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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

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by

Miguel Angel Revelo

on 31 August 2013

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Transcript of OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
IFITM5
SERPINF1
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
EPIDEMIOLOGÍA
Spark
La incidencia reportada en diversos estudios de OI varía desde 1:10.000 hasta 1:60.000 recién nacidos vivos, aunque la cifra más aceptada se sitúa alrededor de 1:20.000 nacidos vivos.

Con la tasa de natalidad reportada por el DANE en el año de 2.007, en Colombia nacerían 45 a 50 niños con OI cada año.
GENÉTICA
Tipo I
AR
CLASIFICACIÓN
Willem Vrolik
1.801 - 1.863
1.922
Glass bone disease.
Brittle bone disease.
Lobstein´s disease.
Porak and Durante´s disease.
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
PRONÓSTICO
CASO CLÍNICO
¡MUCHAS GRACIAS!
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Se basa en la evidencia clínica
IMÁGENES DIAGNÓSTICAS
PRUEBAS DE LABORATORIO
Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA)
BIOPSIA DE HUESO
FARMACOLÓGICO
TERAPIA GÉNICA
ORTOPÉDICO
BIFOSFONATOS
El tratamiento está
encaminado a disminuir
la resorción ósea
y aumentar la formación
de hueso.
El pronóstico para una persona con OI varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos.
A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.
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