porfirie

Porfiria

• Porfiria intermitenta acuta

>se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice

>urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. >numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina,se afla la originea acestor crize.

•Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata de porfiria intermitenta acuta, dar subiectul prezinta, in plus, vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui.

Cauze:

>ingestia de droguri

>infectii

>expunerea la soare

>interventii chirurgicale de orice tip

>hormoni steroizi

>dieta saraca in calorii

>medicamente: barbiturice, anticonceptionale, estrogeni, sulfamide

>consumul de alcool

Semne si simptome:

•De obicei semnele si simptomele porfiriei variegata apar dupa pubertate, se manifesta prin atacuri de porfirie si nu pot fi diferentiate de celelalte tipuri de porfirie hepatica:

>fotosensibilitate cutanata datorata stimularii excesului de porfirine din piele de catre razele ultraviolete care determina

>lezarea celulelor cu aparitia de vezicule cu lichid si bule care se dezvolta pe regiunile expuse la soare (fata, maini, picioare). Se vindeca greu si sunt sediu pentru infectii;

>durere abdominala ferma sau sub forma de crampe insotite devarsaturi

>greturi

>constipatie sau diaree

>tahicardia , hipertensiune arteriala

>tremor, transpiratie adundenta

>insomnia

•Coproporfiria ereditara este de asemenea apropiata de porfiria intermitenta acuta, poate si ea sa se traduca prin anomalii cutanate

•Porfiria cutanata tardiva, cea mai frecventa, se manifesta mai ales la varsta adulta, de unde si numele ei, si se traduce prin vezicule pe piele dupa expunerea la soare. In caz de ranire, cicatrizarea este indelungata. Urinele sunt adesea rosietice sau cafenii. Tulburarile sunt declansate printr-o boala a ficatului, uneori de origine alcoolica.

• Porfiria eritropoietica congenitala sau boala lui Gtinther, se traduce de la nastere prin eruptii cutanate, printr-o crestere a volumului splinei, printr-o coloratie rosie a dintilor si prin accidente hemolitice acute (distrugerea subita a unei mari cantitati de globule rosii).

Tratament

>Tratamentul, dificil, consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori: expunerea la soare si unele medicamente

>Reducerea cantitatii de sare din alimentatie pentru ca pacientul este predispus la hipertensiune arterial

>Deoarece crizele dureroase pot fi declansate de alcool, pacientul trebuie sa evite consumul acestuia, care in plus este daunator si pentru ficat si sistemul nervos, organe care au de suferit in urma acestei boli

>Administrarea de glucoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul poate fi utila pentru a trata crizele de porfirie intermitenta acuta, de porfirie varietaga sau de coproporfirie ereditara

>In porfiria cutanata tardiva este aplicata uneori o flebotomie (sangerare venoasa

>Medicamente contraindicate in porfirii: a-Metildopa, Acid valproic, Amidopirin, Antipirine, Amobarbital, Biseptol, Carbamazepin, Chinidina, Ciclobarbital, Clonazepam, Clordiazepoxid, s.a

>Medicamente posibil de administrat: Acetaminofen (Paracetamol), Analgezice narcotice, Aspirina, Atropina, Bromuri, Cimetidina, Cortizon, Fenotiazine, Insulina, Penicilina si derivati, Ranitidina, Streptomicina.

E interesant...

• Potrivit biochimistului canadian David Dolphin, o clasa de boli rare ale sangelui, transmise in general pe cale ereditara – porfiriile -, ar putea explica intreaga mitologie a vampirilor, de la Dracula si pana la Twilight-ul zilelor noastre.

•Tot porfirinele ar putea explica si aversiunea vampirilor fata de usturoi: anumite substante chimice din el – precum dialil sulfona -, au ca efect cresterea productiei de porfirine in organism si agravarea bolii.

•De asemenea, in Evul Mediu, rudele bolnavilor de porfirie, crezand ca le fac un bine, le dadeau acestora sa bea sange de bovine sau porcine, in speranta ca se vor intrema si li se va mai atenua paloarea. In realitate, contrar bunelor intentii, aceasta dieta “sangeroasa” nu numai ca le punea viata in pericol expunandu-i la o sumedenie de alte boli, dar a reprezentat si motivul pentru care bolnavii au intrat in “vizorul” Bisericii, fiind asociati fortelor Raului.

Cazuri celebre - "Contesa sangeroasa"

Se pare ca mai multi oameni cu sange regal au suferit de aceasta boala, cum au fost regele George al III al Marii Britanii, Maria Stuart, regina Scotiei, sau contesa Erzsebet Bathory.

"Contesa sangeroasa" Bathory a fost si cea mai prolifica criminala in serie, dar si suferinda de porfirie. Se pare ca printre activitatile preferate ale contesei se numara mutilarea victimelor, muscarea de fata, amputarea membrelor si imbaiatul in sangele fecioarelor ucise. Probabil ca o combinatie intre dereglarile psihice si porfirie au dus la cumplitele ei actiuni.

A fost condamnata numai pentru 80 de crime, insa numarul lor neoficial se ridica la cateva sute. Datorita statutului ei social, contesa nu putea fi judecata, insa a fost inchisa intr-o camera a castelului, pana cand a decedat.

Dar totusi, unde se termina legenda si unde incepe adevarul? Dupa cum am vazut, in spatele inexplicabilului se afla mai multe fenomene reale, care ofera un suport stiintific superstitiilor. Explicatiile au aparut pe masura ce medicina, in special psihiatria, a castigat teren. Totusi, chiar si in ultrastiintificul mileniu in care traim, teama de vampiri este extrem de puternica, ea supravietuind in mentalul colectiv.

Multumim pentru atentie!

Au elaborat:

Birnat Ana

Sula Doina

Profesor: Postica Dina

Boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele.

( Boala vampirilor)

•Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare.

Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului.

Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.