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Doença de Tay Sachs

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by

Gabriel Lanzuolo

on 21 March 2013

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Transcript of Doença de Tay Sachs

Doença de Tay Sachs A doença Doença de Tay Sachs Doença neurodegenerativa Disfunção dos lisossomos Resulta de um defeito na Hexosaminidase A Enzima catalizadora de uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas do Glangliosídio (Glicolipídio)
Subunidades da enzima:
-HEXA - Cromossomo 15 (essa sofre mutação)
-HEXB - Cromossomo 5 Não há catalização do Gangliosídio chamado "GM2" Acúmulo de GM2 nas células do sistema nervoso História Doença de Tay Sachs 1881: Warren Tay, oftalmologista britânico primeiro a perceber as características clínicas da “amaurose infantil idiopática”. 1896: Bernard Sachs, neurologista americano, estabeleceu o termo amaurose familiar idiopática. A partir daí ficou conhecida como doença de Tay Sachs 1930: Bioquímico alemão Ernest Klenk identificou o material depositado no cérebro de pacientes e nomeou-os “gangliosídeos”. 1930: Svennerholm identifica principal composto armazenado nos neurônios: o gangliosídeo GM2. 1969: Okada, O’Brien e Sandhoff demonstraram que a atividade de um componente da hexosaminidase A era ausente em pacientes judeus com a doença de Tay-Sachs. Warren Tay Bernard Sachs Sintomas Doença de Tay Sachs
Aparecimento de uma mancha vermelha no olho (seguida de cegueira);

Surdez;

Incapacidade de engolir;

Atrofia dos músculos;

Paralisia; Primeiros sintomas (a partir do primeiro ano de vida) Sintomas avançados (cerca de dois anos de idade) Sinais de demência;

Convulsões;

Perda das capacidades cognitivas (percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação)

Aumento expressivo do crânio Atrofia muscular Expectativa de vida dos portadores da doença Os portadores da doença não vivem muito tempo. Muitos morrem antes de 4-6 anos de idade, enquanto alguns podem sobreviver por até 12 ou 13 anos de idade. A genética na doença de Tay Sachs
Clássico Infantil Doença de Tay Sachs

Este é o tipo mais comum de doença de Tay Sachs. Os sintomas desta forma de TSD são tipicamente vistos em crianças que são mais de 6 meses de idade. Nos piores casos, uma criança afetada por esta doença pode se transformar cego.

Juvenil Doença de Tay Sachs

Esta condição é causada por uma deficiência de a-Hexosaminidase A enzima. Os sintomas desta forma de doença de Tay Sachs aparecer em crianças entre 2 e 5 anos de idade.


Crônica Doença de Tay Sachs

Esta é também conhecida como doença de início tardio Sachs Tay. É uma forma rara de TSD e é causada por uma ausência total de enzima Hexosaminidase-A. Desenvolve-se em crianças que são um pouco mais velho em idade. A doença aparece em três formas Apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Três formas para apresentação clínica A doença de Tay Sachs, que está ligada a deficiência da enzima já citada (Hexosaminidase A), porém, com
atividade normal de outra enzima específica, a hexosaminidase B (Hex B);

A doença de Sandhoff, que é causada pela deficiência de ambas enzimas citadas acima.

E por último a falta da proteína Gm2 ativador, onde as enzimas Hex A e Hex B se encontram regularmente, porém, sem a capacidade de formar o complexo gangliosídeo GM2/GM2 ativador funcional. A transferência de genes: Indivíduo só adquire as deficiências geradoras da doença se herdar genes defeituosos A doença é autossômica recessiva (aa) Indivíduos que receberem o gene recessivo apenas de um de seus genitores (Aa) - caso o cruzamento seja de heterozigotos - não vão desenvolver a doença, porém vão carregar consigo o gene causador da doença. Caso esses indivíduos tenham filhos com um outro portador do gene recessivo da doença, esses filhos terão 25% de chance de serem portadores da Doença de Tay Sachs (DTS). 3:1 Proporção Mendeliana

Apenas existem tratamentos para os sintomas, como:

Uso de medicamentos anticonvulsionantes;

Transplante de medula óssea;

Terapia gênica; Ainda não foi descoberta a cura da doença de Tay-Sachs Tratamentos Descender de judeus Ashkenazi é um dos fatores de risco, nesse grupo, a incidência é 1 em cada 2.500 pessoas. Riscos Para a população geral, cerca de um em cada 250 pessoas são portadoras. Tratamento Riscos Revisão
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