MODE DE TRANSMISSION GÉNÉTIQUE
Trisomie par translocation
Trisomie 13
Qu'est-ce que le syndrome de Patau?
- Trisomie 13
- Chromosome de surplus
Possède une translocation balancée
Translocation non-balancée (trisomie par translocation)
Trisomie en mosaïque
Hérédité
Risque pour enfants futures
Causes de Trisomie 21
-Non-disjonction pendant formation des ovules et spermes
-Risque augmente avec l'âge
-Démontrent symptômes moins sévères
-Peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte
Syndrome de Patau
Klaus Patau
- Généticien Allemand-Américain
- Obtenu son doctorat à l'Université de Berlin
- Découvert le troisième chromosome
Symptômes de la maladie
- Poids inférieur
- Microséphalie
- Malformations cérébrales (ex. l'holoprosencéphalie)
- Yeux rapprochés
- Nez mal-développé
- Aucun sourcils
- Problèmes de vision
- Petites oreilles basses
- Sourds
- Doigts ou orteils de plus
- Mains serrées
- Organes reproductives
- Troubles cardiaques
- Troubles respiratoires
- Malformation du squelettes et des muscles
- Malformation du système digestif
- Kystes
- Convulsions cérébrales
Traitement de la maladie
- Aucun traitement spécifique
- 90% meurent avant l'âge de 1 an
- Peut traiter les complications médicales (arrêts cardiaques, pneumonie, apnée, tumeurs)
Méthodes de dépistage
- Prise de sang maternelle (hCG, PAPP-A)
- Échographie morphologique
- Test sérologique
Recherche scientifique dans le domaine
-Comment identifier le symptôme le plus tôt possible
Première division maternel
Non-disjonction:
Origine du symptôme
Méiose paternel
14 : 3
:
Deuxième division maternel
-l'origine du chromosome en surplus
Identification de la maladie
64% lors du deuxième trimestre de grossesse, 11% après la naissance
Docteurs pouvaient identifier 90% des cas à l'échographie de 11 semaines