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Fenilcetonúria (PKU)

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by

Gabriela Riedel

on 11 July 2014

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Transcript of Fenilcetonúria (PKU)

DIAGNÓSTICO
1958: Robert Guthrie
Teste do pezinho

E A FREQUÊNCIA?
Dados do Ministério da Saúde em 2004, demonstram que a incidência da Fenilcetonúria é bem variável. Os números vão desde 1:3.000 nascidos vivos da Turquia até 1:60.000 no Japão. Já nos Estados Unidos, uma a cada 15.000 crianças nascidas possui a doença. No Brasil, a Fenilcetonúria atinge de 1:15.000 a 1:20.000 nascidos vivos. Em 2002, esse número chegou a 1:25.000.
ASPECTOS GENÉTICOS
1983 - Dr. Savio Woo
Doença autossômica recessiva
Estrutura Gênica:
VOCÊ CONHECE ALGUÉM COM FENILCETONÚRIA?
ODONTOLOGIA E A FENILCETONÚRIA
FENILCETONÚRIA
(PKU)

ASPECTOS CLÍNICOS
HÁ TRATAMENTOS?
1953: Horst Bickel
Dieta
1977: Seymour Kaufman
Suplemento alimentar
BH4: Kuvan

INTRODUÇÃO
FUNÇÃO DA PROTEÍNA NORMAL
Universidade Federal de Santa Catarina
Odontologia 1ª Fase

Alunos:
Álvaro Borges Jr
Gabriela Riedel
Guilherme Brincas
Luri Góss
Mário Bruno Menezes
Victor Milis

BIBLIOGRAFIA
Profª Luisa Pitaluga - Introdução à Genética Humana
1934 - Asbjörn Fölling
- Ácido Fenilpirúvico
1937 - George Jevis
"É um erro inato de metabolismo proteico."
- Fenilalanina Hidroxilase >
Tirosina > Ác. Fenilpirúvico
CROMOSSOMO 12
- "A doença é causada pelo erro genético no cromossomo 12, onde está localizado o gene da enzima fenilalanina hidroxilase. "
1970 - Seymour Kaufman
Via metabólica
Alteração
VARIAÇÕES da PKU
Realizado entre as primeiras 48h de vida da criança até o sétimo dia na maternidade.
SINTOMAS e FENÓTIPO
Geralmente são mais claros que os irmãos não afetados;
Atraso mental e das habilidades sociais;
Tamanho da cabeça significantemente menor do normal;
Hiperatividade;
Movimentos incontroláveis de braços e pernas;
Retardo mental;
Convulsões;
Erupções cutâneas;
Tremores;
Posicionamento incomum das mãos;
Odor peculiar;
Fenótipo
Sintomas
Discovery of the Diet for PKU by Dr. Horst Bickel
APAE.
Fenilcetonúria.
<http://anapolis.apaebrasil.org.br/artigo.phtml?a=16632> Acesso em 20 jun 2014

FIX, VITTA.
Fenilcetonúria
. <http://www.vittafix.com.br/prof_saude/fenilcetonuria.asp> Acesso em 20 jun 2014

RAICHERT, C; etc all.
Defeitos de Desenvolvimento do Esmalte em pacientes portadores de Fenilcetonúria.
<http://www.pgodonto.ufpr.br/sbpqo2011/PNb040.pdf> Acesso em 20 jun 2014

TURCATO, MARLENE F.
Erros Inatos do metabolismo da Fenilcetonúria Clássica e demais Hiperfenilalaninemias.
<http://rnp.fmrp.usp.br/aulas/FENILCETONURIA-GRAD.pdf> Acesso em 20 jun 2014

Pku.
<http://pkubiobio.blogspot.com.br/> Acesso em 20 jun 2014

Griffiths, Wessler, Lewotin, Carrol. Introdução à Genética. 8ª ed., Guanabara Koogan
Professora Dayane Machado - Odontologia UFSC
Filha P.K.U.
Estudos sobre a Fenilcetonúria publicados no Brasil revelam resultados interessantes em relação a odontologia. A frequência de pacientes com dentes acometidos por Defeito do Desenvolvimento do Esmalte em grupos de pessoas portadoras é de 3,3 vezes maior do que em um grupo controle de não portadores.
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