Miocardiopatia
hipertrofica
Formas clinicas
Pronostico
Tratamiento
Por Diego Boroel R2 Cardiologia
Miocardiopatia hipertrofica
Evolucion natural
Cuadro clinico
Cardiopatia genetica mas frecuente
Sintomas
Potencial presentacion clinica en todas las etapas de la vida
Mutaciones del sarcomero cardiaco
Insuficiencia cardiaca
No necesariamente con la misma evolucion clinica
Angina tipica o atipica
Expresion clinica
heterogenea
Tasa de mortalidad global del 1% anual
Sincope, presincope, mareos
Evolucion variada
Palpitaciones
MCH compatible con expectativa de vida normal
Exploracion fisica
Pronostico
variable
Subgrupos de riesgo de complicaciones y fallecimiento prematuro
Datos clinicos variables
Dependientes con estado hemodinamico
MCHO
1.- Muerte subita
Soplo eyectivo de tono intermedio en reborde esternal izquierdo inferior y la punta
Principal causa de muerte subita en jovenes
2.- ICC progresiva, con o sin angina
Varia de intensidad con magnitud del gadiente
3.-Fibrilacion auricular con riesgo de EVC
Aumenta
Definicion
Maniobras de valsalva
Aumento del grosor de la pared del VI que no se puede explicar unicamente por condiciones de carga anomalas
Ejercicio
Bipedestacion
0.2%
Pulso bisferens
Descrita en 1958
Distribucion global
1 / 500 Personas
Poblacion general
Epidemiologia
Miocardiopatia hipertrofica
No obstructiva
Obstructiva
Prevalencia del fenotipo
Estenosis subaortica hipertrofica idiopatica
Miocardiopatia obstructiva hipertrofica
Estenosis subaortica muscular
Jovenes con MS
60%
5-10%
Otras
genicas y
no genicas
Mutaciones
Sarcomericas
Etiologia
Responsable de discapacidad por IC
Muerte subita cardiaca
Incidencia aislada desconocida
Episodio arritmico fatal mas registrado
Fibrilacion ventricular
Asistolia
AESP
BAV
>1500 mutaciones
Trastornos metabolicos
Miocitos
Autosomico resesivo
Hipertroficos
Troponina
Enf. Anderson-Fabry
Abigarrados
Mas comun
Prevalencia 0.5-1% en >40 años
Conexiones intercelulares entre celulas adyacentes
5%
Enf. por mutacion en AMP cinasa (PRKAG2)
Prevalencia 1%
Arquitectura caotica ¨Desorganizada ¨
Evaluacion del riesgo clinico
Enf. de Danon
Mutacion de la proteina de membrana 2 asoc. a lisosomas ( LAMP-2 )
Prevalencia entre 07 y el 2.7%
Calculo de riesgo de MSC
Arteriolas coronarias
Raros
Gran prevalencia en niños y adolescentes
Parte integral del manejo
Hipertrofia de la media
Cadena pesada de la B miosina
Engrosamiento
Enfermedad neuromuscular
Deformacion
Desorganizacion
celular
Debe comprender
Asociada a ataxia de Friedreich
Estrechez
Raramente descrita en asoc. a distrofias musculares
Holter
Miopatias esqueleticas congenitas
Alteracion de impulsos
EKG
Mutaciones
Gen
FHL-1 codificador de desmina
HC
Taquiarritmias
PE
Miopatias mitocondriales
MUERTE SUBITA
ECOTT/ETE/RMC
Mutaciones en ADN nuclear o mitocondrial
Fibrosis
Isquemia
Transmision autosomica dominante / Recesivos
Ligados al cromosoma X
70%
FIBROSIS
Mutacion de complejos proteicos de la cadena respiratoria
70%
OTSVI
Desarrollan gradientes dinamicos
Sindromes de malformacion
Determinante de los sintomas de insuficiencia cardiaca progresiva y muerte cardiovascular asociada a MCH
Mutaciones en genes codificadores de la MAPK
Sx. de Noonan
Pobre relacion entre OTSVI y MS
Sx. De LEOPARD
Hipertrofia segmentaria
Diagnosticados en la infancia
Sx. De Costello
Secundaria
SAM
Enfermedad infiltrativa / Inflamacion
Proteina C de union a miosina
Disfuncion diastolica
Hipertrofia
Amiloidosis cardiaca
Fibrosis
Arquitectura desorganizada
Aumento progresivo del grosor del miocardio biventricular, SIV y valvulas
Responsable de sintomas limitantes en MCHNO
Disfuncion microvascular
AL y ATTR puedem ser multiorganicas
Fenotipo MCH
ATTR Senil afecta al corazon y tunel carpiano
Trastornos endocrinos
Diabetes mellitus
Hipertrofia ventricular transitoria en RN
Feocromocitoma
+
Alt.aparato mitral
Areas de hipertrofia segmentaria
Asociacioncon MCH
Acromegalia
Remite tras el tx de trastorno subyacente
Esteroides anabolicos
Farmacos
Tracolimus
Hidroxicloroquina
Septal asimetrica
95%
5%
Concentrica
Apical
3%
Medioventricular
1%
Prevencion de la MSC
Restriccion del ejercicio
TV raramente indicidas por ejercicio
Desaconsejar la participacion en deportes competitivos y la realizacion de actividad fisica intensa
En especial en pacientes con factores de riesgo para MSC u OTSVI
Farmacos antiarritmicos
Se ha asociado a menor incidencia de MSC
Amiodarona
Manejo de los sintomas y complicaciones
DAI
Profilaxis secundaria
Situacion de muy alto riesgo
Antecedente de FV o TV
Base empirica
Deben recibir DAI
Mejorar capacidad funcional
Profilaxis primaria
Identificar candidato es un reto
Reduccion de los sintomas
Prevenir progresion de la enfermedad
Prevencion de arritmias
Reduccion de presiones de llenado
HCM Risk-SCD
Criterio medico
Tratamiento de la angina
Objetivos
NYHA II-III
TVNS
Factor de riesgo para MSC
Tratamiento invasivo de la OTSVI
No requieren tratamiento
Pacientes sin OTSVI
TVS
Poco comun
Mas frecuente en pacientes con aneurisma apical
Factor de riesgo para MSC
Considerar en pacienes con gradiente >50mmHg
Considedad estudio electrofisiologico y ablacion en origen focal
BB´s, amiodarona y DAI
Transplante cardiaco
Sintomas de moderados a graves
Sincope de esfuerzo recurrente
Ablacion septal con alcohol
Inyeccion selectiva en arteria perforante septal
Crear cicatriz septal localizada
Mejora sintomas y capacidad de ejercicio
Objetivo:
Se complica con BAV en 7-20%
Mortalidad similar a la miomectomia
Se asocia a fenomenos arritmicos
Tratamiento farmacologico
Mejor tolerancia al cicio y supresion de TSV
Miomectomia septal ventricular
Procedimiento de Morrow
Cirugia
Reduce el gradiente en mas del 90%
Insuficiencia mitral
11-20% requeriran recambio valvular mitral
Sintomas
80% beneficio sintomatico a largo plazo
Ablacion septal vs Cirugia
Tasa de supervivencia comparable con poblacion general
Mortalidad quirurgica del 3-4%
Sexo masculino
No FA
Se define como un gradiente instantaneo maximo del TSVI >30mmHg
Derterminantes de buen pronostico
En caso de contraindicacion de BBs
Propranolol
Edad <50 años
AI <46mm
OTSVI
OTSVD
Uso con cautela
Betabloqueadores
Umbral para tx invasivo >50mmHg
<50mmHg-----Manejar como no obstructiva
Pacientes con gradiente
30-50mmHg + Sintomas----Tx. invasivo
Asa o tiacidas
Verapamilo
Medidas generales
Diureticos
Evitar consumo excesivo de alcohol
Evitar deshidratacion
Reduccion de peso
Vasodilatadores arteriales y venosos
Inhibidores de la fosfodiesterasa 5
EVITAR
En FA procurar restauracion de RS
Digoxina