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Projeto Genoma Humano

o que é um genoma?

conjunto de genes de uma espécie.

Conceitosiniciais

Gene

gene

unidade fundamental, física e funcional da hereditariedade, constituída pelo segmento de uma cadeia de ADN responsável por determinar a síntese de uma proteína.

o que é?

O Projeto Genoma Humano (PGH) consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem

O que é

Como foi criado

Como foi criado

O projeto foi fundado em 1990, James D. Watson, chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos na época, assumiu inicialmente a direção. Em 1990, o PGH tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios.

O Projeto contou com o envolvimento de diversos laboratórios e centros de pesquisa ao redor do mundo, surgindo dessa forma o Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano. Este consórcio publicou um esboço inicial do projeto na revista científica Nature em fevereiro de 2001 com cobertura de cerca de 90 por cento do genoma.

No dia 10 de julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano. Como a precisão do resultado precisava ser máxima, muita análise e revisão foram feitas de modo que cada base no genoma fosse sequenciada num total de 10 a 12 vezes.

Em 14 de abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o projeto foi concluído com sucesso, com o sequenciamento de 99% do genoma humano com uma precisão de 99,99%.

Países

Aproximadamente 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, República Popular da China, Coreia do Sul, Dinamarca, Estados Unidos, França, Israel, Itália, Japão, México, Países Baixos, Reino Unido, Rússia e Suécia.

Países

Como funciona

Como funciona

O genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até alguns aspectos de seu comportamento.

O padrão genético do ser humano contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases químicas. Decifrar o código genético é compreender as dezenas de milhares de genes que compõem o DNA humano.

Para o mapeamento, são feitos diagramas descritivos de cada cromossomo humano, dividindo-os em fragmentos menores, ordenando em suas respectivas posições nos cromossomos. O passo seguinte é determinar a sequência das bases de cada um dos fragmentos ordenados, a fim de descobrir todos os genes na sequência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina. Um mapa genômico descreve, ainda, a ordem dos marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo.

Objetivos

  • Sequenciar todos as pares da bases nitrogenadas do DNA e que compõem o genoma do ser humano;
  • Identificar todos os genes humanos;
  • Desenvolver uma metodologia ágil para os estudos de sequenciamento do DNA;
  • Desenvolver novas ferramentas para análise dos dados do DNA e novas formas de os disponibilizar aos pesquisadores;
  • Oferecer um banco público de dados com os resultados do projeto para dar suporte à pesquisa científica, médica e farmacológica.

Objetivos

Resultados

Foi descoberto que o genoma humano possui 3,2 bilhões de nucleotídeos e que a sequência deles é 99,9% igual entre todas as pessoas.

Apesar da enorme quantidade de bases, apenas 2% do genoma é usado para a síntese de proteínas.

• Disponibilidade do sequenciamento do DNA para até 2 mil doenças genéticas;

• Melhoria da compreensão das causas de alguns tipos de câncer;

• Possibilidade de diagnóstico de doenças genéticas;

• Produzir medicamentos com maior poder de atuação e menores efeitos colaterais;

• Novas terapias e tratamentos baseados no perfil genético de cada indivíduo;

• Possibilidade de personalizar medicamentos conforme a necessidade individual do paciente;

• Maior suporte para a medicina forense, possibilitando o esclarecimento de crimes com precisão.

PGH

PGH

  • Contou com financiamento público, sob a coordenação do Instituto Nacional de Saúde e do Departamento de Energia dos Estados Unidos.
  • Também contribuíram com o financiamento universidades norte-americanas, inglesas, francesas, alemãs, japonesas, chinesas e brasileiras. Além de recursos de empresas privadas.
  • A coordenação inicial dos trabalhos ficou a cargo do geneticista norte-americano James Watson.
  • Em todo o projeto atuaram mais de 5 mil cientistas em 250 laboratórios.
  • Contrariando todas as expectativas, que estimavam o número de genes da espécie humana em torno de 100 a 300 mil, o número de genes encontrado por ambos os grupos de pesquisa do Genoma Humano foi de cerca de 26 mil (hoje se estima cerca de 20 mil). Isso significa que a complexidade de uma espécie não é diretamente proporcional ao número de genes. Uma minhoca, para se ter uma ideia, tem 19 mil genes.
  • Os cientistas do Projeto Genoma afirmam que o cabelo crespo característico (normalmente) da população negra surgiu como forma de proteger o couro cabeludo dos indivíduos que viviam em regiões de climas quentes.
  • Os cientistas do Genoma também afirmam que as diferentes cores de pele decorrem do processo de seleção natural verificado ao longo de milhares de anos.
  • As diferenças físicas entre as pessoas foram marcadamente construídas ao longo dos milhares de anos pelo processo de seleção natural e regidas pelas condições climáticas e ambientais das diferentes regiões do mundo.
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