseuse.
-On constate plus précisément un trouble du métabolisme (utilisation par l'organisme) du phosphore et du calcium, par carence en vitamine D.
-Hypophosphatémique (diminution du taux de phosphates dans le sang).
-Hyperphosphaturique (élévation des taux de phosphates dans les urines).
-Hyperphosphatasémie (élévation du taux des phosphatases) dans le sang.
Fuites tubulaires acquises
-Le rachitisme hypophosphatémique familial, ne réagit pas au traitement par la vitamine D.
-Cette affection entraîne une diminution de la croissance staturale à l'origine d'un nanisme dysharmonieux (les différentes parties du corps ne sont pas symétriques).
-On constate, chez certains enfants à l'examen et à la radiographie, une absence ou une atteinte osseuse minime, associée à une hypophosphatémiequi devient le symptôme le plus important.
FIN