El síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

- Es un trastorno genético causado por la presencia de 3 copias del cromosoma 21, en vez de los dos habituales

- Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares

- Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita

Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre

Pronóstico y expectativas de futuro

Se desconocen los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con síndrome de Down, aunque la secuenciación del genoma y otros estudios están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro.

El Programa de Salud específico para personas con síndrome de Down más ampliamente aceptado y difundido es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group. En este programa de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas

Genética

Las células humanas poseen cada una 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta un cromosoma de cada par.

El 95% de las personas con síndrome de Down deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica, por el que se transmite una copia más del cromosoma 21. No se conocen con exactitud las causas que lo originan; el único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hablan del deterioro del material genético con el paso del tiempo.

El síndrome

Historia

- El dato arqueológico más antiguo sobre el síndrome de Down es un cráneo sajón del siglo VII, que presenta anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome

- En el cuadro titulado “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos” (1773), aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del síndrome de Down

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi los 60 en la

actualidad.

En los últimos 150 años se han postulado

diferentes tratamientos, sin que ninguno haya

provocado un efecto positivo significativo.

Los únicos tratamientos que han demostrado una

influencia importante en el desarrollo son los

programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

de Down

Enfermedades asociadas

- Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita

- El 10% presentan alguno de trastornos gastrointestinales

- Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida

- El 60% de las personas con SD presentan algún trastorno de la visión

-

Rasgos asociados al

síndrome de Down