El proyecto Genoma Humano (1990-2003) ha sido uno de los grandes desafíos para la ciencia. Este proyecto fue desarrollado por la Organización del Genoma Humano
(HUGO).
El genoma se entiende como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células.
El objetivo principal de este este proyecto es obtener conocimiento sobre la genética humana completa. El programa pretende identificar todos los genes de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.
La diferencia entre Mapear y Secuenciar es que mapear es determinar la ubicación de los genes, mientras que secuenciar es saber que significa la información genética.
Los resultados principales fueron secuenciar y mapear el ADN humano, conocer el número total de genes, saber también cuántos exones tiene, entres otros. Estos resultados soprendieron a los científicos un ejemplo es que no se esperaban que el número total de genes sea 30.000, debido a que en un inicio se creía que habían 100.000.