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SINDROME DE APERT

Sindrome de Apert

Integrantes :

-De la Puente Angulo Ingried

- Sancho Rivas Rosa Victoria

PROFESORA :

-DAYANNE CASTRO

CURSO

-BIOLOGIA

¿Que es Mutuacion Genetica ?

En Genetica La Mutuacion se le conoce a los cambios que alteran la secuencia de nucleotidos del ADN

Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

Sindrome de apert

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).

Infecciones frecuentes del oído.

Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".

Hipoacusia.

Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.

Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).

Ojos prominentes o abultados.

Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.

Anomalías esqueléticas (de las extremidades).

Estatura baja.

Fusión o unión de los dedos de los pies.

TRATAMIENTO

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

PREVENCION

La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. El médico puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.

CASO

Se presenta el caso de una paciente, del sexo femenino y la raza negra, de 3 días de edad, ingresada en el Servicio Abierto de Neonatología del Hospital Pediátrico «Arthur Davison» de Ndola (Zambia). La paciente fue diagnosticada como portadora de un síndrome de Apert, considerado una enfermedad de origen genético. Se fundamenta el diagnóstico en criterios clínicos y radiológicos y se realiza una revisión de la literatura médica sobre el tema.

SINTOMAS

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

-Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)

-Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)

CAUSAS

El s índrome de Apert o acrocéfalo-sindactilia es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o que también puede presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Se trasmite como rasgo autosómico dominante.1-4

Un gran número de casos se debe a mutaciones esporádicas del gen F6FR2, que codifica una proteína llamada factor de crecimiento fibroblástico. Cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales. Se han descrito mutaciones en otros genes como el P253R, relacionado con la sindactilia y el S252W, con el paladar hendido.4

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