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Patologías de la membrana plasmática.

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Fernanda Flores

on 11 September 2013

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Patologías de la membrana plasmática.

Introducción
Se deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la membrana.
1. Proteínas de transporte
2. Proteínas receptoras
3. Proteínas de contacto
4. Proteínas de canales proteicos
5. Enzimas

Objetivo: Conocer acerca de algunas patalogías asociadas a la disfunción de alguno de los componentes de la membrana celular.
Proteínas de transporte
Síndrome de Fanconi:
Defecto generalizado del transporte de aminoácidos, glucosa, fosfato, ácido úrico, sodio, potasio, bicarbonato y proteínas del túbulo proximal.
Los enfermos presentan multitud de anomalías, como acidosis tubular proximal, glucosuria con glucosa sérica normal, hipofosfatemia, hipouricemia, hipopotasemia, aminoaciduria generalizada y proteinuria de bajo peso molecular.
La pérdida de estos compuestos puede causar problemas tales como: insuficiencia en el desarrollo, disminución de la mineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea anormal (osteomalacia).
Proteínas receptoras
Acondroplasia:
Causa más común de enanismo.
Trastorno genético del esqueleto óseo, se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos; este receptor 3 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y que contiene a la tirosincinasa que es una enzima que actúa en la tiroides, el receptor necesita al Factor de crecimiento de fibroblastos (proteína) para poder activarse y decepcionar a la tirosincinasa.
El receptor al alterarse no puede cumplir su trabajo, y se produce la acondroplasia.

Hipercolestemia Familiar:
Trastornó hereditario que se trasmite como rasgo dominante.
Se caracteriza por presentar un nivel elevado de colesterol en suero, xantomas tendinosos y signos precoces de arteriosclerosis especialmente de tas arterias coronarias.
Se debe a mutaciones en el gen codificante de un receptor LDL (low density lipoprotein).
>En la hipercolesterolemia familia tipo IIA solo se encuentra elevada las proteínas de baja densidad, mientras que en hipercolesterolemia tipo IIB estas aumentadas las lipoproteínas de baja densidad.
Proteínas de contacto
Cáncer:
Conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis).
La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente linfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis. Estas propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metástasis.
>En las células cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para comunicarse con células normales.
Las células cancerosas tienen un defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que controlan el crecimiento.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna:
Células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre.
Los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. (dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina)
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y puede llevar a que se presente anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Canales proteicos
Fibrosis Quística:
Trastorno monogénico que se presenta como una enfermedad multiorgánica.
Causada por una proteína anormal, que no permiten el ingreso y salida normales del cloruro de ciertas células (pulmones y el páncreas)
En consecuencia estas células producen una secreción mucosa y pegajosa y otras secreciones, esto obstruye los pulmones y causa problemas de respiración.
Esta enfermedad se caracteriza por una infección crónica de las vías respiratorias que finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancreática exocrina y disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas y disfunción urogenital.

Síndrome congénito QT Largo:
Alteración del sistema de conducción del corazón.
Afecta a un proceso denominado repolarización, que es cuando se restablece la carga eléctrica del corazón después de cada latido.
Es un trastorno poco común que generalmente se hereda (es transmitido de una generación a la siguiente), puede ser el resultado de un accidente cerebrovascular o de algún otro trastorno neurológico.
Puede producir un ritmo cardíaco anormal (arritmia), un desmayo o una pérdida del conocimiento (síncope) e incluso la muerte súbita.
Enzimas
Galactosemia:
Enfermedad hereditaria debida al déficit de una enzima, la galactosa-1-fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa.
En la galactosemia las mutaciones más frecuentes son las Q188R (sustitución de un residuo de arginina por glutamina en 188) y la K285N (sustitución de lisina por glicina en 285) que se estima suponen el 60-70% de todas las mutaciones

Enfermedad de Wilson:
Degeneración hepato-lenticular es consecuencia de una alteración congénita del metabolismo del cobre que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una acumulación progresiva de este metal en prácticamente todos los tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro, la cornea y los riñones.
Esta producida por Mutaciones en el gen codificante de una ATPasa dependiente de cobre.
Referencias
http://infocienciasysalud.blogspot.mx/2012/11/patologias-de-la-membrana.html

http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics_Esp/Cond/lqts_sp.cfm
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