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Mutationen und Rekombinationsmöglichkeiten

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by

Jac Du

on 25 February 2015

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Transcript of Mutationen und Rekombinationsmöglichkeiten

Definition von Mutationen
Arten der Mutation
Unterscheidung nach Erblichkeit
Unterscheidung nach Ursache
Unterscheidung nach Mechanismus
Unterscheidung nach Größe und Ort der Veränderung
Unterscheidung nach Folgen für den Organismus
Folgen von Mutationen
Gliederung-Mutation
Mutationen und Rekombinationsmöglichkeiten
Unter Mutation (lat. mutare = ändern) versteht man die Veränderung des Erbguts
treten zufällig und zeitlich spontan auf
erhöhte Wahrscheinlichkeit durch sogenannte Mutagene -> chemische Stoffe, Radioaktivität, UV-Strahlung, Röntgenstrahlung
ein genetisch verändertes Lebewesen wird Mutant genannt

Definition von Mutationen
Keimbahnmutation
werden an Nachkommen weitergegeben
betreffen die Eizellen und Spermien
keine direkten Auswirkungen für den Organismus
Unterscheidung nach Erblichkeit
Spontane Mutation
ohne äußere Ursachen

Induzierte Mutation
durch Mutagene erzeugte Mutationen
Unterscheidung nach Ursache
Neuverteilung von Erbgut während der Meiose und des Geschlechtsverkehrs
macht es unmöglich, das zwei identische Nachkommen gezeugt werden
sorgt für eine Andersverteilung des vorhandenden genetischen Materials
drei Arten:
Rekombination durch Geschlechtsverkehr
interchromosomale Rekombination (zwischen den Chromosomen)
intrachromosomale Rekombinaton (innerhalb der Chromosomen)
Gliederung-Rekombination
sexuelle Rekombination betrifft bei Eukaryoten das gesamte Genom -> tiefgreifendste Form der Rekombination
Unterscheidung in zwei Rekombinationstypen:
Interchromosomale Rekombination
Intrachromosomale Rekombination
Der Mensch mit 23 Chromosomenpaaren kann 2^23 (8,39 Millionen) verschiedene Keimzellen ausbilden
für die Nachkommenschaft eines Menschenpaares ergeben sich somit (2^23 · 2^23)/2 ≈ 35 Billionen Kombinationsmöglichkeiten
Rekombination durch Geschlechtsverkehr

zwischen den Chromosomen
lassen sich in zwei Phasen unterscheiden:
Verteilung der Chromosomen bei der Keimzellbildung während der Meiose
Verschmelzung der haploiden Keimzellen zur diploiden Zygote

interchromosomale Rekombination
innerhalb der Chromosomen
Bei der Prophase legen sich die Chromatiden übereinander (crossing over = übereinander legen)
Bruch von Teilabschnitten, die anschließend mit Teilen des anderen Chromatids wieder geschlossen werden -> Austausch von väterlichen und mütterlichen Chromosomen
intrachromosomale Rekombination
Somatische Mutation
betreffen die somatische Zellen
Auswirkungen für den Organismus
werden nicht vererbt
Unterscheidung nach Mechanismus
Fehler bei der Replikation
Fehlerrate bei der DNA-Polymerase

Unzureichende proof-reading Aktivität
nicht alle DNA-Polymerasen können Fehler selbst beheben

Fehler bei prä- und postreplikativen Reparaturmechanismen
Ungewöhnlichkeiten in der DNA (Basen) besteht eine 50 prozentige Fehlerwahrscheinlichkeit bei der Reparatur
Ungleichmäßiges Crossing-over
Fehlpaarungen bei der Meiose durch benachbarte ähnliche oder identische Sequenzen auf dem Strang

Non-Disjunction
Fehlverteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen
Unterscheidung nach Größe und Ort der Veränderung
Genmutation
betrifft nur ein Gen z.B.
Punkt- und Rastermutationen
sowie Deletionen von längeren Sequenzen und Genduplikationen
Chromosomenmutation oder strukturelle Chromosomenaberrationen
vererbbare Änderung der Struktur einzelner Chromosomen
sichtbarer, veränderter Bau eines Chromosoms
Verlust oder Einbau von Chromosomenstücken
Unterscheidung in fünf verschiedene Mutationen:
Deletion
Translokation
Duplikation
Inversion
Insertion
Genommutation
Verlust oder Vermehrung ganzer Chromosomen oder Chromosomensätze
Aneuploidie, Polyploidie

Unterscheidung nach Folgen für den Organismus
Letale Mutation
Mutationen, die nach ihrem Auftreten einen Organismus in jedem Falle töten

Konditional-letale Mutationen
Mutationen, die nur bei bestimmten Wachstumsbedingungen töten

Loss-of-function-Mutationen
Genprodukt wird durch eine Mutation im Gen funktionslos
vollständiger Funktionsverlust -> Nullallel oder
amorphes Allel
Teilerhalt der Funktion ->
hypomorphes Allel
Gain-of-function-Mutationen
ein Gen gewinnt an Aktivität ->
hypermorphes Allel
Entstehung eines neuen Phänotyps ->
neomorphes Allel

Neutrale Mutationen
können den Phänotyp verändern
keine
Fitnesskonsequenzen

Stille Mutationen
gebildetes Protein bleibt unverändert
Folgen von Mutationen
Keine Folgen – neutrale Mutationen
Veränderungen von DNA-Abschnitten, die keine Konsequenzen für den Organismus haben
kein Nutzen für genetisch relevante Informationen ->
Pseudogene
auch wenn der Abschnitt relevant ist, muss der Informationsgehalt nicht verändert sein
auch bei Veränderung kann die Mutation neutral sein
Polymorphismen ->
Ableitung der Verwandtschaftsbeziehungen zw. Individuen, Abschätzung der durchschnittliche Mutationsrate
Negative Folgen
nachteiligen Veränderungen im Stoffwechsel, Fehlbildungen und anderen Besonderheiten
Erbkrankheiten, die durch Mutation neu auftreten können

Beispiele
Sichelzellenanämie: Bei dieser Blutkrankheit ist die äußere Form der roten Blutkörperchen verändert und die Sauerstoffaufnahme verringert
Albinismus
Rot-Grün-Schwäche
Bluterkrankheit: gestörte Blutgerinnung
Positive Folgen
seltenes Auftreten
natürlichen Selektion trägt dazu bei, dass diese sich in einer Population ausbreiten kann
Der Mensch macht sich ionisierender Strahlen zunutze, um Mutationen künstlich auszulösen -> geringe Erfolgsrate
Verteilung der Chromosomen bei der Meiose
während der Metaphase, wo sich die Chromosomen in der Äquatorialebene anordnen und durch Spindelfasern an den Rand der Zelle gezogen werden
Neukombination der mütterl. und väterl. Chromosomen
Metaphase
Anaphase
Quellen
http://de.wikipedia.org/wiki/Rekombination
http://de.wikipedia.org/wiki/Mutation
http://www.biologie-schule.de/evolutionsfaktor-rekombination.php
http://www.biologie-schule.de/evolutionsfaktor-mutation.php
http://www.prezi.com
http://www.kindernetzwerk.de/images/glossar/Chromosomenmutationen.png
http://zytogenetikforum.at/html/bild/non-disjunction.jpg
Definition von Rekombination
Definition von Rekombinationen
Rekombination durch Geschlechtsverkehr
Film
interchromosomale Rekombination
intrachromosomale Rekombination
Veranschaulichung mit Magnettafel
Lösung des Rätsels
Lösung des Rätsels
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