Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Ereditatea normala si patologica la om

elaborat de: Ana-Maria Gherbovetchi

Boli genice autozomale dominante

Brahidactilia

scurtarea degetelor

Acondroplazia

dereglari de crestere a oaselor lungi, nanism;

Arahnodactilia

alungirea si subtierea excesiva a degetelor

Coreea Huntington

degenerarea progresiva a ganglionilor bazali si a cortexului;

Caracterizată prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele se dezvoltă după vârsta de 30 de ani.

Boli genice autozomale recesive

Albinismul

Cariotipul uman

depigmentarea pielii

Ereditatea Patologica

Fenilcetonuria

tulburare a metabolismului ,întârziere mintala.

galactozemia

tulburari functionale ale ficatului si rinichilor

boala Tay-Sachs

Insusirile omului sint determinate de genele localizate in cromozomi.

Totalitatea cromozomillor individului formeaza cariotipul lui.

hipotonie,retardare psihomotrie

alcaptonuria

colorarea urinei in brun,artrite

Acesta include 46 de crom.(44 de autozomi + 2 crom. sexuali(XX sau XY)

Bolile ereditare sunt raspindite printre toate populatiile lumii,variind in frecventa in functie de zona. Bolile ereditare genice sunt divizate in autozomale(genele sint localizate in crom. nesexuali) si heterozomale(genele sint localizate in crom.sexuali),si pot fi mostenite fie dominant,fie recesiv. Cele cromozomiale depind de numarul si structura crom.,cele mai frecvente fiind monosomiile (sindromul Turner) si trisomiile (sindromul Down,Edwards si Patau)

Boli genice X-linkate

Mostenirea poligenica

Dominante

Asigura transmiterea caracterelor determinate de mai multe perechi de gene alele care pot interactiona intre ele.

In acest caz, se intensifica actiunea fiecarei gene, iar gradul de expresie a caracterului depinde de nr. de alele dominante ale genelor prezente.

Perechile de alele ale genelor ce se afla in crom. diferiti interactioneaaza specific intre ele.

Hipofosfatazemia

tulburari de osificare

Amelogeneza imperfecta

hipoplazia smaltului dentar,culoarea bruna a dintilor

Recesive

Miopia Duchenne

Daltonismul

distrofie musculara progresiva

Abateri in diferentierea culorilor

Hemofilia

lipsa factorului de coagulare a singelui

nr. de gene umane = 30.000-100.000

Mostenirea monogenica

  • determinata de 5500 de gene. dintre ele,circa 1000 determina caractere normale si circa 4500 - caractere patologice.
  • unele caractere normale care se mostenesc monogenic autozomal :

Dominant

  • ochi caprui
  • par castaniu;ondulat
  • nas mare
  • prezenta pistruilor
  • auz muzical perfect
  • urechi mari

Recisiv

  • ochi albastri
  • par deschis;drept
  • nas mic
  • lipsa pistruilor
  • lipsa auzului muzical
  • urechi mici
  • Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 și 3.
  • Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 și 5.
  • Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 și cromozomul X .
  • Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 și 15 .
  • Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 și 18.
  • Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 și 20.
  • Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 și Y.
Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi