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Síndrome de Klinefelter

Descripcion del sindrome

Causas

Síntomas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si el individuo se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años

• En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
• Talla elevada en la edad adulta.
• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
• Dismorfia facial discreta.
• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.)

Imágenes

Tratamiento

• No existe un medicamento específico para tratar esta enfermedad, generalmente en especial cuando se desconoce el origen de la enfermedad se suele tratar con operaciones quirúrgicas para extraer los tumores y evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, pero a medida que esta avanza los tumores se hacen más comunes y abundantes y se hace imposible realizar tantas operaciones en especial cuando afecta órganos y huesos. Actualmente se utiliza procedimientos de quema de grasa masivos y radicales así como técnicas o terapias de crecimiento que permitan disminuir el coeficiente de grasa corporal ya sea bajando la cantidad de grasa presente en el cuerpo o aumentando el tamaño del individuo, en general resulta uno de las terapias más costosas de la medicina moderna. Entre los procedimientos para rebajar solo se incluyen aquellos radicales como la liposucción entre otros, ya que procedimientos menos agresivos no logran rebajar la cantidad de grasa adecuada ya que el cuerpo instintivamente deja grasa de reserva.

• Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas físicos y psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.

• en el año 2010 fueron registrados hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY