Ereditatea normală la om
Importanța consultului genetic
Ereditatea este capacitatea organismelor de a transmite la descendenți anumite caractere ereditare, fie prin reproducere asexuată sau reproducere sexuată.
Consultul medico-genetic are de rezolvat următoarele probleme:
Caracterele sunt determinate de genele localizate în ADN. Numărul de gene este 30 000, dar doar 10 % sunt active la anumite etape ale ontagenezei.
- determinarea pronosticului sănătății urmașilor în familiile în care a fost, este sau se presupune a se naște un copil cu patologie ereditară
- explicarea pentru părinți într-o formă accesibilă a esenței riscului genetic și ajutorul în luarea deciziei privind nașterea copilului
- ajutorul medicilor în diagnosticarea bolilor ereditare, dacă în acest scop se solicită netode genetice speciale de cercetare
- observații de dispensarizarea și evidențierea grupelor de risc înalt între rudele individului ce suferă de maladii ereditare
- propagarea cunoștințelor medico-genetice între medici și populație.
Boli genetice-
anomaliile care apar ca
rezultat a dereglării materailului ereditare.
Bolile genetice includ și
boli ereditare.
Trebuie să faci un consult medico-genetic cînd:
- unul din părinți are malformații cogenitale sau o patologie ereditară
- părinții sunt sănătoși, dar rudele unui părinte au fost semnalizate cazuri de patologie ereditară
- nașterea în familie a unui copil cu patologie ereditară sau congenutală
- retard mintal. fizic sau sexual la copil
- cazuri de consangvinizare (căsătorie între rude de sînge)
- acțiunea cunoscută sau presupusă a factorilor mutageni sau teratogeni pînă la concepere și în primele 3 luni de sarcină
- sterilitatea primară a cuplului
- evoluarea defectuoasă a gestației(pericol de avort oligoamnios)
- vîrsta părinților sub 17 ani sau mai mult de 35 ani
- intoleranța unoedicamente sau produse alimentare
Bolile congenitale-
boli care se evidențiază la naștere fiind determinate de diferiți factori care acționează în timpul sarcinii: boli infecțioase, dereglări ereditare, hormonale, vîrsta mamei, carențe alimentare, iradierea,factori chimici mutageni.
Însușirile caracteristice omului sunt determinate de genele localizate în cromozomi, totalitatea acestora formînd cariotipul.
Ereditatea
patologică
la om
Boli ereditare-
anomalii care se transmit de la părinți la copii , cu excepția cazurilor letale sau de sterilitate a organismelor. Bolile sunt cauzate de mutații ce afectează cromozomii sau genele.
Ereditatea normală și patologică la om
Boli familiale-
maladiile unei familii, care pot fi provocate de anumiți factori exogeni: deprinderi nocive comune, carențe alimentare, condiții nocive de trai. Aceste boli nu se transmit ereditar.
Moștenirea monogenică
este determinată de peste 5500 gene (1000-caractere normale, 4500-caractere patologice).
Moștenire poligenică
asigură transmiterea caracterelor determinate de mai multe perechi de gene alele care pot interacționa între ele. De regulă, se intensifică acțiunea fiecărei gene.
Caractere monogenice autozomale
Urechi mari
Auz muzical
perfect
Urechi mici
Lipsa auzului
muzical
Au elaborat: Badrajan Valentina
Ivasiuc Arina
Boli ereditare
Boli ereditare cormozomiale
Boli ereditare genice
Cele mai cunoscute boli sunt trisomiile - un cromozom este triplu reprezentat:
- Sindromul Down - prezența în plus a unui cromozom 21. Fața monogloidă, talie mică, modificări ale cutelor palmare,retardare mintală. Aceasta provoacă moartea înaintea vârstei de 20 ani. Frecvența ei fiind de 1:500 - 1:700
genele sunt localizate în cromozomi nesexuali
sunt provocate de mutații ale genelor situate în cromozomii X sau Y (numiți și heterozomi). Mutațiile genetice de acest fel survin, de obicei, în timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem. La mamifere (inclusiv omul) femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY).
Boli genice autozomale recesive:
Boli genice autozomale dominante:
- acondroplazia- dereglări a oaselor lungi, nanism
- albinismul - depigmentarea pielii(persoanele au un risc mai mare de a face cancer de piele
Boli genice recisive X-linkate:
Boli genice dominante X-linkate:
- alcaptonuria - colorarea urinei în brun, artrite
- daltonismul - abateri îdiferențierea culorilor
- arahnodactilia - alungirea excesivă a oaselor
- amelogeneza imperfectă - hipoplazia salțului dentar, culoare brună a dinților
- miopatia Duchenne - distrie musculara progresiva
- brahidactilia - scurtarea degetelor
- Sindromul Turner - lipsa unul cromozom X, cariotipul XO si fenotipul femenin. Disproporție a corpului(umeri dezvoltați și bazin îngust), talie mică (135-140cm), gît scurt cu pielea pliată, subdezvoltare a ovarelor, labilitate emoțională.
- hemofilia -incapacitatea sângelui de a se coagula
- boala Tay-Sachs - hipotonie, retardarea psihomotorie
- fanilcetonuria - dereglări metabolice, înapoierea mintală
- galactozemia - tulburări funcțional ale ficatului și rinichilor.
- hipofosfatazemia - tulburări de osificare
- coreea Huntington - degenerarea progresiv a ganglionilor bazali și a cortexului (între 35 și 40 ani)
- Sindromul Klinefelter - un cromozom X în plus, are cariotipul 47 (XXY), se întîlnește numai la bărbați. Umeri înguști, bazin larg, depozitare de grăsime după fenotipul femenin, musculatură subdezvoltată, subdezvoltare a testiculelor, dereglări psihice.