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Transcript

Tecnológico de Monterrey

Campus Querétaro

Proyecto Final de Genética

Profesora: Itzachel del Carmen Arias Buerba

Antecedentes

  • Mutación germinal del gen TP53 en el 70% de familias.
  • Riesgo:
  • 15% - 15 años
  • 80% - Mujeres de 50 años
  • 40% - Hombres de 50 años
  • 400 personas de 64 familias lo poseen.

HAPLOINSUFICIENCIA

¿Qué es la

Haploinsuficiencia?

Relación con el síndrome Li-Fraumeni

  • Una proteína produce una condición anormal o enferma.
  • Trastornos autosómicos dominantes.
  • Disminución de dosis génica.
  • Produce fenotipos con herencia dominante.

Los genes de la haploinsuficiencia favorecen al SLF y a la mutación del gen.

Causas

Genéticas

Genes mutados

¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?

TP53

Crecimiento y división celular

  • Proteína tumos p53.
  • Supresor de tumores.
  • En el núcleo de las células.
  • Determina si el ADN se repara o la célula se destruye.
  • Transmisión autosómica recesiva del 85% a los 50 años.

CHEK2

Figura 2. Locus del gen TP53. (Fuente: Damineni S. et al. 2014)

  • Enfermedad hereditaria.
  • Transmisión autosómica dominante.
  • Reportado por primera vez por el Dr. Frederick Li y Joseph Fraumeni del Instituto Nacional de Cáncer en 1969.
  • Gen supresor de tumores.

Primera vez que cambia el gen

Dr. Frederick Li y Joseph Fraumeni. Recuperado de: http://www.lfsassociation.org/founding/

Figura 2. Locus del gen TP53. (Fuente: Damineni S. et al. 2014)

NOVO

  • No es hereditario.
  • En el 25% de las personas que padecen el síndrome.
  • Esta persona tiene el 50% de probabilidad de heredar el gen TP53 y el 50% de heredar la copia del gen mutado.

Tipos de síndrome

Antes de los 45 años

Li-Fraumeni Clásico

Li-Fraumeni Like

Desde la niñez hasta los 60 años

Síndrome de Li-Fraumeni

¿Cómo se hereda el síndrome?

  • Herencia autosomica recesiva.
  • Penetrancia del 85%.
  • Funciones del síndrome realizadas por TP53.

Principales tumores y

tipos de cáncer desarrollados

con el síndrome

  • Sarcoma de tejidos blandos
  • Osteosarcoma
  • Cáncer de mama
  • Tumores cerebrales
  • Carcinoma adrenocortical
  • Leucemia

Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Diagnóstico

Referencias

  • 70% con mutación germinal en el gen TP53.
  • Criterio 1: Un tumor antes de los 46 años.
  • Criterio 2: Múltiples tumores antes de los 46 años.
  • Criterio 3: Tumores cerebrales.

Tratamiento

  • Tratamiento de las manifestaciones:
  • Prevención de manifestaciones primarias
  • Prevención de manifestaciones secundarias
  • Vigilancia

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Conclusiones

Integrantes del equipo

Karen Mesta Ortega A01422156

José Emilio Faure A01361490

Karen Analy Chávez Bracamontes A01205591

Maria Eugenia Porras A01209741

Rubén Maldonado Rosas A01209109

  • Los aspectos técnicos involucrados en las pruebas genéticas sobre la predisposición y la interpretación son complejos.
  • Dada la complejidad, las pruebas genéticas sólo deben de ser realizadas por un médico o consejero genético totalmente capaz de interpretar estos resultados.

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