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La Mucoviscidose

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by

Le Cabec Audrey

on 22 April 2014

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Transcript of La Mucoviscidose

Quels traitements ?
Rôle de la protéine CFTR

Rôle:
Cette protéine CFTR est une protéine transmembranaire (traverse la membrane) qui joue le rôle d’un canal ionique localisé au niveau des cellules des bronches.
Elle a pour rôle de réguler les ions Na+ et Cl-.


Phénotype céllulaire:
Mais pour un malade il y a dysfonctionnement qui se traduit par une augmentation de l’absorption Na+ dans les cellules des bronches et une diminution de Cl-. Ce qui créé une déshydratation du mucus, le mucus s’évacue peu donc le mucus grossit, ce qui est propice au développement de bactérie qui ont pour cause des infections pulmonaires …
Il y a également des problèmes digestifs, au niveau du pancréas il y a une épaisseur des sécrétions digestives.

Associations pour les malades
La mucoviscidose
Les dépistages
Quels symptômes ?
Liens avec le programme génétique
Introduction
La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique
(cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons.

La probabilité qu'un enfant issu de deux parents porteurs sains soit atteint de la maladie est de 1/4.

Génotype:
La mucoviscidose est dûe à une délétion de la protéine Phe provoquant un décalage sur toute la chaine d’acides aminées sur le gène CFTR qui se trouve sur le chromosome 7. C’est au niveau de la protéine 508. Donc il y a un décalage sur toute la suite car 3 acides aminés ont été supprimés.
Tout le monde a déjà entendu plus ou moins de la mucoviscidose. Elle est aussi connu sous le nom de fibrose kystique du pancréas. La mucoviscidose est une maladie respiratoire qui touche des organes telles que les poumons, le foie, le pancréas, le petit intestin mais encore les organes génitaux.
La Mucoviscidose
Le mucus
Cette maladie est caractérisée par une viscosité anormale du mucus que sécrètent les glandes pancréatiques et bronchique. Le mucus est une substance visqueuse composée de protéines et de glucides. Il joue un rôle très important dans la protection des muqueuses et possède des propriétés chimiques
La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 en France, c'est-à-dire que près de 200 enfants qui naissent chaque année sont atteint de cette maladie. Elle est présente partout dans le monde mais elle est plus fréquente dans certaines régions telles que l'ouest de la france. Elle est très rare dans les pays africains ou encore dans les pays asiatiques.
Les associations
Il existe plusieurs types d'association dont ceux qui récoltent des fonds pour aider les chercheurs dans leur avancé et les autres qui cette fois ci récoltent des fonds pour améliorer la vie des personnes atteints de la mucoviscidose.
Associations pour aider les chercheurs
L'association la plus connu est " Vaincre la mucoviscidose". Elle a pour mission de Dynamiser la recherche et de développer l'activité de transplantation pulmonaire
Dans cette catégorie l'association la plus connu est " Grégory Lemarchal Association ". Elle a pour mission d'aider et d'assister les patients touchés par la mucoviscidose et leur famille par toutes les actions tendant à améliorer leur confort et leur qualité de vie
La Rando Muco est une journée nature en famille à Belle-île en terre au profit de la recherche sur la mucoviscidose. Chaque année, près de 7000 participants soutiennent les action en venant pratiquer leur activité préférée.


Rando muco
La mucoviscidose est-t-elle incurable ?
Pour comprendre si la mucoviscidose est une maladie incurable ou non, il faut premièrement en connaître les différents symptômes ainsi que les façons de la détecter. Ensuite nous verrons quels traitements existent.
Avant la naissance
Dans les familles à risques, des tests sont effectués autour de la 10ième semaine de grossesse. Dans le cas ou l'enfant en question est atteint, une interruption de grossesse peut encore être envisageable.
Après la naissance
Chaque nouveau né subit un test à son 3ième jour, pour pouvoir repérer le plus tôt possible s'il est atteint de la maladie. Pour cela, les médecins prélèvent une goutte de sang au niveau du talon, qu'ils analysent par la suite.
les symptômes de la mucoviscidose sont des anomalies au niveau des sécrétions:
- les voies respiratoires:
excès de mucus qui entraîne une infection bronchique ainsi que la destruction de tissus pulmonaires.
- le pancréas:
insuffisance des enzymes du suc digestif qui provoque une mauvaise digestion et entraîne à des signes de dénutrition.
- la peau:
sueur riche en chlorure de sodium (sel, NaCl).
- le tube digestif:
diarrhée chronique ou constipation, obstruction intestinale.
- les organes génitaux:
retard de la puberté et infertilité.
La mucoviscidose connaît de nombreuse disparités à différentes échelles, dans le monde la mucoviscidose ne touche pas beaucoup l'Afrique et l'Asie et à l'échelle régional comme on peut le voir sur la carte de la Bretagne la mucoviscidose est beaucoup plus presente à l'est de la Bretagne que à l'ouest.
Traitement symptomatique
Il existe plusieurs traitements pour prolonger la durée de vie des patients atteint de mucoviscidose. Notamment les antibiotiques qui empêchent les sur-infections, les aérosols et les vibrations manuelles qui permettent l'écoulement du mucus, et enfin les vaccins, les vitamines et une alimentation adaptée sont des solutions pour que le patient reste en forme et ne s'afaiblisse pas.
La greffe
Si les poumons d'un individus ayant la mucoviscidose sont trop atteints, une greffe est envisageable. Dans le cas de la mucoviscidose il faut réaliser une greffe des deux poumons car on ne peut pas en laisser un sur les deux s'inffecter, sinon l'opération serait inutile. Le but de la greffe de poumons est de prolonger considérablement la durée de vie du patient et le deuxième objectif est que ce même patient ne meurt pas de la mucoviscidose.
La thérapie cellulaire
La thérapie cellulaire est le fait d'implanter des cellules souches d'origine embryonnaire saines dans le système respiratoire des patients. Et il existe une thérapie génétique qui consiste à implanter des cellules souches adultes pour corriger le cellule patologique en effectuant un transfert de gènes.
Les cellules souches d'origine embryonnaire sont des cellules saines qui peuvent être greffées dans n'importe qu'elle zone de l'organisme. Elles se développent ensuite et vont donc soignées petit à petit la partie de l'organisme dans laquelle elles se trouvent.
Les cellules souches adultes sot des cellules déjà développées qui possèdent donc certains gènes qui peuvent être réutilisés. Dans le cas d'une greffe de cellules souches adultes, la zone malade va être soignée grâce au transfert de gènes des cellules souches adultes saines vers les cellules atteintes de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est donc une maladie incurable de nos jours, mais il existe de plus en plus de traitements pour améliorer la vie des malades, et les chercheurs scientifiques ne cessent de trouver de nouvelles pistes pour essayer de guérir les patient atteints de cette maladie !!
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