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Maullido del gato o Sindrome de lejeune

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by

andrea londoño

on 19 November 2013

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Transcript of Maullido del gato o Sindrome de lejeune

Maullido del gato o Síndrome de Lejeune
maullido del gato
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
otros nombres
Este síndrome se puede nombrar también como:
Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p-.
Síndrome de Cri du chat
¬El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.
¬Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.
TERT
se trata de uno de los genes suprimidos en este síndrome, la telomerasa transcriptasa inversa;La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. Está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
COMPORTAMIENTOS
Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos,Timidez, Conductas desafiantes, Agresiones y autolesiones
Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje.
Muchas Gracias
¬Las complicaciones dependen del grado de retraso mental y de las anomalías físicas.
¬Incapacidad de valerse por sí solo.
¬Incapacidad de desenvolverse socialmente.
¬La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Es importante mantener un contacto permanente con el médico y con los demás profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le de de alta.
COMPLICACIONES
Ana Maria Gonzalez
Andrea Londoño
Causas
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