Dystrofia miotoniczna typu I
- DH Cho, SJ Tapscott. Myotonic dystrophy: emerging mechanisms for DM1 and DM2. „Biochim Biophys Acta”. 1772 (2), s. 195-204, luty 2007. DOI: 10.1016/j.bbadis.2006.05.013. PMID: 16876389.
- http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/dystrofia-miotoniczna-choroba-steinerta-nieuleczalna-choroba-genetyczn_39078.html
- http://www.nature.com/nrd/journal/v10/n8/fig_tab/nrd3459_F4.html
Julia Sworowska
Monika Pabiszczak
Nikola Rożkiewicz
- M.Connor, M.Ferguson-Smith "Podstawy genetyki medycznej"
- Ian Holt, Virginie Jacquemin, Majid Fardaei,Caroline A. Sewry, Gillian S. Butler-Browne, Denis Furling, J. David Brook,§ and Glenn E. Morris "Muscleblind-like proteins"
- Thomas D. Bird "Myotonic Dystrophy Type 1"
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy#expandBox2x1
- Johanna E. Lee, Thomas A. Cooper, "Pathogenic mechanisms of myotonic dystrophy"
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1)
Spowodowana jest mutacją w genie o nazwie Dystrophia Myotonica-Protein Kinase. W skrócie DMPK
Kinaza serynowo-treoninowa niezbędna jest do prawidłowego funkcjonowania i odpowiedniej struktury tkanki mięśniowej
Mutacja w genie DMPK na chromosomie 19
Jest chorobą nieuleczalną i postępującą- można jedynie spowolnić jej progres!
Dziedziczenie
Podstawowe informcje
Gen DMPK jest zlokalizowany na chromosomie 19 na pozycji 13.32.
- choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący
- Częstość występowania 1/10 000 osób
- Pierwsze objawy- zwykle 20/30 rok życia
Mutacja w genie DMPK
- Wpływa na funkcjonowanie wielu układów narządów
Choroba przekazana potomstwu może mieć większe nasilenie!
- "toksyczny" RNA
- białka MBLN (Muscle-blind like proteins)
- Miotonia leczona farmakologicznie
chinina, fenytoina,leki przeciwdrgawkowe
- Ewentualnie operacje ortopedyczne
Wpływ ilości powtórzeń
na postać choroby