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DOCTOR, MI HIJO ESTÁ MALITO

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Amaia Latorre

on 10 May 2013

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Transcript of DOCTOR, MI HIJO ESTÁ MALITO

DOCTOR, MI HIJO ESTÁ MALITO Gemma Cuesta
Javier García
Luis Hernaiz
Amaia Latorre Tratamiento propuesto consistió en una dieta baja en proteínas, hemodiálisis y administración de benzoato sódico y fenilacetato. El hermano de Marcos murió después de haber sufrido un proceso de letargia, irritabilidad y convulsiones, que le llevaron al coma del cual no se recuperó. Deficit de carbamoil fosfato sintetasa Marcos se recuperó satisfactoriamente. DIGESTIÓN DE LAS PROTEÍNAS Anamnesis Resultados antecedentes familiares - Marcos
- Escasas semanas
- Pierde peso
- Signos de malestar
- Se pasaba durmiendo
gran parte del día Exploración física
- temperatura corporal alta
- frecuencia cardíaca elevada.

Encefalograma con claros signos de anormalidad.

Análisis de orina
- niveles altos de amonio y glutamina. se procedió a un análisis genético que determinó una extraña enfermedad caracterizada por una mutación puntual en el gen de la Carbamoil Fosfato Sintetasa I. Carbamoil Fosfato Sintetasa I Herencia Autosómica Recesiva Niveles altos de glutamina y amoníaco en sangre Benzoato sódico y fenilacetato Relación con los síntomas de Marcos Alteraciones neurológicas:
Glutamato GABA
Astrocitos aumentan su tamaño por reabsorción
del H2O evitan el edema cerebral Daño de las neuronas adyacentes Somnolencia Convulsiones Anormalidades en el encefalograma
El hipurato tiene una tasa de aclaración 5 veces superior a la del filtrado glomerular
Por cada mol de benzoato se elimina 1 mol de amoníaco en forma de glicina. Muchas Gracias¡¡¡
Efectos secundarios Puede desplazar la bilirrubina de la albúmina transportadora, aumentando el riesgo de hiperbilirrubinemia.

Además, se sugiere la administración de suplementos de carnitina, previendo la depleción de la misma producida por el benzoato y el fenilacetato. suplemento proteico La arginina es un aminoácido natural el
cual ayuda al organismo a crecer y a reparar
los tejidos, que debido a esta esta enfermedad se
vuelve en un aminoacido esencial.

La carnitina, proteína natural que ayuda a producir energía a partir de la introducción de los ácidos grasos en la mitocondria. También se combina con el amoníaco para hacerlo menos perjudicial. Formación del glutamato ALANINA GLUTAMATO








Aminotransferasa
de alanina alfa-cetoglutarato ATP (principalmente en el cerebro) Más amoníaco en sangre Detención del ciclo de Krebs: ADMINISTRACiÓN DE GLUCOSA: Se estimula ciclo de Krebs +oxalacetato +ATP Se reestablecen los niveles de alfa-cetoglutarato +glutamato Pérdida de conciencia Incapacidad de regenerar el oxalacetato Capacidad para formar glutamato - amoníaco libre Jugo gástrico : - HCl
- Pepsina En el intestino delgado:`
polipéptidos a oligopéptidos y aa.
Proteasas pancreáticas. Digestión de oligopéptidos por enzimas del intestino delgado.
Aminopeptidasa: cortar el N-terminal. Absorción de aminoácidos y dipéptidos. Remoción de de nitrógeno de los aminoácidos. Transaminación y desaminación.

- Reacciones que finalmente proporcionan amonio y aspartato. DIETA BAJA EN PROTEÍNAS Por exceso de amoniaco: reducir proteínas
Aminoácidos necesarios para el crecimiento y desarrollo normal.
Grados diferentes de la deficiencia de la enzima - dietas diferentes
Suplementos de arginina y carnitina.
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