Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Examinarea ultrasonografică a fatului la aproximativ 20 de săptămâni a relevat un focar de ecogenitate al inimii si un intestin hiperecogen.
Amniocenteza a dezvăluit celulele fetale negative pentru mutatii.
Mama nu a avut antecedente de boli febrile, leziuni genitale, sau erupții cutanate în timpul sarcinii.De asemenea istoricul familiei este neconcludent, atat din partea materna, cat si paterna.
Temperatura copilului a fost de 36,6 ° C, pulsul 110 bătăi pe minut, 48 respiratii pe minut. Tensiunea arterială a fost 60/40 mm Hg. Greutatea a fost 2.29 kg, lungimea de 46 cm ,circumferinta capului 33 cm .
La examenul fizic, copilul apare bine, fara caracteristici dismorfice și fara detresă respiratorie.
Leziuni multiple petesiale au fost prezente pe fața, trunchi, brațe și picioare ,numeroase în special in zona capului. Fontanela anterioară a fost deschisa.
Ochii nu prezentau microftalmie, icter, sau cataracta.
Claviculele erau intacte, la fel și plămânii.
Sunetele cardiace au fost normale.
Burta era moale; splina a fost palpabila de 2,5 la 3,0 cm sub rebordul
costal stâng, iar marginea ficatului la 3,0 cm sub coasta dreapta.
Brațele și picioarele bine perfuzate.Tonus muscular normoton.
Infectia cu CMV este cel mai probabil să fie confundata cu infectia
cu toxoplasma congenitala, dar screening-ul populatiei în Statele
Unite ale Americii indică faptul că toxoplasmoza nou-nascutilor
adesea infecteaza un numar cu mult mai mic decât CMV.
Există de asemenea caracteristici distinctive clinice, erupția cutanata
la sugarii cu toxoplasmoza congenitala este maculopapulara,
nu cu aspect de peteșii, iar sugarii cu toxoplasmoza sufera de
corioretinită mai frecvent decat cei infectati cu CMV.
Infecția umană transmisa vertical cu Virusul imunodeficientei dobandite (HIV) a scăzut de la un vârf de aproximativ 1600 de cazuri în 1992 la mai puțin peste 200 de cazuri in 2000. In Statele Unite, aproximativ 30 la suta din copiii infectati cu HIV, care nu sunt alaptati au dobândită infecția în timpul gestației, dar nu au simptome la nastere. Rarii simptomatici infectati cu HIV au avut retard de creștere intrauterină, hepatosplenomegalie, pancitopenie, leucoencefalopatia difuză si pneumonie cu debut precoce cu Pneumocystis carinii.
Nou-născut, de sex masculin, a fost internat, prezentand
peteșii și trombocitopenie.Băiatul a fost nascut la 39 de
săptămâni de gestație, iar in timpul sarcinii o singură doză
de penicilină a fost administrată mamei înainte de nastere.
La nastere s-a observat o erupție cutanată difuză petesiala,
mai proeminenta pe fata si trunchiul fatului.
Mama nu a fumat niciodată, și nu a consumat alcool după ce a aflat de sarcina.
S-au efectual urmatoarele teste: teste serologice prenatale pentru hepatita B si sifilis - negative, pozitiv pentru anticorpi la rubeola si pentru anticorpi IgG la citomegalovirus .
Calcificările care sunt predominante periventricular, pseudochisturile periventriculare, polimicrogiria și hipoplazia cerebeloasa sunt aproape patognomonice pentru infectia cu CMV.
In plus, acestea au tendința de a exclude toxoplasmoza, care este asociata cu ventricule lărgite fără malformații corticale, precum și alteinfecții congenitale.
Citomegalovirus?
Testul de laborator utilizat în acest caz a fost SHELLVIAL pentru CMV. Testul este o variantă a metodelor de cultură de rutină utilizate pentru a detecta CMV în probele clinice. In cultura de rutina, infecția cu CMV a fibroblastelor cultivate a avut ca rezultat un efect citopatic caracteristic.
Cu toate ca apariția efectului citopatic este un semn sensibil al infecției virale, aceasta poate dura mai multe zile pana sa apara, în funcție de titrul viral din clinici.
Pe scurt, lamele de sticlă care poartă celulele cultivate sunt plasate în fiole care conțin mediu de cultură.
Flacoanele sunt inoculate cu modelul și apoi centrifugate la viteză redusă, pentru a facilita adsorbția virală.
Infectia virala este apoi detectata prin imunofluorescenta indirecta, urina pacientului a fost pozitiva pentru CMV.
Exista multe teste disponibile pentru diagnosticul infectiei cu CMV, insa nu toate sunt utile in acest caz. Detectia antigenemiei este un test sensibil la adultii imunodeficienti, dar nu a fost validata ca un test util in diagnosticul infectiei cu CMV.
Atat timp cat IgG sunt transferati pasiv de la mama la fat, un titru IgG anti-CMV in sangele fetal nu ar putea avea semnificatie clinica.
Pe imagistica prin rezonanta magnetica, se observa o anormală rotatie a modelului de pliere (care afectează emisfera dreaptă mai mult decât stânga) este vizibilă și în zonele afectate, joncțiunea dintre materia cenușie, iar materia alba este neregulată (figura 2B.) - aceste constatări sunt în concordanță cu prezența difuză a polimicrogiriei. În regiunile occipitale, periventriculare mici pseudochisturi sunt de asemenea evidente. Cerebelul este hipoplazic.
Ig M anti-CMV nu trec de placenta, iar prezenta lor in sangele cordului sugereaza o infectie virala. Totusi, sensibilitatea testelor disponibile momentan este net inferioara tehnicii PCR, asadar se poate exclude.
Odata infectat cu CMV, organsimul pastreaza virusul pe tot parcursul vietii, insa de cele mai multe ori acesta ramane in stare dormanta.
Infectia nu se poate vindeca, insa in cazul nou-nascutilor administrarea de medicamanete o poate ameliora.
Izolarea virusului sau a ADN-ului viral este cea mai buna masura de detectare a infectiei congenitale. Totusi, un rezultat negativ nu trebuie sa excluda diagnosticul, chiar si atunci cand prelevarea LCR-ului s-a facut dupa 20 de saptamani de gestatie, iar un rezultat pozitiv nu se corealeaza obligatoriu cu o infectie simptomatica.
CMV reprezinta un virus des intalnit care poate infecta toate categoriile de subiecti. In cele mai multe cazuri, infectia este inaparenta, necauzand simptome, insa in cazul imunodeficientei sau sarcinii, infectia reprezinta un motiv de ingrijorare.
Infectia cu CMV se transmite prin fluide de tipul sangelui, salivei, urinei, lichidului spermatic si laptelui matern.
Infectia transmisa prin laptele matern nu are consecinte asupra nou-nascutului, insa daca primoinfectia are loc in timpul nasterii aceasta poate cauza probleme.
Diagnosticul diferential include inflamatia cronica a vililor, atat activa cat si reminiscenta. Inflamatia se poate observa la 10 la suta din placentele examinate histologic, si este caracterixata prin infiltrat inflamator matern, de obicei mononuclear. Majoritatea cazurilor se datoreaza unor factori materni, putine insa releva existenta unei astfel de infectii cu CMV congenital.
Placenta a fost mica, cantarind 310 g, decolorata, cu aspect verzui-maro. Cel putin 50 la suta din vili au fost avascuari, cu spatii vasculare materne deschise, acest lucru demonstrand compromiterea vascularizatiei fetale, nu si a celei materne.
Procedurile de diagnosticare sunt reprezentate de studii imagistice și teste de laborator.
Ultrasonografia craniului s-a facut in prima zi de viata a nou nascutului. O imagine coronara la nivelul
celui de al treilea venticul ne-a aratat arii chistice in regiunea de matrice germinala la canelura
caudotalamica.Într-o regiune mai posterioară a creierului, la nivelul atriilor ventriculului
lateral, au existat mai multe focare periventriculare de ecogenitate, care se
credeau a reprezenta calcificări.
La scanarea computerizata a tomografiei, focarele ecogenice au fost confirmate ca
zone de calcifiere; multe zone de calcifiere pot fi văzute într-o locație periventriculara (fig. 2A).
Distribuția acestor leziuni este tipic infectiei CMV , care are o predilecție pentru implicarea si
inmultirea rapida de celule ale matricei germinale.
În rubeola congenitala, erupțiile cutanate tind să fie mai mult purpurice decat peteșii, cataracta si bolile de inima congenitale fiind prezente. Nici una din aceste constatari nu sunt prezente la pacientul nostru.
Sifilisul congenital, a carui incidenta este în scădere rapidă în Statele Unite ale Americii, este puternic asociat cu consumul de droguri de către mamă. Sugarii cu sifilis congenital au eruptii solzoase, erupții cutanate maculare de culoarea cuprului în prima săptămâna de viață, precum și leziuni mucoase și dovezi ale osteocondritei.
Infecții intrauterine mai pot apărea cu virusul herpes simplex sau virusul varicelo-zosterian, deși ultimul este mai multe probabil de a provoca boli post-natale după expunere, iar infecția intrauterină cu aceste virusuri este rara . În cele mai multe cazuri raportate, infecție congenitală cu virusul herpes simplex sau varicelo-zosterian se aseamana cu infecția congenitală cu CMV.
Focarul de ecogenitate intracardiac poate reprezenta o mica calcifiere, de obicei în mușchiul papilar, fiind vizibil pe o imagine de secțiune transversală oblica cu vedere a celor 4 camere cardiace ale fătului. Această constatare poate fi uzuala, fiind observabila la 5 la suta dintre fetușii normali în al doilea trimestru .Cu toate acestea, ea a fost asociata cu un risc de sindrom Down.
Hiperecogenitatea intestinului, care a fost cel mai bine văzut pe o imagine transversală oblică a abdomenului, poate fi asociata cu infecția cu toxoplasma, CMV, togavirus (agent pentru rubeolă), herpes cu virusul simplex și cu risc crescut de sindrom Down, fibroza chistica, sangerare, si intarzierea cresterii.
1.Nivelurile de azot, uree, creatinina, proteina totală, a trigliceridelor, aspartat-aminotransferază, și alanină normale.
2.Frotiul de sange periferic releva hipocromie (++) și celulele teardrop.
Au fost prelevate sânge, LCR și urină pentru cultură.
S-a administrat ampicilină, tobramicină și aciclovir.
A doua zi dupa alaptare, saturatia oxigenului a variat de la 93 la 98 la sută, în timp ce pacientul respira aerul înconjurător.
CMV este un virus herpetic uman ubicuitar care reprezinta cea mai frecvente cauza de infecție intrauterină, afectand aproximativ 1 la suta din toti nou-nascutii. Fătul se poate infecta fie în cazul în care o femeia capata o infecție primară sau în cazul în care în timpul sarcinii se produce reactivarea unei infecții latente, dobândite înainte de sarcină. Deși 2 la suta dintre femeile seropozitive pentru CMV înainte de sarcină vor naste un copil infectat, este foarte rar ca sugarii sa fie simptomatici.
Pentru a rezuma, caracteristicile clinice și de laborator sugereaza ca acest sugar a dobândit o infectie cu transmitere verticala in uter. Luand in considerare atat datele clinice cat și epidemiologice, CMV este cauza probabilă a infectiei, dar nu se pot exclude toxoplasmoza, rubeola, sau infecția cu virusul simplex, virusul varicelo-zosterian, sau chiar cu HIV.
In primul rând este necesara căutarea de probe pentru a demonstra infecția cu CMV și apoi o testare pentru celelalte virusuri numai în cazul în care agenții de infecția cu CMV se dovedesc a fi puțin probabili.
Izolarea CMV în cultura de celule rămâne un diagnostic standard. Virusul poate fi izolat din diverse surse, dar proba de urina este cea mai concludenta datorita titrul ridicat de virus, invariabil prezent.
Exista laboratoare care folosesc tehnici pentru a îmbunătăți sau accelera identificarea virusului în culturi celulare; o astfel de tehnică este utilizarea unor anticorpi monoclonali direcționați împotriva antigenelor timpurii.
In contrast, aproximativ 15 la suta din nou-nascutii a caror mame au facut infecție primară manifesta clinic boala cu simptome ce variaza de la usoara pana la severe. Cele mai multe infecții cu CMV primară în timpul sarcinii apar în primii ani la vârsta fertilă, când rata de transmitere sexuală este mare. Mama acestui sugar are varsta de 32 de ani, cu mult dincolo de intervalul de vârstă asociat cu CMV primar în mod normal.
Se poate specula ca in timpul sarcinii, femeia, initial seronegativa, a dobandit infecția de la un copil mai mare, care la randul lui a dobândit infecția într-un centru de îngrijire. Rata de CMV seroconversie la femeile cu cel puțin un copil este de două ori mai mare fata de femeile fără copii .Mai mult decât atât, transmitere pe orizontală este responsabil pentru prevalență ridicată a infecției printre copiii mici si preșcolari.
Principalele caracteristici clinice în cazul în care este vorba de o
infecție dobândită în uter sunt enumerate in tabelul 3 care
enumeră organismele ce pot cauza aceste infecții.
Tabelul 3 include de asemenea cea mai bună estimare din incidența
generală actuală a fiecăreia dintre aceste infecții și probabilitatea
unui copil de a avea simptome și semne de la naștere.
Cele mai frecvente sunt cu CMV, agent în diagnosticul diferențial ce
trebuie să fie luat în considerare în orice infecție intrauterină si
toxoplasmoza congenitală
Nou-născutul a avut o întârziere intrauterina a creșterii și
la scurt timp după naștere a fost diagosticat cu hepatosplenomegalie,
trombocitopenie, și hiperbilirubinemie.
Anticorpii antiplachetari materni sunt un element important
ce pot cauza trombocitopenie la nou-nascuti, dar prezența lor
nu este însoțită de hepatosplenomegalie sau de întârzierea creșterii
intrauterine.
Hemoleucograma completă elimina posibilitatea leucemiei congenitale.
Există mai multe boli metabolice si tulburari
genetice cum ar fi anemia Fanconi,
sindromul Wiskott-Aldrich, care se pot
manifesta prin trombocitopenie neonatală,
dar nu din prima zi de viață. Acest proces rapid
de eliminare indica infecția drept cauza
probabilă a trombocitopeniei sugarului.
Debutul precoce ar mai putea indica un sepsis bacterian, luat în considerare în acest caz, de aceea a primit antibiotice cu spectru larg. Cu toate acestea, nu au fost factori de risc pentru sepsis neonatal, materni precum febră, chorioamniotita sau travaliu prematur.
Numărul mediu de celule albe și relativ benigne face acest diagnostic chiar mai puțin probabil.
In 60 de ani de la descoperire, inca nu s-a putut fabrica un vaccin sigur, insa in 2015 cercetatorii de la City of Hope au realizat CMVPepVax , vaccin ce a dat rezultate in prima faza a testarii.
Bibliografie
Va multumim pentru atentie!
1.Case 25-2003 — A Newborn Boy with Petechiae and Thrombocytopenia
2.John F. Modlin, M.D., P. Ellen Grant, M.D., Robert S. Makar, M.D., Ph.D., Drucilla J. Roberts, M.D., and Kalpathy S. Krishnamoorthy, M.D., M.B., B.S.
3.N Engl J Med 2003; 349:691-700August 14, 2003DOI: 10.1056/NEJMcpc030017
4.http://cmvaction.org.uk
5.http://www.cityofhope.org/blog/cmv-vaccine-reduces-complications-after-stem-cell-transplants
6.https://labtestsonline.org/understanding/analytes/cmv/tab/faq/
Cazul în discuție este reprezentativ pentru aproximativ 10 la suta din cei infectati cu CMV, nou-nascuti care au semne clinice de boala în perioada neonatală. Severitatea infecției pare să fie legată de vârsta fătului la momentul infecției: cei infectați în timpul primul trimestru au consecințe relativ severe, iar cei infectati în al treilea trimestru pot sa nu aiba nici un simptom.
Spectrul de semne si simptome include nasterea prematura, retardul de crestere intrauterina, microcefalie, icter, hepatosplenomegalie, trombocitopenie, hiperbilirubinemie directă si indirecta, și alte semne de hepatită ușoară (Tabelul 5).
Rata de mortalitate este de aproximativ 20 la sută.
Pentru cei care supraviețuiesc, anomaliile hematologice, hepatită și alte manifestări care nu implică afectarea sistemului nervos central, problemele se rezolva în câteva săptămâni sau luni de la naștere, în ciuda dezvoltarii virusului, care poate persista timp de luni sau ani de la naștere.
Cu toate acestea, aproximativ 60 la suta din acesti copii au deficite de auz neurosenzoriale, și în aproximativ 70% din cauzuri anomalii: microcefalie, convulsii, deificite locomotorii, intarziere de dezvoltare, sau eventual pot aparea alte deficiente cognitive.
In ansamblu, 90 la suta din supraviețuitorii sugari vor avea un deficit senzorial sau cognitiv de depreciere. Cu toate ca efectul initial are loc in uter, dezvoltarea sistemului nervos central rămâne vulnerabila, iar prin tratamentul antiviral eficace, după naștere se poate reduce severitatea daunelor neurologice și îmbunătățirea rezultatelor pe termen lung.
Autori: Dumitrache Stefania
Roamba Elena-Patricia
Neculai Sorina
Plesea Sabina
Frunza Evelina
Panca Alexandra
Trif Antigona