Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Zespół Turnera

Leczenie Zespołu Turnera

Leczenie przyczynowe zespołu Turnera, tak jak każdej choroby o podłożu genetycznych, jest niemożliwe. Jednakże wczesne podjęcie leczenia objawowego znacznie poprawia jakość życia pacjentek.

Objawy:

  • Przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości

hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu

  • Po 15 roku życia poleca się estrogeny lub leczenie sekwencyjne estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.

Noworodki z zespołem Turnera mają charakterystyczne obrzęki limfatyczne grzbietów rąk i stóp.

Twarz i głowa charakteryzuje się:

  • wysokim czołem,
  • szeroką nasadą nosa,
  • szerokimi szparami powiekowymi,
  • hiperteloryzmem oczu (zwiększona ponad normę odległość pomiędzy kącikami oczu),
  • zmarszczką nakątną,
  • nisko osadzonymi, zrotowanymi ku tyłowi, odstającymi uszami,
  • bujnymi rzęsami i brwiami,
  • niskoosadzoną tylną linią włosów
  • płetwiastość szyi (szyja sfinksa) .

Co to jest ?

Objawy:

Objawy Zespołu Turnera :

Zespół Turnera to choroba genetyczna, dotykająca wyłącznie kobiety. Podłożem wystąpienia schorzenia jest monosomia chromosomu X, czyli brak jednego chromosomu X. Defekt może dotyczyć wszystkich komórek ciała lub tylko ich części.

  • niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)
  • krępa budowa ciała
  • płetwowatość szyi z niską linią owłosienia
  • zmiany barwnikowe na skórze
  • krótka klatka piersiowa
  • krótkie palce dłoni i stóp
  • niedorozwój wtórnych cech płciowych
  • pierwotny brak miesiączki
  • słabo wykształcone sutki
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe
  • jajniki niewyczuwalne
  • u dziewczynek z zespołem Turnera występują pewne trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu

Historia

Klasyczny opis zespołu przedstawił w 1938 roku amerykański endokrynolog z Oklahomy,Henry Hubert Turner od jego nazwiska jednostka chorobowa wzięła nazwę. Turner w swojej pracy opisał siedem młodych pacjentek z typowymi cechami zespołu, ale błędnie przyczynę choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płataprzysadki.

Historia

Pierwszeństwo w wyjaśnieniu genetycznych podstaw zespołu przypisuje się Charlesowi Fordowi i jego współpracownikom, którzy w 1959 roku w pracy na łamach Lancetopisali brak chromosomu X u 14-letniej dziewczynki z zespołem Turnera.

Koniec

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi