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ELA

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by

maría ruiz pastor

on 29 January 2017

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Transcript of ELA

ELA
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Aitana Sánchez
Laura Puig
María Ruiz
Pablo Ferrero
MÉTODO CIENTÍFICO

1.1
¿Qué es el ELA?
1.2
Causas
1.3
Síntomas
1.4
Tratamientos

1.-
Antecedentes:
2.-
Pregunta
3.-
Hipótesis
4.-
Experimentación
4.1
Cultivo de células
4.2
Lisado
4.3
Western Blot
5.-
Resultado
6.-
Teoría
¿QUÉ ES EL ELA?
Es una patología neurodegenerativa que afecta a las neuronas y médula espinal, que dejan de funcionar.




Provoca el debilitamiento muscular e impide la movilidad de las articulaciones.

Pese a ser considerada como una enfermedad rara es la tercera enfermedad neurodegenerativa más incidente.
POSIBLES CAUSAS
En España hay registrados más de 3.000 pacientes, registrándose más de 900 casos al año.
Causas desconocidas (en la mayoría de los casos)
Causas genéticas hereditarias (10% de los casos)
Demencia frontotemporal
SÍNTOMAS
Primeros síntomas
Pérdida progresiva de fuerza muscular en brazos y piernas
Pérdida de control en los músculos de la boca, que ocasiona:
- Dificultades en el habla
- Problemas respiratorios
- Pérdida de la capacidad de masticar y tragar
Últimas etapas de la enfermedad
Pérdida de movilidad absoluta
Fallos respiratorios (principal causa de la muerte)

TRATAMIENTOS
Tratamientos farmacológicos (Diazepam, trihexifenidil, riluzol...)
Fisioterapia
Ayuda psicológico
Utilización de la proteína hUPF1
Esta enfermedad está causada por una acumulación de una proteína (TDP43) cuyo exceso resulta tóxico para las células, provocando su muerte.
Muerte neuronal causada por la TDP43
2.- PREGUNTA
3.- HIPÓTESIS
4.- EXPERIMENTACIÓN
5.- TEORÍA
hUPF1
5.- RESULTADOS
CULTIVO DE CÉLULAS del paciente
LISADO
Anomalía TDP-43
¿Podemos usar la proteína hUPF1, procedente de la levadura de panadero, para combatir el ELA?
Utilizando la proteína HUPF1 procedente de la levadura de panadero, regulamos y controlamos la proteína TDP-43 causante de la muerte de las neuronas motoras.
COMENZAMOS CULTIVANDO LAS CÉLULAS DEl paciente EN PLACAS DE PETRI
Lavado con PBS
Aplicación tapón de lisis (rotura de membranas)
Levantamiento de células con rascador
Centrifugado del Eppendorff (10min)
Separación en pelet y sobrenadante
Conservación en frío de la muestra
Escogemos a cinco pacientes, de entre los cuales, 3 seguirán nuestro tratamiento consistente en el suministro de la proteína hUPF1 mediante un fármaco. a lo largo de la experimentación comprobaremos el nivel de expresión de la TDP-43 y hUPF1 en comparación a los 2 pacientes restantes que no estan siendo tratados.
Finalmente, hemos demostrado que los 3 pacientes que han seguido nuestro tratamiento han conseguido compensar los niveles de TDP-43, eliminando así su carácter tóxico y evitando la apoptosis celular; mientras que los 2 pacientes restantes estarán próximamente bajo tierra.
La proteína huPF1 consigue mantener el nivel justo de tdp-43 frenando la enfermedad.
WESTERN BLOT
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