23

A 2. kromoszómán található a ferroportin nevű fehérje génje, ami a vas szállításában játszik fontos szerepet. Ha ez a gén hibás, felhalmozódik a vas a szervezetben és hemokromatózis alakul ki.

A 3. kromoszómán található a CCR5 gén. Ez a fehérje elsődlegesen az immunsejtek hártyájában található meg. A CCR5 egyik mutációjával (a delta 32 nevűvel) rendelkező emberek immúnisak a HIV fertőzésre.

Ha az 5. kromoszóma egy része letörik vagy törlődik, kialakul a cri du chat szindróma. A francia elnevezés macskanyávogást jelent, mivel a gyermekek sírása erre hasonlít. A cri du chat szindrómában szenvedők mentálisan visszamaradottak, nehezen mozognak, viselkedési zavarokat mutatnak és arcvonásaik is jellegzetesek.

Ezen a kromoszómán található annak a fehérjének a génje (PAH), ami a fenilalanin nevű aminosav lebontásában játszik kulcsszerepet. Ha ez a gén hibás, a felhalmozódó aminosav fenilketonná alakul, ami kimutatatható a vizeletből, ezért nevezik a betegséget fenilketonuriának. A fenilketon károsítja az idegrendszert, fogyatékossághoz vezet. Ma már az újszölötteket kivétel nélkül megvizsgálják, hogy nem fenilketonúriásak-e, ehhez egy csepp vér elég. A betegség jól kordában tartható, ha figyelnek rá, mennyi fenilalanin jut a szervezetbe a táplálékkal.

Bár a DNS nagyon stabil molekula, még így is szükség van olyan fehérjékre, amik az esetleges hibáit javítják. Ilyen fehérje az ERCC6 nevű, aminek a génjét itt, a 10. kromoszómán találhatjuk meg. Ha ez a gén hibás, Cockayne szindróma alakul ki, aminek a tünetei között megtalálható a korai öregedés, a napfény érzékenység, idegrendszeri zavarok, hallás- és látás károsodás.

A 8. kromoszómán sikerült azonosítani azt a régiót (8p21-22), aminek fontos szerepe lehet a skizofrénia kialakulásában. Az adott területen három olyan fehérje is van, ami az agyban termelődik, azt még nem tudjuk, hogy ezek közül melyik a felelős. A skizofréniára való hajlam öröklődése régóta egyértelmű volt, most már azt is tudjuk, hogy jobbára hol található a felelős gén.

Az 1. kromoszómán található GLC1A gén hibája a zöld hályogok jelentős részét. A mellékelt kép azt mutatja be, miként lát egy zöld hályogban szenvedő beteg.

Nincs olyan genetika tankönyv, amiben ne szerepelne példaként a sarlósejtes vérszegénység. Ennek génje, a HBB itt található a 11. kromoszómán. Heterozigótákban a vörösvérsejtek sarló alakúak lesznek, viszont ezek az emberek védettek a maláriával szemben, a hibás gén elterjedése szoros összefüggést mutat a malária elterjedésével, amint ez a térképen is látható.

A 7. kromoszómán található egy recesszív betegség a cisztás fibrózis génje.. Ha a CTFR gén rosszul működik, a klorid és tiocianid ionok nem tudnak kilépni a sejtekből, ami elsődlegesen a tüdőben okoz problémákat.

Az egyik legfélelmetesebb öröklődő betegség, a Huntington chorea génje a 4. kromoszómán van. A huntingtonos betegek fiatal korukban tünetmentesek, 30-40 éves korukban azonban görcsök és rángások alakulnak ki, személyiségük is megváltozhat és végső soron (hosszú szenvedés után) belehalnak a kórba. Ma még nem ismerünk gyógymódot. A képen egy ilyen beteg agyának felvétele látható, a betegségre jellemző elváltozásokkal.

Ugyan a nemek meghatározásában a legfontosabb szerepe az X és Y kromoszómának van, más gének is beleszólnak a folyamatba. A 9. kromoszómán található DMRT' gén az embrióban az ivarszervekben fejeződik ki. Ha azonban ez a gén hibás, az egyed nő lesz még akkor is, ha X és Y kromoszómákkal rendelkezik.

A kenderszármazékok hatóanyagát, a THC-t érzékelő fehérje génje (CNR1 néven) itt található. Az agyban kifejeződő fehérje a szervezet fájdalomcsillapító mechanizmusában játszik szerepet.

bár a tankönyvek az X kromoszóma kapcsán többnyire a vérzékenységet vagy a színévesztést említik, most a törékeny X kromoszóma szindrómáról lesz szó. Ebben az esetben az X kromoszóma egy pontján a három bázis (CGG) a normális 5-40 helyett legalább 200-szor, de akár négyezerszer is ismétlődik. Ezen a ponton a mikroszkópban az X kromoszómán egy befűződés látható, innen a név. A törékeny X szindróma elsődlegesen a férfiakat érinti, hiszen ők csak egy kópiával rendelkeznek ebből a kromoszómából. A jellegzetes vonásokon túl az álapot tanulási nehézségekkel, rossz memóriával, alacsony intelligenciával is együtt járhat.

Itt, a 13. kromoszómán helyezkedik el a BRCA2 gén. Ez a gén egy úgynevezett tumor-szupresszor, normális működése esetén akadályozza a daganatok kialakulását. Ha azonban hibás, akkor könnyen kialakulhat a korai mellrák.

Itt a 16. kromoszómán van az MC1R gén, ez a fehérje a szőrszálak színanyagának átalakításában vesz részt. A festéktermelő sejtek ennek a fehérjének az utasítására alakítják át a vöröses színű phaeomelanint, sötét színű eumelaninná. Ha a gén nem működik, akkor csak vörös színanyag termelődhet, így ez a gén a felelős a vörös hajért is.

Itt a 15. kromoszómán található egy különös szakasz, ami legalább 7 gént tartalmaz. Ha ezek a gének hiányoznak, vagy nem fejeződnek ki, súlyos betegség alakul ki. Nem mindegy azonban, hogy melyik kromoszómáról hiányoznak a gének, ha az apai változat nincsen meg, akkor Prader-Willi szindróma alalkul ki (fenti kép), míg az anyai kromoszómóma károsodásakor Angelman betegség (lenti kép). Bár mindkét betegség szellemi fogyatékosággal jár, egyes tüneteik kifejezetten ellentétesek egymással. Azokat a géneket, amiknél nem mindegy, hogy az anyai vagy az apai kromoszómán vannak-e imprintáltaknak nevezzük.

A csontok egyik fontos építőanyaga a kollagén, aminek a génje itt, a 17. kromoszómán van. Ha ez a gén hibás és egy adott helyen túl nagy aminosvat kódol, a kollagén törékeny lesz, ez az úgynevezett üvegcsont betegség

A 19. kromoszómán található a híres/hírhedt APOE gén. Az általa termelt fehérjének a zsírok szállításában van központi szerepe, így befolyásolja a vér koleszterin szintjét. A jó génekkel rendelkezők akármennyi zsírt ehetnek, nem lesz magas a vérük koleszterin szintje, míg a rosszabb változatot hordozóknak szükségük van gyógyszerekre, hogy elkerüljék az érrendszeri megbetegedéseket. A legújabb kutatások az Alzheimer-kórral is összefüggésbe hozták az APOE-t.

Bár a 21. kromoszómát legtöbbet a Down sziondróma miatt emlegetik, más érdekes géneket is találhatunk rajta. A KCNE1 például egy membránfehérje, ami a kálium áramlását teszi lehetővé. Ennek a fehérjének fontos szerepe van a szív összehúzódásának kiváltásában, ha hibás, akkor Romano-Ward szindróma alakul ki, ami jól látható az EKG-n, mivel a szívnek hosszabb időre van szüksége az egyes összehúzódások között.

A legújabb kutatások kapcsolatot találtak a 18 egy rövid szakaszának törlődése és az elektív mutizmus között. Az elektív mutisták csak néhány személlyel (többnyire a szüleikkel) hajlandók csak beszélni, másokkal nem, bár tökéletesen képesek a beszédre.

A fehérjék készítésében játszanak kulcszsrepet a szállító RNS (tRNS) molekulák, ezek a kis nukleinsavak ragadják meg az aminosavakat és viszik a hírvivő RNS-en a megfelelő kód helyéhez. A szállító RNS-ek génjei sokfelé elszórva találhatók a genomban, de itt a 14. kromoszómán is van több belőlük.

Bár a mikroszkópos vizsgálatok alapján úgy gondolták, ez a legkisebb kromoszóma, ma már tudjuk, hogy valamivel hosszabb a 21.-nél, a számozást azonban már nem változtatták meg. Ezen a kromoszómán van a timin foszforiláz génje a TYMP. Ha ez a gén nem működik jól, akkor a sejtek energiellátásáért felelős mitokondriumokban jelentkeznek problémák. A mitokondriumok is rendelkeznek saját, külön DNS-sel és ennek felépítését és javítását zavarja meg a sejten belül felszaporodó timin. A tünetek sokfélék, egyszerre érintik az ideg- és az emésztőrendszert.

A 20. kromoszóma ritka rendellenessége a gyűrűvé záródás. Ebben az esetben a kromoszóma két vége letörik és a szabad végek összeforrnak. A gyűrás 20. kromoszómával rendelkező betegekre jellemzőek az epilepsziás rohamok, viselkedési zavarok és a szellemi fogyatékosság.