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El Síndrome de Apert es una condición congénita, clasificada ampliamente por anomalías craneofaciales y de las extremidades. Se trata de una mutación autosómica.
Este síndrome se caracteriza por el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el cráneo, el área centrofacial, las manos y los pies.
Causado por la mutacion del gen FGPR2, que produce los fibroblastos (receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos),proteinas que se encargan de la sintesis de celulas formando el tejido conjuntivo.
Consiste en una malformacion espontanaea, de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que en muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, de forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Este tipo de síndrome presenta cariotipos normales, resultando poco útil la realización de sistemas de cribado prenatal de cromosomopatías.
Carrera, I. A., Martínez-Frías, M. L., Pérez, J. M., Grisolía, L. P., Rodríguez, A. C., Conde, C. N., ... & Romero11, M. P. (1999). Síndrome de Apert: análisis clínico-epidemiológico de una serie consecutiva de casos en España. An Esp Pediatr, 51, 667-672.
Longhi, I., & da Silva, S. O. (2011). Síndrome de Apert. Revista da Faculdade de Odontologia-UPF, 7(1).
Martínez, I. A. R., & Nava Uribe, E. (2013). Síndrome de Apert. Acta Médica Grupo Ángeles, 11(4), 173.
APERTcras (2017). Síndrome de Apert. ANSAPERT - Asociación Nacional del Síndrome de Apert. Available at: http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-apert [Recuperado de: 24/01/ 2017].
Children's cranofacial association (2010). Guia para entender el Sindrome Apert [Archivo pdf]. Dallas. Recuperado de: www.ccakids.com/assets/syndromebk_apert_esp.pdf
1.¿Qué es?
2.Etiología
3.Cariotipo para un varón y una mujer
4. Características más importantes
5.Dificultades para el aprendizaje
6. Posibles intervenciones o tratamientos
7. Bibliografía
Martínez Reséndiz, Ingrid Alejandra. (2013). Sindrome de Apert. Colonia Moderna. Recuperado de : http://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2013/am134b.pdf
Imprescindible un correcto diagnóstico.
Se requiere de cirugía temprana.
Las personas con Síndrome de Apert presentan al nacer:
-Craneosinostosis
-Sindactilia de manos y pies
-Deformismo facial
Posteriormente aparecen características como:
-Anquilosis en las articulaciones: falta o disminución de movilidad en las articulaciones.
-Discapacidad psíquica.
Además, acompañando a este tratamiento, es imprescindible la intervención de diferentes profesionales especializados psico-sociales como fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, terapeutas, ortodoncistas, trabajadores sociales o educadores para asegurar una integración correcta en la sociedad.
-Cara plana.
-Cráneo corto.
-Maxilar inferior exagerado.
-Hipertelorismo:ojos muy separados.
-Braquicefalia:diformidad craneal.
-Estrabismo: alteración de la visión.
-Nariz deprimida y pequeña
-Labio leporino:hendidura o separación
en el labio superior.
Cierre precoz de las suturas del cráneo.
Fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre si.
Discapacidad psíquica o intelectual y pueden variar de leves a más graves y afectar al habla.
Desarrollo cerebral limitado.
Hipoacusia--> alteraciones del lenguaje por la disminución de la audición. -Alteraciones cognitivas
Baja visión
Pueden desarrollar problemas de comportamiento a medida que van creciendo.
Claudia Alonso
Claudia Diez
Andrea García
Lucía Moreno