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sindrome de Warkany
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Transcript
Sindrome de Warkany
- Profesora Gabriela Schenone
- Alumnas: Melany Guerra, Micaela Abade, Agustina Camerini y Teresita Rossi
Antecedente Histórico
¿Porque sucede?
¿Que es?
El síndrome de Warkany o Trisomía 8, debe su nombre al apellido del médico pediatra Austriaco-Americano Joseph Warkany.
- Se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.
Características
El Sindrome de Warkany, es utilizado por algunos autores para referirse al síndrome de la trisomía del cromosoma 8.
Es letal cuando se encuentra en todas las células del cuerpo, pero el individuo puede vivir si no todas sus células sufren esta malformación.
La Trisomía 8 es relativamente poco frecuente en el hombre, ocurre en aproximadamente 1,2 por mil de todos los embarazos reconocidos clínicamente
Tratamiento
- No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
- Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.
— Espasmos
— Anomalía vertebral
— Anomalías renales
— Rostro inexpresivo
— Moderado o grave retraso mental
— Retraso del desarrollo psicomotor
— Pelvis estrecha
— Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies (1)
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