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Anomailias embrionárias

Talisson Souza da Silva
by

TALISSON SOUZA

on 28 September 2014

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Transcript of Anomailias embrionárias

Alguns passos para entender o que e como realmente acontece...
Anomalias Embrionárias
É o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal.
TERATOLOGIA
As causas de defeitos ao nascimento ou anomalias congênitas são frequentemente divididas em:
Fatores genéticos, como anormalidades cromossômicas.
Fatores ambientais, como drogas e vírus.
Numericamente, os fatores genéticos são as causas mais comuns de anomalias congênitas. Foi estimado que eles causam cerca de um terço de todos os defeitos ao nascimento.
Anomalias causadas por fatores genéticos
Aberrações cromossômicas são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos.
Muitos zigotos, blastocisto e embriões de três semanas anormais abortam espontaneamente.
As aberrações númericas dos cromossomos resultam geralmente da não-disjunção, um erro na divisão celular.
O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a intérfase. O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste.
Inativação de genes
(corpúsculo de Barr)
Corpúsculo de Barr: pequeno apêndice em forma de raquete no núcleo de neutrófilos de mulheres: cromossomo X condensado.
Aneuplodia e Poliploidia
A aneuploidia é qualquer desvio do número diplóide humano de 46 cromossomos, portando assim um número de cromossomos que não é múltiplo exato do número haplóide 23.
Um poliplóide é um indivíduo portador de um número de cromossomos múltiplo do número haplóide 23 que não seja 46.
Síndrome de Turner
Cerca de 1% dos embriões com monossomia do X sobrevive.
A incidência é aproximadamente de 1:8000 nascimentos.
Em cerca de 75% dos casos, o cromossomo X paterno que está ausente.
Deficit de crescimento
Pescoço curto (74%)
Pterigium coli (46%)
Implantação baixa cabelos (71%)
Hipertelorismo mamário
Tórax alargado (Barril) (53%)
Nevus pigmentar (sardas axilares) (63%)
Hipoplasia de unhas (66%)
Unhas hiperconvexas (70%)
Ausência caracteres sexuais secundários
Infertilidade (falta hormonal)
Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual
Anormalidade numérica mais comum dos cromossomos
Não-disjunção meiótica dos cromossomos resultando em n=24, sendo 2n=47.
Trissomia dos autossomos
A trissomia dos autossomas está associada a três sídromes prinipais:
Trissomisa do 21 ou síndrome de Down
Trissomisa do 18 ou síndrome de Edwards
Trissomia do 13 ou síndrome de Patau
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome de Down, ou trissomia 21, é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre por conta da não-disjunção na meiose, formando pessoas com 47 cromossomos.
Características da síndrome
"As anomalias trissômicas podem ocorrer nos autossomos, quando ocorre nos cromossomos não-sexuais (numéricos), ou nos heterossomos, quando se dão nos cromossomos sexuais (XX ou XY)"

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital, a boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto.

Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos.

O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés são virados pra fora, têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
Recém-nascido com Sídrome de Edwards
Criança com sindrome de Edwards
Cariótipo
Trissomia dos heterossomos
Trissomia X ou síndrome do triplo X
Existem três tipos de trissomia dos heterossomos (cromossomos sexuais). São eles; Trissomia do X ou Síndrome do Triplo X, Trissomia XXY ou Síndrome de Klinefelter e a Trissomia XYY Síndrome da Supermasculinidade.
Segue os três tipos de trissomias dos heterossomos.
A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física.
Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas.
As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.
Síndrome XYY (síndrome também chamado de Superman, entre outros nomes) é a síndrome dos cromossomos sexuais em que o homem recebe um cromossoma Y extra, produzindo o cariótipo 47, XYY.
A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais.
Crescimento ligeiramente acelerado na Infância.
Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
Síndrome do XYY ou síndrome do superman
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas.
Síndrome do XXY, ou síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.
As pessoas com síndrome de Klinefelter, têm um cromossomo X adicional (47, XXY). Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
1% dos espermas de homens normais possui 2 cromossomos Y
1:1000 nascidos vivos (1:2000 nascimentos)
O tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.
Muitos afetados levam vida normal como homens casados e inférteis.
Anomalias causadas por fatores ambientais
Embora os embriões humanos estejam bem protegidos no útero da mãe, agentes ambientais podem causar pertubações no desenvolvimento embrionário.
Teratogênese por drogas
Tabagismo - é uma causa bem demonstrada de retardo de crescimento intra-uterino, porém, mais de 25% das mulheres fumantes continuam fumando durante a gravidez.
Cafeína - é a droga mais popular na América. Não é um teratógeno humano conhecido, entretanto, não há garantia de que um grande consumo materno seja seguro para o embrião.
Álcool - O consumo de álcool, moderado ou não no inícil da gravidez pode levar a alterações do crescimento e da morfogênese do feto.
Progestógenos e estrógenos - Muitas mulheres usam anticoncepcionais, e há suspeitas de que eles contendo progestógenos e estrógenos no inicio de uma gravidez não indentificada sejam agentes teratogênicos, mas estudos recentes apresentam resultados conflitantes. Como precaução, deve ser suspenso o uso deles.
Antibióticos - As tetraclinas cruzam a membrana placentária e se depositam nos ossos e dentes do bebê. Foram relatado surdez em filhos de mães tratadas com altas doses de estreptomicina e diidroestreptomicina como agentes antituberculose.
Anticoagulantes - Todos são teratogênicos com exececão da heparina. Todos os outros atravessam a membrana placentária e podem causar hemorragia no embrião ou no feto. O pior de todos é a Warfarina.
Anticompulsivos
Corticosteróides - A cortisona causa fenda palatina e defeitos cardíacos em camundongos, porém, não causa risco nenhum a humanos.
Insulina - a insulina não é teratogênica para embriões humanos, exceto na terapia materna com coma insulínico.
Drogas tireoidianas - o iodeto de potássio e grandes doses de iodo radioativo podem causar bócio congênito. Os iodetos cruzam facilmente a membrana placentária e interferem na produção de tiroxina, aumentando também a tireóide do bebê. Tudo isso acontece se for aplicada doses acima do necessário para controlar a doença.
Tranquilizantes - a talidomida é um teratógeno potente. o lítio é a droga de escolha para a manutenção prologada de pacientes com psicose, mesmo sendo um teratógeno, fica a critério do médico se os benéficios do uso são maiores que os riscos.
Drogas ilícitas
Teratogênese por compostos químicos ambientais
Teratogênese por agentes infecciosos
Teratogênese por radiaçoes
Referências
MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 7ª ed. Elsevier. USA, 2003.

Disponível em:
<http://genetica.ufcspa.edu.br/aneuploidia.htm>
Acessado em 02/09/2012 às 12:30

<http://pt.wikipedia.org/wiki/Aneuploidia>
Acessado em 02/09/2012 às 13:00

<http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-do-triplo-x/>
Acessado em 02/09/2012 às 13:00
Obrigado!
<http://pt.scribd.com/doc/88808389/Sindrome-Triplo-X>
Acessado em: 02/09/2012 às 19:00

<http://www.svmh.com/health/content.aspx?chunkiid=104018>
Acessado em: 02/09/2012 às 19:00

<http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter>
Acessado em: 02/09/2012 às 19:30

<http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_XYY>
Acessado em: 02/09/2012 às 19:30

<http://diariodebiologia.com/2009/10/sindrome-do-super-macho-e-da-super-femea/>
Acessado em: 02/09/2012 às 19:40
Discente: TALISSON SOUZA DA SILVA
Docente: Profª CRISTINA LUISA CONCEIÇÃO OLIVEIRA

Incidência de 1/8000 recém-nascidos
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