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Patologia che interessa l'APPARATO CARDIOVASCOLARE
MALATTIA RARA: in Europa colpisce 1 persona su 10.000
PHILIPPE COUMEL è stato il primo medico a parlare della malattia (1978)
La malattia in questione insorge in ETA' INFANTILE
La malattia ha ANALOGA FREQUENZA IN ENTRAMBI I SESSI
La CPTU è definita come una grave malattia aritmogena genetica, caratterizzata da tachicardia ventricolare indotta dallo stress adrenergico, che si manifesta con sincope e morte improvvisa
SINTOMI INIZIALI:
- SPASMI SINCOPALI indotti dall'esercizio o dalle forti emozioni
La SINCOPE è un'improvvisa e fugace perdita di coscienza con perdita del tono posturale seguita da risveglio spontaneo.
Il paziente è immobile e flaccido e solitamente ha estremità fredde, un polso debole e un respiro superficiale.
A volte si verificano brevi SPASMI muscolari involontari, simili a convulsioni.
ARITMIE TIPICHE DELLA CPUT:
- tachicardia ventricolare bidirezionale
- tachicardia sopraventricolare (1)
- fibrillazione atriale (2)
ELETTROCARDIOGRAMMA A RIPOSO
(1)
(2)
DATI EZIOLOGICI:
- recettore cardiaco della RIANODINA
- recettore cardiaco della CALSEQUESTRINA CARDIACA
METODI DIAGNOSTICI:
- test sotto sforzo (1)
- monitoraggio Holter (2)
(1)
(2)
TRATTAMENTO
- farmaci beta-bloccanti
- (flecainide)
- (denervazione simpatica cardiaca sinistra si è dimostrata efficace nell'eliminazione delle aritmie in pochi casi, anche se la sua efficacia non è stata ancora confermata).
PROGNOSI:
La prognosi è favorevole in presenza di una limitazione dell'esercizio associata alla terapia con beta-bloccanti e impianto di ICD nei pazienti con sintomi ricorrenti.
TACHICARDIA VENTRICOLARE POLIFORMA CATECOLAMINERGICA
Brida Manuela