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MODE DE TRANSMISSION GÉNÉTIQUE

Concerne chromosome 13

Trisomie par translocation

Trisomie 13

Qu'est-ce que le syndrome de Patau?

  • Trisomie 13
  • Chromosome de surplus

Autre chromosome

Chromosome 13

Chromosome 13 de surplus

Possède une translocation balancée

Translocation non-balancée (trisomie par translocation)

Trisomie en mosaïque

Hérédité

Risque pour enfants futures

Causes de Trisomie 21

-Non-disjonction pendant formation des ovules et spermes

-Risque augmente avec l'âge

-Démontrent symptômes moins sévères

-Peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte

Cellules

Syndrome de Patau

Klaus Patau

  • Généticien Allemand-Américain
  • Obtenu son doctorat à l'Université de Berlin
  • Découvert le troisième chromosome

Symptômes de la maladie

  • Poids inférieur
  • Microséphalie
  • Malformations cérébrales (ex. l'holoprosencéphalie)
  • Yeux rapprochés
  • Nez mal-développé
  • Aucun sourcils
  • Problèmes de vision
  • Petites oreilles basses
  • Sourds
  • Doigts ou orteils de plus
  • Mains serrées
  • Organes reproductives
  • Troubles cardiaques
  • Troubles respiratoires
  • Malformation du squelettes et des muscles
  • Malformation du système digestif
  • Kystes
  • Convulsions cérébrales

Traitement de la maladie

  • Aucun traitement spécifique
  • 90% meurent avant l'âge de 1 an
  • Peut traiter les complications médicales (arrêts cardiaques, pneumonie, apnée, tumeurs)

Méthodes de dépistage

  • Prise de sang maternelle (hCG, PAPP-A)
  • Échographie morphologique
  • Test sérologique

Recherche scientifique dans le domaine

-Comment identifier le symptôme le plus tôt possible

Première division maternel

Non-disjonction:

Origine du symptôme

Méiose paternel

14 : 3

:

Deuxième division maternel

-l'origine du chromosome en surplus

Identification de la maladie

64% lors du deuxième trimestre de grossesse, 11% après la naissance

Docteurs pouvaient identifier 90% des cas à l'échographie de 11 semaines

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