IDP

Deficiencias de Anticuerpos

• Agammaglobulinemia: ligada a X autosómica recesiva
• Inmunodeficiencia Común Variable
• Deficiencia de Subclases de IgG
• Deficiencia Selectiva IgA

Agammaglobulinemia ligada a X (XLA)

Características: Afecta a varones

IgG < 100 mg/dL, Disminución o ausencia de las otras Ig,

Desaparición o cantidades casi detectables de células B

nfecciones recurrentes poco después de los 6 meses de vida, cuando desaparecen los Acs maternos, principalmente en pulmones, senos paranasales y huesos, por microorganismos como S. pneumoniae, S. aureus y H. influenzae.

Susceptibles a la infección por poliovirus por la vacuna y a la encefalitis crónica por virus ECHO.

El defecto genético: la incapacidad de formar células B a partir de las células pre – B, causado por mutaciones en el gen de la tirosin kinasa de Bruton, cuyo papel es vital en la maduración de las células B y, por consiguiente, en la producción de anticuerpos.

El tratamiento consiste en la administración de por vida de inyecciones o infusiones de globulina inmune, en la menor dosis que prevenga la infección recurrente. Es crucial la administración rápida y adecuada de antibióticos en cada infección o como profilaxis

Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV)

Grupo heterogéneo de desórdenes que afecta a los linfocitos (L)T y a los LB.

Es uno de los principales síndromes de deficiencia de anticuerpos; presenta una pérdida o disminución de la respuesta inmune humoral a antígenos específicos como polisacáridos capsulares bacterianos.

Pacientes con alta susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio

Relación con patologías como deficiencias de IgA y subclases de IgG.

Deficiencias subclase IgG

Infecciones recurrentes de oído, sinusitis, bronquitis y

neumonía son las enfermedades más comúnmente observadas en estos pacientes, afecta hombres y mujeres

Aumento en la frecuencia de infecciones comenzando en su segundo año de vida; sin embargo, el comienzo de infecciones puede ocurrir más tarde.

Niños con deficiencia subclase IgG presenta infecciones recurrentes del oído, sinusitis crónica o recurrente, bronquitis y/o neumonía.

La deficiencia subclase IgG2 es la deficiencia subclase más común en los niños, mientras que la deficiencia subclase IgG3 es la deficiencia que se observa con mayor frecuencia en adultos. La deficiencia IgG4 ocurre más frecuentemente asociada con la deficiencia IgG2.

Deficiencia selectiva de IgA.

La Deficiencia Selectiva de IgA es la deficiencia severa o ausencia total de

la clase IgA de inmunoglobulinas en el suero sanguíneo y secreciones.

Es la más común de las inmunodeficiencia primaria.

Algunos no presentan síntomas. En contraste, también existen individuos con Deficiencia Selectiva de IgA que tienen enfermedades significativas.

Suero del paciente demuestran una marcada reducción o casi

ausencia de IgA con conc. normales de otras clases (IgG e IgM). La mayoría de los pacientes producen anticuerpos normalmente. La cantidad y funciones de

linfocitos T son normales

Deficiencias Celulares

• Inmunodeficiencia Combinada Grave
• DiGeorge Syndrome
• Wiskott-Aldrich Syndrome
• Hyper IgM Syndrome
• Ataxia Telangiectasia

Inmunodeficiencia Combinada Grave

• Grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento.
• Se clasifican de acuerdo al fenotipo inmunológico en: IDCG con ausencia de células T pero presencia de células B (IDCG T-B+) o IDCG con ausencia de ambos (IDCG T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas, con o sin células NK.

Sindrome de Di George

• Deficiencia selectiva de células T ocasionada por malformaciones congénitas que produce un desarrollo defectuoso de Timo y Glandulas paratiroides, que se desarrollan a partir de bolsas faringeas en etapa embrionaria.
• 30% de los casos deleciones en el cromosoma 22q11.
• Características
• Recuento de linfocitos bajo (inferior a 1500/ul), en RN.
• Disminución de linfoc T circulantes y las respuestas proliferativas a FHA
• Después de un tiempo se establece inmunidad normal de células T; si el recuento inicial de CD4 esta por encima de 400 cls/ul y si hay respuesta a mitógenos

Ataxia Telangiectasia

• Conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.
• Causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa
• El diagnóstico basado en los hallazgos clínicos, incluyendo trastornos del habla, ataxia troncal y apraxia oculomotora entre otros síntomas, además de antecedentes familiares.
• Pruebas que apoyan el diagnóstico incluyen niveles bajos de la proteína ATM (actividad serina, treonina quinasa) intracelular, elevada conc. sérica de alfa-fetoproteína, translocación cromosómica 7; 14 en el análisis cromosómico de sangre periférica, inmunodeficiencia y radiosensibilidad demostrada por ensayos in vitro.

Wiskott-Aldrich Syndrome

• Se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado.
• Se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X).
• Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas.
• Las anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos pacientes tienen relación con la proteína WASP.

Sindrome Hiper IgM

• Los pacientes con el Síndrome Hiper IgM ligado al X (XHIGM) tienen un defecto o deficiencia de una proteína que se encuentra en la superficie de los linfocitos T.
• La proteína afectada se llama “ligando CD40” y se encuentra formada por un gen del cromosoma X. Por lo tanto, esta enfermedad de inmunodeficiencia primaria se hereda como un rasgo recesivo ligado al X y se encuentra por lo general solo en niños varones.
• El diagnóstico del Síndrome Hiper IgM ligado al X debe ser considerado en cualquier niño que presente hipogammaglobulinemia caracterizado por un nivel bajo o ausente de IgG e IgA y un nivel normal o elevado de IgM. Un hallazgo característico es la falla de las células T activadas de expresar el ligando CD40.

Desordenes de la Inmunidad Innata

• Chronic Granulomatous Disease and Other Phagocytic Cell Disorders
• Hyper IgE Syndrome.
• Complement Deficiencies.
• Innate Immune Defects.
• NEMO Deficiency Syndrome.

La deficiencia de adhesión de leucocitos

Tipo 1 (LAD-1):

Tipo 1 (LAD-2):

Tipo 1 (LAD-3):

Enfermedad Granulomatosa Crónica

• Trastorno genético en el cual los neutrófilos y monocitos ingieren pero no destruyen los microorganismos debido a una incapacidad para generar metabolitos del oxigeno antimicrobiano.

• Enfermedad causada por mutaciones que afectan uno de los genes que codifican para un componente de la nicotinamida adenina dinucleotido fosfato. (NADPH).

Deficiencias del Complemento

• Angioedema hereditario:
• Clínicamente presenta episodios agudos de hinchazón no dolorosa de labios, extremidades , párpados y tubo digestivo,dolores abdominales, de 2 a 3 días de duracion que desaparecen progresivamente.
• PATOGENIA: Deficiencia de inhibidor de C1, codificado en el cromosoma 11.
• El diagnóstico se basa en el antecedente familiar comúnmente referido, la baja concentración del C4 y la ausencia o disfunción del C1 inhibidor.

Deficiencias del Complemento

Inhibidor de C1 (C1 INH)

Inhibidor de proteínas plasmáticas de la vía clásica de activación del complemento. C1 INH es un inhibidor de la serina proteasa (serpina) que imita los sustratos normales de los componentes C1r y C1s de C1.