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síndrome mieloproliferativo crónico
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CARACTERIZACION CITOGENETICA MOLECULAR EN LAS DELECCION EN LA LMC
EL DEPARTAMENTO DE HEMATOLOGIA DE LA UNIVERSIDAD DE FOGGIA. BARI ITALIA.
SERVICIO DE GENETICA MEDICA. AORNA. ITALIA
Los síndromes o enfermedades mieloproliferativos no son neoplasmas malignos, sino son clasificados dentro de los neoplasmas hematológicos. Las enfermedades descritas son:
PRESENTANDO POR
MD. DIANA CAROLINA SIERRA MOSQUERA
CANDIDATA A MAGISTER EN GENETICA
UNIVERSIDAD SIMON BOLIVAR
ESTE ESTUDIOS MUESTRA UBICACIONES DE LAS SECUNECIAS SUPRIMIDAS ES DIFERENTES
La agrupación de estos procesos hematológicos se debe a que en todos la fisiopatología depende del trastorno en el crecimiento clonal expansivo de una célula progenitora hematopoyética denominada pluripontencial, cuyo resultado es la sobreproducción de uno o de varios de los elementos celulares circulantes en el torrente sanguíneo
El concepto de enfermedad mieloproliferativa fue propuesto por primera vez en 1951, por el hematólogo William Dameshek.1
SINDROME MIELOPROLIFERATIVO CRONICO
DISCUSION
LAS SUPRESIONES ADYACENTES AL PUNTO DE INTERRUPCION EN LA TRASLOCACION CORMOSOMICA HAN SIDO DESCRITAS POR MUCHOS GRUPOS.
LA DELECCION DEL CROMOSOMA DERIVADO 9 EN EL MOMENTO DE LA DEGENSIS DE LA TRASLOCACION 9;22 , SE PRODUCE EN LA REGION CENTROMERICA ABL Y TELOMERICA BCR.
SE HA DESCRITO QUE LOS PAICENTES CON MC QUE LLEVAN DER9 DELECCIONES Y HAN SIDO TRATADOS CON UN INTERFERON TIENEN PRONOSTICO ADVERSO EN TERMINOS DE RESPUESTA A LA TERAPIA Y LA SUPERIVENCIA.
CASO II
COHIBRIDACION FISH CON CLONS ESPECIFICOS PARA BCR Y GENES ABL
ETIOLOGIA
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
EXPERIMETNOS CON FISH. BCR - ABL Y SONDAS ESPECIFICAS
CASO I
1. DESCONOCIDA
2. La proteína que resulta es una tirosina quinasa cuya alteración transforma el ATP en ADP, fosforilando un sustrato que altera la médula ósea y su funcionamiento.
se asocia a un intercambio por translocación en el material genético entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 o t(9:22), lo cual produce el denominado cromosoma Filadelfia y expresa una proteína única denominada bcr-abl. Basado en ello, el síndrome mieloproliferativo crónico puede ser categorizado según la presencia o no del cromosoma Filadelfia:
El ABL1
Es tirosina quinasa es una enzima que puede transferir un grupo fosfato a un residuo de tirosina de una proteína.
Este gen se fusiona con el gen BCR en el cromosoma Filadelfia
Este gen fusionado BCR-ABL1 es también una tirosina quinasa que tiene funciones mediadores en la regulación del ciclo celular, provocando un trastorno proliferativo clonal.