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DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN GENETICA DEL SEXO.
GENES QUE INTERVIENEN EN LA DIFERENCIACION SEXUAL
El sexo es el conjunto de las peculiaridades que caracterizan los individuos de una especie dividiéndolos en masculinos y femeninos. En los seres humanos, hasta la quinta semana de gestación, el sexo anatómico del feto es indeterminado. Es entonces cuando intervienen dos grupos de genes, cuya expresión hará que el sexo del individuo sea más o menos próximo al que está determinado por sus cromosomas sexuales. Estos genes estimularán el desarrollo de los órganos genitales masculinos o femeninos
El cromosoma Y humano es muy pequeño y contiene alrededor de un 1% del DNA en una célula diploide. Contrariamente a lo que se ha creído durante mucho tiempo, el cromosoma Y, por sí solo, no determina el sexo de un individuo. El cromosoma Y es el portador de un factor génico capaz de determinar la formación del testículo
Este factor es independiente del número de cromosomas X presentes; es decir, siempre que se encuentre presente este factor determinante, se dará desarrollo testicular, sin importar si hay más o menos cromosomas X (el Síndrome de Klinefelter clásico es XXY, con variantes XXXY y XXXXY).
Se establece en el momento de la fecundación: XY para hombres y XX para mujeres.
La dotación cromosómica determina cómo se desarrollará el individuo, qué órganos reproductores desarrollará.
Estos factores se expresan en ambos sexos durante el período indiferenciado, induciendo la formación de estructuras básicas que podrán eventualmente estar sometidas a la acción de las hormonas gonadales más tarde en el desarrollo.
Como la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad tiene cromosoma Y, desde ese punto de vista, las oportunidades, si llegan a la cercanía del óvulo en esas proporciones, el porcentaje que el óvulo pueda ser fertilizado por un espermatozoide que tenga el cromosoma X o Y es del 50%.
Se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y, más concretamente se localiza en la región Yp11.3, constituida por un solo exón de 850 kilobases, que está muy próxima a la región seudoautosómica, además de esto su dominio funcional (HMG), está constituido por 79 aminoácidos, y este se une al ADN para dar inicio a la trascripción del gen.
Codifica la proteína TDF (testis-determining factor), también conocida como SRY, una de las responsables de que las aproximadamente 4000 células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos.
Asimismo, el SRY tiene un papel fundamental, al estimular el desarrollo de las células de sertoli de los precursores gonadales bipotenciales a través de la acción de SOX9.
Determinación sexual
El gen SRY, a nivel celular, se une al otro ADN y al hacerlo, distorsiona dramáticamente su forma. Esto altera las propiedades del ADN y altera probablemente la propiedades del ADN como altera la expresión de un número de genes, lo que lleva a la formación de los testículos
La determinación sexual primaria casi exclusivamente del contenido cromosómico, es decir, si la persona es XX o XY y en consecuencia de la presencia de genes como SRY que inhiben la formación de ovarios y promueve la formación de testículos.
El precursor de los ovarios y testículos se forma por la presencia de los genes LHX9, SF1, WT1 en la cresta genital que se convierte en una gonada bipotencial que se desarrollara en una estructura femenina o masculina dependiendo de la interacción génica y hormonal alrededor de la cuarta semana de formado el embrión.
Alrededor de la 7ma sm., se forman los genitales femeninos y masculinos a partir de los conductos de Müller y los conductos de Wolff, que respectivamente contribuyen en la formación de los oviductos y las bases del aparato genital masculino. Durante este proceso intervienen la testosterona, la hormona antimulleriana y el gen SRY entre otros que provocan la diferenciación del conducto de Wolff en genitales masculinos y provocan la regresión del ducto de Müller, además la testosterona se convierte en dihidrotestosterona, hormona responsable de la morfogénesis del pene y la glándula prostática. En hembras la producción de estrógenos junto a la interacción de los genes WNT4 y DAX1 lleva a la diferenciación del conducto muller en el tracto reproductor femenino.