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Leggi di Mendel

Leggi di Mendel, malattie ereditarie
by

gianluca presta

on 16 November 2016

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Transcript of Leggi di Mendel

LA GENETICA
Gregor Mendel (1822-1884), Repubblica Ceca (Impero asburgico)
monaco e biologo
condusse esperimenti sulla
trasmissione dei caratteri ereditari
sulle piante di piselli
scelse pochi caratteri facili da controllare ed utilizzò solamente
piante in linea pura
.
Prima legge di Mendel
L'incrocio tra una pianta di
linea pura

con carattere dominante
e una pianta di
linea pura con carattere recessivo

produce discendenti tutti uguali che
manifestano SOLO il carattere dominante
.
100%
di possibilità di avere fiori rossi
Seconda legge di Mendel
Dall'incrocio di due
ibridi
nascono sia individui con
carattere dominante
che individui con
carattere recessivo
.
75%
fiori rossi
25%
fiori bianchi
1 possibilità su 4 di avere fiori bianchi
Terza legge di Mendel
Incrociando individui diversi per più caratteri,
ognuno di questi si trasmette
alla discendenza
seguendo la prima e la secona legge
, indipendentemente dagli altri.
Esistono caratteri in cui non esiste dominanza completa di un allele sull'altro?
dominanza incompleta
codominanza
: in individui eterozigoti gli alleli si esprimonon in maniera indipendente (mantello a chiazze in razze bovine).
pleiotropia
: determinazione di diversi caratteri fonotipici attraverso l'influenza di un solo gene.
poligenia
: Alcuni caratteri dipendono dall'interazione di diversi coppie di alleli (ad esempio il colore di pelle o occhi).
allelia multipla
: Alcuni caratteri che sono dovuti non ha una coppia di alleli ma a più alleli

(ad esempio il gruppo sanguigno).
Le
malattie ereditarie
sono malattie già presenti alla nascita dovute a mutazioni di alcuni geni ereditati dai genitori.
cause
mutazioni di geni dominanti
mutazioni di geni recessivi
si manifestano sia in individui omozigoti (due alleli "malati") che eterozigoti (un allele "malato")
si manifestano SOLO in individui omozigoti (due alleli "malati")
ANEMIA MEDITERRANEA
ALBINISMO
DALTONISMO
EMOFILIA
incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno
diffusa soprattutto nell'area mediterranea
dovuta ad un
gene recessivo
(m)

un individuo è
malato solo se possiede il genotipo mm
, mentre un individuo con
genotipo Mm
non manifesta la malattia (
portatore sano
)
Quale probabilità hanno due portatori sani di generare un figlio malato?
Se entrambi i genitori sono portatori sani (genotipo
Mm
)...
1 probabilità su 4, e cioè il 25% di probabilità di avere discendenti sani (MM)
2 probabilità su 4, e cioè il 50% di probabilità di avere discendenti portatori sani (Mm)
1 probabilità su 4, e cioè il 25% di probabilità di avere discendenti malati (mm)
la pelle non riesce a produrre melanina
gli albini sono individui con peli e pelle molto chiari.
dovuta ad un

gene recessivo
(a)

un individuo è albino

solo se possiede il genotipo aa
, mentre un individuo con
genotipo Aa
non manifesta l'albinismo (
portatore sano
)
Quale probabilità ci sono di trasmettere il gene dell'albinismo?
incapacità di distinguere certi colori
diagnosticabile tramite un apposito test
dovuta ad un
gene recessivo
(X ) presente nel cromosoma X, e quindi colpisce più i maschi che le femmine.
+
una
donna
è daltonica

solo se possiede il genotipo X X

, mentre ad un
uomo basta avere un il gene X malato
perché il cromosoma Y non contiene nessun gene in grado di neutralizzare il gene malato.
+
+
Quale probabilità ci sono di trasmettere il gene del daltonismo?
è causata dalla

mancanza
di una proteina necessaria alla
coagulazione del sangue.
come il daltonismo, è dovuta ad un
gene recessivo

(X ) presente nel cromosoma X, e quindi colpisce più i maschi che le femmine.
oggi è curabile: viene somministrata la proteina mancante.
+
Gli esperimenti di Mendel
Per i suoi esperimenti utilizzò le piante di "pisello odoroso" (Pisum Sativum) perché:
1- In commercio ne esistevano diverse varietà facilmente distinguibili tra di loro (con fiori rossi o bianchi, con seme liscio e rugoso ecc.)

2- Nel fiore di queste piante il calice avvolge completamente sia il pistillo (parte femminile del fiore che produce gli ovuli) che gli stami (parte maschile che produce il polline), per cui il polline è costretto a fecondare gli ovuli dello stesso fiore:
(AUTOIMPOLLINAZIONE).
All'occorrenza poi Mendel poteva 'controllare' il processo di impollinazione ricorrendo all'
IMPOLLINAZIONE INCROCIATA
tra due piante diverse e scelte da lui per i suoi esperimenti. (Nell'impollinazione incrociata Mendel cospargeva il pistillo di un fiore con il polline prelevato con un pennellino da un altro fiore
Il metodo...
Creazione piante Linea Pura (LP)
1° FASE
obiettivo:
Modalità
: Mendel isolò un gruppo di piante a fiori rossi e le fece riprodurre per AUTOIMPOLLINAZIONE (polline e ovulo dello stesso fiore).
RISULTATO
: Dopo aver ripetuto la stessa procedura per più generazioni ebbe la certezza di aver ottenuto una
LINEA PURA
per il carattere
"fiori rossi"
.
Operando nello stesso modo isolò poi una linea pura di piante con il carattere "fiori bianchi"
2° FASE
Creazione prima generazione (F1), individui IBRIDI
obiettivo:
Modalità
: Mendel incrocia artificialmente (impollinazione incrociata) una pianta linea pura "fiori rossi" con il polline di una pianta linea pura "fiori bianchi" (INCROCIO D LINEE PURE)
RISULTATO
:
TUTTI GLI INDIVIDUI
DELLA GENERAZIONE CHE NE DERIVA DETTI
IBRIDI
(prima generazione)
PRESENTANO SEMPRE E SOLO IL CARATTERE "fiore rosso"
, il carattere "fiore bianco" non si manifesta in nessun individuo.
…Ma l’altro carattere "fiore bianco" esiste ancora o è stato “cancellato” dal carattere dominante?…
Mendel ripetè l’esperimento considerando anche le altre coppie di caratteri (seme liscio-seme rugoso, bacello verde- bacello giallo) ottenendo sempre lo stesso risultato, cioè nella generazione F1 compariva solo uno dei due, l'altro non si manifestava.
Mendel chiamò:
-

CARATTERE DOMINANTE
, quello che appare nella prima generazione nel caso del carattere 'colore del fiore' è rappresentato dal carattere

"fiore rosso"
-
CARATTERE RECESSIVO
, quello che "scompare" nella prima generazione, nel caso del colore dei fiori è il carattere
"fiore bianco"
Conclusioni
3° FASE
Creazione della seconda generazione (F2)
obiettivo:
Modalità
: Mendel continua i suoi esperimenti incrociando due individui IBRIDI a "fiori rossi" della generazione F1. INCROCIO ARTIFICIALE DI INDIVIDUI IBRIDI DELLA F1:
RISULTATO
: Da questo incrocio non nascevano individui tutti uguali (alcuni presentavano il carattere "fiori rossi" dominante mentre altri presentavano il carattere "fiori bianchi" recessivo):
NELLA GENERAZIONE F2 RICOMPARIVA IL CARATTERE RECESSIVO APPARENTEMENTE SCOMPARSO NELLA F1, SECONDO UN RAPPORTO COSTANTE DI 1:3.
Riassumendo
…Le osservazioni compiute hanno consentito a Mendel di formulare delle leggi …
detta LEGGE DELLA DOMINANZA (perchè i discendenti manifestano solo il carattere dominante) o LEGGE DELL'UNIFORMITA' DEGLI IBRIDI (perché tutti i discendenti sono uguali)
LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEGLI IBRIDI
LEGGE DELL'INDIPENDENZA DEI CARATTERI
Le leggi di Mendel si spiegano ammettendo che ogni carattere è trasmesso da un fattore ereditario (che oggi chiamiamo
gene
) presente in due forme alternative, o
ALLELI.

Esiste un allele per il
carattere dominante
e uno del
carattere recessivo,
con la lettera maiuscola si indica il carattere dominante e con quella minuscola il carattere recessivo.
Nel caso del carattere 'COLORE DEL FIORE' si può avere:
il carattere dominante R (carattere "fiore rosso")
o
il carattere recessivo r (carattere "fiore bianco").

Ogni individuo possiede una coppia di alleli, si possono perciò distinguere in:
INDIVIDUO OMOZIGOTE:

Individuo che possiede i due alleli UGUALI.

Nel caso del carattere 'colore del fiore' gli individui omozigoti appartenevano alle linee pure e si avrà:

individuo
RR: omozigote dominante
individuo
rr: omozigote recessivo

INDIVIDUO ETEROZIGOTE:

Individuo che possiede i due alleli DIVERSI per lo stesso carattere.

Nel caso del carattere 'colore del fiore' gli individui eterozigoti erano gli ibridi delle F1, e si avrà:

individuo
Rr: eterozigote
Come spiegare le leggi di Mendel...
PIANTE:
La pianta produce delle cellule riproduttive dette
GAMETI.
Esistono due tipi di gameti:
-
Gameti maschili o GRANULI DI POLLINE;
-
Gameti femminili o OVULI

Ognuno di essi porta un unico allele, quello dominante o quello recessivo. Al momento della
FECONDAZIONE
i nuclei delle cellule di gamete maschile e femminile si fondono e quindi si forma la prima cellula del nuovo individuo, detta
ZIGOTE
, con una coppia di alleli.

UOMO:
L'essere umano produce cellule riproduttive dette
GAMETI.
Esistono due tipi di gameti:
- gameti maschili o SPERMATOZOI
prodotti dall'uomo;
- gameti femminili o

OVULI o CELLULE UOVO
prodotti dalla donna.
Ognuno di essi porta un unico allele, quello dominante o quello recessivo.
Al momento della
FECONDAZIONE
i nuclei delle cellule di gamete maschile e femminile si fondono e quindi si forma la prima cellula del nuovo individuo, detta
ZIGOTE
, con una coppia di alleli.
RIPASSO...
Spieghiamo la prima legge...
Una pianta omozigote con il carattere dominante
RR (linea pura fiori rossi)
può produrre solo gameti (granuli di polline o ovuli) che portano ciascuno un allele dominante R, mentre una pianta omozigote con il carattere recessivo
rr (linea pura fiori bianchi)
può produrre solo gameti che portano ciascuno un allele recessivo r.
La genetica dopo Mendel:
-
GENOTIPO
: complesso dei caratteri ereditari di un individuo (es: RR, Rr, rr);
-
FENOTIPO
: l'insieme dei caratteri 'visibili' e che si manifestano (es: fiori rossi, fiori bianchi)
100% RR: omozigote dominante
GENOTIPO
FENOTIPO
100% fiori rossi
Spieghiamo la seconda legge...
Gli ibridi producono sia gameti R che gameti r. Al momento della fecondazione si avranno diverse possibilità:
- un gamete R si unisce con un gamete R e si formerà quindi la coppia
RR

(omozigote con il carattere dominante);
- un gamete R si unisce con un gamete r e si forma la coppia
Rr

(individuo eterozigote che manifesta il carattere dominante);
- un gamete r si unisce con un gamete r e si forma la coppia
rr

(individuo omozigote che manifesta il carattere recessivo).
25% RR: omozigote dominante
50% Rr: eterozigote
25% rr: omozigote recessivo
75% fiori rossi
25% fiori bianchi
GENOTIPO
FENOTIPO
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