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Sx. de Turner
Sx. de Turner
¿Qué es?
Conjunto de rasgos
fenotípicos resultantes de la monosomía completa o parcial
del brazo corto del cromosoma X.
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.
La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
¿Qué es?
Síntomas
Síntomas
Se puede manifestar de manera variable, ya que sus síntomas dependen de factores como la cantidad de material genético que se haya perdido o cuántas células tengan la monosomía.
Causas
La causa más frecuente es la ausencia de uno de los dos cromosomas X del cariotipo femenino.
Es decir, es una monosomía del cromosoma X.
No obstante, también puede ocurrir por la ausencia de una parte de uno de los cromosomas X o por la pérdida de algunos genes de este cromosoma.
Causas
Teorías
Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a partir de una posible fertilización, también portará el error.
Teorías
Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
Prevalencia
Nivel m.
3% de fetos
Prevalencia
1:3.000
México
Aguascalientes
1:2,500
Manejo médico
La hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja.
La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda junto con la promoción del desarrollo de las características sexuales secundarias.
Terapia
La dosis inicial de la terapia hormonal sustitutiva debe ser baja (un décimo o un cuarto de la dosis de sustitución para el adulto) y aumentarse gradualmente, a intervalos de 3 a 6 meses.
Para permitir el desarrollo normal de mamas y útero, se sugiere retrasar la adición de progestina por lo menos 2 años después de comenzar el estrógeno o al momento de presentar el primer ciclo menstrual.
Terapia
Con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad.
A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años.
El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero.
El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.
Especialistas
- Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
- Especialista en salud de la mujer (ginecólogo)
- Especialista en genética (médico genetista)
- Especialista en corazón (cardiólogo)
- Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
- Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
- Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)
- Especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo)
- Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
- Especialista en problemas de audición (audiólogo)
- Dentista especializado en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista)
- Profesional de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
- Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
- Instructores de educación especial
- Especialista en fecundidad (endocrinólogo reproductivo
Cirugía
- Cirugía de extensión ósea
- Cirugía facial
Cirugía
NUTRICIÓN
NUTRICIÓN
En las alteraciones sexuales congénitas ligadas a cromosomas se puede presentar desnutrición a cualquier edad, pero en pacientes con ST, el riesgo de sobrepeso, obesidad y síndrome metabólico es muy importante.
En las alteraciones sexuales congénit...
Sobrepeso y Obesidad
Sobrepeso y Obesidad
Recomendaciones
Recomendaciones
Desde el primer año de vida pueden fomentarse hábitos sanos de alimentación, que tienen dimensiones biológicas y conductuales.
Exigiendo que el cuidador del niño entienda la relación entre la alimentación y la salud, y las conductas que fomentan y refuerzan el establecimiento de esos hábitos sanos.
Lograr un equilibrio entre las calorías que ingiere con los alimentos y bebidas y las calorías que usa cuando realiza actividad física y en su proceso de crecimiento normal.
Evitar el consumo de bebidas azucarada ya que está perfectamente demostrado que esto está vinculado con un mayor riesgo de obesidad.
Objetivos
Objetivos
1. Enseñar a los niños y sus familias, los beneficios de un estilo de vida caracterizado por una alimentación saludable y actividad física diaria.
2. Lograr un balance de energía, que promueva cambios benéficos de la composición corporal sin interferir con el crecimiento normal.
Manejo de complicaciones
- Si se detecta hipertensión arterial, se de...
- Si se detecta hipertensión arterial, se debe administrar una dieta hiposódica.
- Ante el diagnóstico de diabetes mellitus tipo II, se realizan modificaciones en la alimentación.
- Es importante garantizar una ingesta adecuada de calcio y de vitamina D, ya que frecuentemente se encuentra densidad mineral ósea baja.
Referencias
- Comité de Práctica de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM por sus siglas en inglés) (2012). Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertility and Sterility, 97, 282-284. [arriba]
- Bondy, C. A. (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92, 10-25. [arriba]
- NICHD. (s/f). Clinical features of Turner syndrome. Obtenido el 27 de junio de 2012 de http://turners.nichd.nih.gov/clinical.html [arriba]
- Centro de Evidencia BMJ (s/f). Best practice: Turner syndrome. Obtenido el 27 de junio de 2012 de http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/1106/diagnosis/step-by-step.html [arriba]
- Asociación del Síndrome de Turner de los Estados Unidos (TSSUS por sus siglas en inglés) (s/f). FAQs about Turner syndrome. Obtenido el 14 de junio de 2012 de http://www.turnersyndrome.org/news/faqs-about-ts [arriba]
- http://www.censia.salud.gob.mx/contenidos/descargas/transparencia/estudios/Solange_ALT_SEX_CONGENITAS_LIGADAS_A_CROMOSOMAS.pdf
- Centro de Investigación Interdisciplinaria sobre Ciencias del Cerebro de la Escuela de Medicina de Stanford. (s/f). Turner syndrome. Obtenido el 26 de junio de 2012 de http://cibsr.stanford.edu/turners/