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Acidemia metilmalónica

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on 19 October 2013

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Acidemia metilmalónica
Descripción
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.
Métodos de diagnóstico
Síntomas
Tratamiento
El tratamiento consiste en
suplementos de cobalamina y carnitina
, al igual que una
dieta baja en proteínas
. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.

La enfermedad puede causar:
Convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.
Otros síntomas
Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
Deshidratación
Retrasos en el crecimiento
Desarrollo retardado
Letargo
Candidiasis repetitivas
Convulsiones
Vómitos
Causas
Aproximadamente 1 de cada 25,000 a 48,000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.
Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services ) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que se han demostrado los beneficios de una detección y tratamiento precoces.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:

Prueba de amoníaco
Gasometría arterial
Conteo sanguíneo completo
Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
Niveles de electrolitos
Pruebas genéticas
Examen de sangre para ácido metilmalónico
Examen de aminoácido en plasma
Expectativas
Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque
Posibles complicaciones
Coma
Muerte
Insuficiencia renal
Debido a la deficencia de la enzima
Metilmalonil-CoA mutasa
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