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겸상 적혈구 빈혈증

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by

jy hyun Choi

on 5 September 2015

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Transcript of 겸상 적혈구 빈혈증

주기적으로
수혈
을 하면 겸상적혈구빈혈증에 걸린 사람의 뇌손상을 막아줄 수 있으나 완벽한 치료제는 없다.
감사합니다.
겸상 적혈구 빈혈증
겸상 적혈구 빈혈증
낫 모양 적혈구 빈혈증
이라고도 하는 겸상 적혈구
빈혈증은
DNA 서열
에 변이가 일어나 적혈구의 모양이 낫 모양으로 변형되는 질병이다.
적혈구의 변형으로 산소와의 결합력이 감소하게 된다.
주로 아프리카계 사람에게 흔한 유전질환으로
아프리카에서는 400명중 1명 꼴로 태어난다.
정상 사람의 적혈구
겸상적혈구빈혈증 환자의 적혈구
정상 헤모글로빈과 겸상적혈구 헤모글로빈은 146개의 아미노산으로 구성된 헤모글로빈 α사슬에서 단

개의 아미노산이 다르다. 이는 정상적으로 있어야 할 아미노산인
글루탐산
의 유전암호 GAA가
발린
의 유전암호인 GUA로 바뀌었기 때문이다.

1334 최지현
겸상적혈구빈혈증의 원인
겸상적혈구빈혈증의 증상
혈관폐쇄
용혈성 빈혈
적혈구의 수명은 보통 120일 정도인데, 용혈성 빈혈은 적혈구가 과도하게 파괴되어 빈혈이 초래된 질환이다.
적혈구가 깨지면서 적혈구의 노폐물인 빌리루빈이 정상보다 증가하여 황달(눈의 흰자위가 노래지고 소변 색이 진해지며 피부 색깔이 노랗게 변함)이 발생하고, 적혈구가
부족
하여 빈혈이 발생한다.
어지럽고 운동시 숨찬 느낌이 생긴다. 이와 함께 구역감과 구토가 발생할 수 있으며 왼쪽 상복부에 있는 비장이 커지기도 하고, 하지에 궤양이 발생할 수 있다.

비장의 확대
심한 통증을 동반하며 갑작스럽게 비장이 확장되는 경우로 환자는 복부 팽만과 경직을 보입니다.

낫모양의 적혈구는 모세혈관을
막아
각 장기로 가는 혈류를 방해하여 허혈성 손상과 심한 통증, 때로는 장기 기능 부전까지 유발시킵니다.

충분한 수액 공급과 통증 조절이 필요하며 통증 조절의 경우 질환이 어느 정도 조절될 때까지 마약성 진통제를 일정한 간격으로 투약하는 것이 추천되고 통증이 심하지 않은 경우에는 비스테로이드성 항염제를 사용하기도 합니다. 감소된 혈류는 흔히 비장의 경색을 일으켜 기능 부전에 이르게 되고 따라서 세균감염의 위험이 증가하게 되어 환자들에 있어서 예방적인 항생제의 사용과 백신 접종이 매우 중요합니다. 이밖에 급성 혈관폐쇄로 인해 발열, 흉통, 호흡 곤란, 단순흉부촬영상 폐포 침윤등의 증상을 나타낼 수 있습니다.

비장: 가장 큰 림프기관으로서 혈액 속의 혈구 세포를 만들거나 제거하는 데 관여한다.

그외 다양한 합병증
뇌경색 : 뇌로 가는 혈류의 감소로 인해 발생

담석증, 쓸개염, 황달 : 적혈구의 용혈로 빌리루빈이 상승하여 발생합니다.

무혈관성 괴사 : 고관절과 그 외 다른 관절부위에 허혈로 인해 괴사가 발생합니다.

골관절염 : 겸상적혈구병 환자들에게 가장 흔한 골관절염 균주는 살모넬라입니다.

면역기능 저하 : 비장기능장애로 인해 발생합니다.

산모의 경우 자궁내 성장지연, 유산 등의 합병증이 발생가능합니다.


겸상적혈구빈혈증의 치료
또한 시안산염이 포함된 음식의 섭취는 적혈구의
겸상화
를 막는 것으로 알려져 있습니다.
그러나 평생 섭취해야 한다는 한계점이 있습니다.
대부분의 환자들이 혈관 폐쇄로 인한 통증을 호소하므로 이에 대한 대증적인 치료로 진통제 또는 마약성 진통제를 사용하여 통증을 조절하는 것이 필요합니다
돌연변이
에의해 만들어진 낫모양의 적혈구는 파괴되거나 뭉쳐서 모세혈관을 막기 때문에 빈혈이나 다른 기관의 손상 초래
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