Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Dystrofia miotoniczna typu I

Bibliografia

Dziękujemy za uwagę!

  • DH Cho, SJ Tapscott. Myotonic dystrophy: emerging mechanisms for DM1 and DM2. „Biochim Biophys Acta”. 1772 (2), s. 195-204, luty 2007. DOI: 10.1016/j.bbadis.2006.05.013. PMID: 16876389.
  • http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/dystrofia-miotoniczna-choroba-steinerta-nieuleczalna-choroba-genetyczn_39078.html
  • http://www.nature.com/nrd/journal/v10/n8/fig_tab/nrd3459_F4.html

Julia Sworowska

Monika Pabiszczak

Nikola Rożkiewicz

  • M.Connor, M.Ferguson-Smith "Podstawy genetyki medycznej"
  • Ian Holt, Virginie Jacquemin, Majid Fardaei,Caroline A. Sewry, Gillian S. Butler-Browne, Denis Furling, J. David Brook,§ and Glenn E. Morris "Muscleblind-like proteins"
  • Thomas D. Bird "Myotonic Dystrophy Type 1"
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy#expandBox2x1
  • Johanna E. Lee, Thomas A. Cooper, "Pathogenic mechanisms of myotonic dystrophy"

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1)

Spowodowana jest mutacją w genie o nazwie Dystrophia Myotonica-Protein Kinase. W skrócie DMPK

Przyczyna choroby

Mechanizm choroby

Kinaza serynowo-treoninowa niezbędna jest do prawidłowego funkcjonowania i odpowiedniej struktury tkanki mięśniowej

Mutacja w genie DMPK na chromosomie 19

Leczenie

Jest chorobą nieuleczalną i postępującą- można jedynie spowolnić jej progres!

Gen DMPK

Dziedziczenie

Podstawowe informcje

Gen DMPK jest zlokalizowany na chromosomie 19 na pozycji 13.32.

  • choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący
  • Częstość występowania 1/10 000 osób
  • Pierwsze objawy- zwykle 20/30 rok życia
  • Choroba postępująca

Mutacja w genie DMPK

  • Rehabilitacja ruchowa
  • Wpływa na funkcjonowanie wielu układów narządów

Choroba przekazana potomstwu może mieć większe nasilenie!

  • Ćwiczenia oddechowe

  • "toksyczny" RNA
  • białka MBLN (Muscle-blind like proteins)
  • Miotonia leczona farmakologicznie
  • Ekspansja powtórzeń CTG

chinina, fenytoina,leki przeciwdrgawkowe

  • Ewentualnie operacje ortopedyczne

Wpływ ilości powtórzeń

na postać choroby

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi