Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
KARDIOLOG: EKG 1 raz w roku, ECHO co 3 lata, regularna kontrola ciśnienia tętniczego, conajmniej 1 raz w roku
OTOLARYNGOLOG: badanie słuchu co 3 lata
OKULISTA: opadanie powiek, zez
GASTROENTEROLOG: badanie w kierunku celiakii oraz chorób wątroby ( 1/rok badamy enzymy wątrobowe )
DIABETOLOG: conajmniej raz na 3 lata wykonujemy badanie OGTT
NEFROLOG: częste wady układu moczowego oraz nawracające infekcje dróg moczowych
CZUJNOŚĆ ONKOLOGICZNA - Nowotwory ginekologiczne - gonadoblastoma, dysgerminoma
Choroba Hashimoto
Cukrzyca typu I
Celiakia
Młodzieńcze zapalenie stawów
Łuszczyca
Bielactwo
Łysienie plackowate
Choroba Crohna
Colitis ulcerosa
Choroba Addisona
Pierwotna marskość żółciowa wątroby
Dziewczynki z zespołem Turnera mają bardzo zróżnicowane fenotypy zależne od genotypu i obecności mozaicyzmu.
Benoit Chaput, MD et al.. The “Posterior Cervical Lift”: A New Approach to Pterygium Colli Management
Lisal J. Folsom, M.D and John S. Fuqua, M.D. Reproductive Issues in Women with Turner Syndrome
Benoit Chaput, MD et al.. The “Posterior Cervical Lift”: A New Approach to Pterygium Colli Management
Żródło: I. Zadrożna , Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera
W USG:
Dalsza diagnostyka: test potrójny, badanie kariotypu płodu, badania molekularne
Szacunkowo 99% ciąż z zespołem Turnera ulega poronieniu!
https://www.igib.uw.edu.pl/files/7615/2110/5105/AZ_wyklad3_18.pdf
Najczęściej – liczbowa aberracja chromosomowa, polegająca na częściowym lub całkowitym braku jednego z chromosomów X, przyczyną jest nondysjunkcja czyli brak rozejścia się chromosomów na etapie anafazy lub tzw. opóźnione rozejście się chromosomu.
Zespół Noonan
Choroba Milroya
W okresie prenatalnym – inne aberracje chromosomowe
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Zespół Proteusza
Inne przyczyny niskorosłości u dzieci
Głównym utraconym genem jest gen SHOX, co odpowiada za większość charakterystycznych cech zespołu: pierwotne uszkodzenie gonad, niskorosłość oraz wady narządów wewnętrznych
Diagnostykę przeprowadza się, ustalając kariotyp za pomocą limfocytów z
krwi obwodowej, w przypadku podejrzenia kariotypu mozaikowatego
można przeprowadzić badanie fibroblastów z wycinka skórnego
45,X albo 45,XO - monosomia chromosomu X
delXp - częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X
delXq - Całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X.
i(Xq) - izochromosom długiego ramienia chromosomu X
r(X) - chromosom pierścieniowy
46,X+m - chromosom markerowy, dodatkowy mały chromosom,
niepodobny morfologicznie do żadnego z pozostałych.
Mozaicyzm, czyli obecność dwóch linii komórkowych u jednej osoby –
niektóre komórki mają dwa chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0.
http://wspolnie.org/zespol-turnera/
I. Zadrożna Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera
Lisal J. Folsom, M.D and John S. Fuqua, M.D. Reproductive Issues in Women with Turner Syndrome
Benoit Chaput, MD et al.. The “Posterior Cervical Lift”: A New Approach to Pterygium Colli Management
Xiaoxiao Cui1,2, Yazhou Cui2 , Liang Shi2 , Jing Luan2 , Xiaoyan Zhou2 , Jinxiang Han A basic understanding of Turner
syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment