Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript
  • Hormon wzrostu: rozpocząć gdy dziecko znajduje się poniżej 5 percentyla i ma młody wiek kostny

  • Do 12 r.ż. 0.05mg x 1 raz dziennie
  • Po 12 r.ż. w skojarzeniu z oxandrolonem

  • Żeńskie hormony płciowe:
  • Estrogeny po 15 r.ż przez 12-24m.c w celu feminizacji sylwetki, rozwoju pochwy i macicy.
  • Pochodne progesteronu medroksyprogesteron -fizjologiczne miesiączkowanie

KARDIOLOG: EKG 1 raz w roku, ECHO co 3 lata, regularna kontrola ciśnienia tętniczego, conajmniej 1 raz w roku

  • ENDOKRYNOLOG: niskorosłość, choroby tarczycy, indukcja dojrzewania

OTOLARYNGOLOG: badanie słuchu co 3 lata

OKULISTA: opadanie powiek, zez

GASTROENTEROLOG: badanie w kierunku celiakii oraz chorób wątroby ( 1/rok badamy enzymy wątrobowe )

DIABETOLOG: conajmniej raz na 3 lata wykonujemy badanie OGTT

  • ORTOPEDA: częste wady postawy, osteoporoza (badanie densytometryczne)

NEFROLOG: częste wady układu moczowego oraz nawracające infekcje dróg moczowych

CZUJNOŚĆ ONKOLOGICZNA - Nowotwory ginekologiczne - gonadoblastoma, dysgerminoma

Strategie lecznicze

Zespół Turnera

Berner Patryk, Chrześcijan Szymon, Konieczny Marcin

Dojrzewanie

Choroby autoimmunologiczne

  • Pierwotny lub wtórny brak miesiączki (u niektórych dziewczynek może wystąpić spontaniczne pokwitanie)
  • Niepełny rozwój drugorzędowych cech płciowych
  • Dysgenezja gonad i bezpłodność
  • Rozwój intelektualny nie odbiega od średniej populacyjnej, ewentualne trudności wynikają z problemów psychologicznych związanych z poczuciem wyobcowania

Choroba Hashimoto

Cukrzyca typu I

Celiakia

Młodzieńcze zapalenie stawów

Łuszczyca

Bielactwo

Łysienie plackowate

Choroba Crohna

Colitis ulcerosa

Choroba Addisona

Pierwotna marskość żółciowa wątroby

Dzieciństwo

Kryteria rozpoznania

Choroby towarzyszące

  • Płeć żeńska

  • Delecja co najmniej terminalnej części chromosomu Xp22.3 (utrata krótkiego ramienia chromosomu X w miejscu 22.3)

  • Inne objawy towarzyszące zespołowi tj. niskorosłość, obrzęk limfatyczny, niedorozwój gonad, nieprawidłowości w budowie lewego serca oraz niewerbalne trudności w uczeniu

  • Niedobór wzrostu określany w oparciu o siatki centylowe
  • Niskie osadzenie małżowin usznych, krótka, płetwiasta szyja, gotyckie podniebienie, hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, obniżona linia włosów, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, ustawienie szpar powiekowych skośnodolne
  • Skrócenie kości długich w stosunku do tułowia, objaw Archibalda (skrócenie długości czwartej kości śródręcza), koślawość łokci i kolan, szewska klatka piersiowa, mikrognacja
  • Zmiany skórne: skłonność do tworzenia bliznowców, liczne znamiona barwnikowe, nadmiernie wypukłe paznokcie, nadmierne owłosienie ramion

  • Nawracające zapalenie ucha środkowego
  • Nawracające zapalenie dróg moczowych wtórnie do wad wrodzonych
  • Nadciśnienie tętnicze
  • Choroby serca wtórne do wad zastawkowych
  • Zwiększone ryzyko rozwarstwienia aorty
  • Nieswoiste zapalenia jelit
  • Nowotwory dygenetycznych gonad
  • Osteoporoza

Dziewczynki z zespołem Turnera mają bardzo zróżnicowane fenotypy zależne od genotypu i obecności mozaicyzmu.

Benoit Chaput, MD et al.. The “Posterior Cervical Lift”: A New Approach to Pterygium Colli Management

Lisal J. Folsom, M.D and John S. Fuqua, M.D. Reproductive Issues in Women with Turner Syndrome

Benoit Chaput, MD et al.. The “Posterior Cervical Lift”: A New Approach to Pterygium Colli Management

Okres noworodkowy

Epidemiologia

Poradnie i konsultacje

  • Poduszeczkowate obrzęki na dłoniach i stopach
  • Płetwiasta szyja
  • Obniżona masa urodzeniowa
  • Puklerzowata klatka piersiowa
  • Wady serca – nadprzewodowa koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
  • Nerka podkowiasta, agenezja jednej nerki, inne wady układu moczowego
  • Niedosłuch

  • 1:2000-2500 żywych urodzeń

  • W Polsce rocznie rodzi się ok. 150 dziewczynek z zespołem Turnera

  • Wada obarczona wysoką śmiertelnością w życiu prenatalnym

Żródło: I. Zadrożna , Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera

Okres prenatalny

Objawy kliniczne

W USG:

  • Uogólniony obrzęk płodu, może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
  • Torbielowaty wodniak szyi
  • Wady układu moczowego oraz serca
  • Nieprawidłowy wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego (NT)

Dalsza diagnostyka: test potrójny, badanie kariotypu płodu, badania molekularne

Szacunkowo 99% ciąż z zespołem Turnera ulega poronieniu!

https://www.igib.uw.edu.pl/files/7615/2110/5105/AZ_wyklad3_18.pdf

Podloże genetyczne

Różnicowanie

Najczęściej – liczbowa aberracja chromosomowa, polegająca na częściowym lub całkowitym braku jednego z chromosomów X, przyczyną jest nondysjunkcja czyli brak rozejścia się chromosomów na etapie anafazy lub tzw. opóźnione rozejście się chromosomu.

Zespół Noonan

Choroba Milroya

W okresie prenatalnym – inne aberracje chromosomowe

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Zespół Proteusza

Inne przyczyny niskorosłości u dzieci

Głównym utraconym genem jest gen SHOX, co odpowiada za większość charakterystycznych cech zespołu: pierwotne uszkodzenie gonad, niskorosłość oraz wady narządów wewnętrznych

Diagnostykę przeprowadza się, ustalając kariotyp za pomocą limfocytów z

krwi obwodowej, w przypadku podejrzenia kariotypu mozaikowatego

można przeprowadzić badanie fibroblastów z wycinka skórnego

Możliwe kariotypy

Bibliografia

45,X albo 45,XO - monosomia chromosomu X

delXp - częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X

delXq - Całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X.

i(Xq) - izochromosom długiego ramienia chromosomu X

r(X) - chromosom pierścieniowy

46,X+m - chromosom markerowy, dodatkowy mały chromosom,

niepodobny morfologicznie do żadnego z pozostałych.

Mozaicyzm, czyli obecność dwóch linii komórkowych u jednej osoby –

niektóre komórki mają dwa chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0.

http://wspolnie.org/zespol-turnera/

I. Zadrożna Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera

Lisal J. Folsom, M.D and John S. Fuqua, M.D. Reproductive Issues in Women with Turner Syndrome

Benoit Chaput, MD et al.. The “Posterior Cervical Lift”: A New Approach to Pterygium Colli Management

Xiaoxiao Cui1,2, Yazhou Cui2 , Liang Shi2 , Jing Luan2 , Xiaoyan Zhou2 , Jinxiang Han A basic understanding of Turner

syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi