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Genetik

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by

Marie Vens

on 14 March 2015

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Transcript of Genetik

Definition: Organismen ohne Zellkern, ohne membranumgrenzte Organellen (z.B. Bakterien)
Prokaryoten
Organismen mit Zellkern und membranumgrenzten Organellen (z.B. Pflanzen und Tiere)
Eukaryoten
Aufbau der Zelle
Zellteilung
Mitose
Meiose
DNS
Desoxyribonucleinsäure
Aufbau
3'
5'
3'
5'
Purinbasen (lang)
Pyrimidinbasen (kurz)
Bindung durch 2 Wasserstoffbrücken
Bindung durch 3 Wasserstoffbrücken
antiparallel
-Doppelhelix
(Desoxyribose)
Replikation
Topoisomerase glättet DNA
-Helicase: löst Wasserstoffbrücken der Basen
-(SSB-Proteine: lagern sich an frei liegende Basen um DNA getrennt zu halten)
-Primase: bildet den RNA-Primer
-Primer: Ansatzstelle für DNA-Polymerase III
-DNA-Polymerase III: liest Basensequenz ab und ergänzt fehlende Basen zu eine Nucleotidkette
-> Leitstrang (3' zu 5') kann sofort abgelesen werden; Folgestrang muss sich in Schleife legen, mehrere Primer müssen ansetzen, es entstehen Okazaki-Fragmente
-DNA-Polymerase I: ersetzt RNA-Primer mit Nukleotiden
-Ligase: verbindet Okazaki-Fragmente zu einer Nukleotidkette
semikonservativ
Proteinbiosynthese
(Genexpression)
Definition: Herstellung von Proteinen nach den Informationen der DNA mit den Teilschritten Transkription und Translation (Interphase: G1, G2-Phase)
Transkription
-Helicase: spaltet Doppelhelix
-Promoter: gibt DNA Steuersequenz an für RNA-Polymerase
-RNA-Polymerase: ließt codogenen Strang (von 3' zu 5') ab -> bildet m-RNA
-Transkription endet bei Stoppsequenz
Prokaryoten
Eukaryoten
-m-RNA wird während ihrer Synthese freigesetzt
-Polysom: m-RNA wird von mehreren Ribosomen gleichzeitig abgelesen (im Cytoplasma)
-m-RNA ist schon während Synthese zugänglich
-> m-RNA wird nach wenigen Minuten abgebaut
Translation
-Ribosomen setzen sich an die m-RNA
-t-RNA (Transport-RNA) mit passendem Basentriplett setzt sich an die P-Stelle (Startsequenz: AUG)
-nächste t-RNA setzt sich an die A-Stelle
-> Aminosäuren verbinden sich
-> t-RNA löst sich von der P-Stelle und die andere t-RNA rückt nach (Ribosom bewegt sich an der m-RNA fort
-> Aminosäurekette wird gebildet (Polypeptid -> Protein)
-Translation endet bei Stoppsequenz
P-Stelle
A-Stelle
-eine RNA-Kappe und ein Poly-A-Schwanz werden an die Enden der prä-m-RNA gesetzt (zum Schutz vor Enzymen beim Transport aus dem Zellkern in das rauen ER)
-Spleißen: Introns, die keine Informationen tragen, werden mit Spleißenzymen herausgespleißt
-> funktionstüchtige m-RNA (bestehend aus Exons)
-> ein und dasselbe Gen codiert in verschiedenen Geweben für unterschiedliche Genprodukte
-Transport aus dem Zellkern zum rauen ER
-> Ribosom lagert sich an m-RNA an (anschließend oben beschriebener Vorgang)
Genregulation
Regulation der Proteinsynthese in einer Zelle durch Genaktivierung bzw. -hemmung (Operon-Modelle)
Substrat-Induktion
Endprodukt-Repression
m-RNA
Normalzustand: Repressor verhindert Proteinsynthese
Effektor
Effektor ändert durch Bindung die Struktur des Repressors
-> lagert sich nicht an Operator an
-> Proteinsynthese
Normalzustand: Proteinsynthese findet statt
Effektor
Effektor ändert durch Bindung die Struktur des Repressors
->lagert sich an Operon an
->keine Proteinsynthese

Mutationen
Genmutation
Punktmutation
Rastermutation
-einzelne Basen werden ausgetauscht
-vier Möglichkeiten der Wirkungsweise:
1. Funktionsuntüchtigkeit
2. ähnliche Funktion der neu codierten Aminosäure
3. Funktionstüchtigkeit
4. neue Funktion
5. Start- oder Stoppsequenz wird verändert oder an anderer Stelle hervorgerufen
Inversion
Deletion
-zusätzliche Base wird eingefügt oder entfernt
-> Leseraster der Basentripletts wird verschoben
spontan oder durch Mutagene verursachte qualitative oder quantitative Veränderung des genetischen Materials
Chromosomenmutation
regulierte Gene (können kurzfristig an- oder abgeschaltet werden)
konstitutive Gene ( werden ständig transkribiert)
(endständige Deletion)
- Chromosom zerbricht in zwei Teile
->Teil ohne Centromer geht verloren
Doppelbruch:
Einzelbruch
Deletion:
-Chromosom bricht zwei mal (mittlerer Chromosomenabschnitt kann verloren gehen)
Duplikation:
-verdoppelter Chromosomenabschnitt wird wieder in das Chromosom eingefügt
Inversion:
-Fragment wird um 180° gedreht und eigefügt
Tanslokation:
-Chromosomenfragmente werden an anderer Stelle eingefügt (selbes oder anderes Chromosom)

unbalancierte Chromosomenmutation:
-Genmenge wird verändert

balancierte Chromosomenmutation:
-Position von Gen wird verändert
Genommutaion
Polyploidie
-nach der Mitose/Meiose bleibt eine Zellteilung aus
->vielfacher Chromosomensatz (festgelegtes Verhältnis Cytoplasma & Chromosom -> Übergröße)
ungleiche Verteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen
Chromosom fehlt:
-drastische Folgen
zusätzliches Chromosom:
-Trisomie
(Substanzen, die in einem DNA-Molekül Veränderungen der Erbinformation auslösen können)


Mutagene
Chemische Mutagene
Basen werden durch andere Stoffe (Basenanaloga) ersetzt
-> ersetzte Base kann auch mit anderen Basen binden (Punktmutation
Physikalische Mutagene
zum Beispiel Wärmeeinwirkung
-> Bindung zwischen Basen und Zucker wird gespalten
Strahlung

Strahlung gibt beim Eindringen in die Zelle Energie ab
-> Strangbrüche, zerstörung der DNA-Basen
Genwirkketten
Abfolge von Reaktionsschritten (jeder Schritt wird durch ein Gen gesteuert)
Genetischer Block
ein Gen der Genwirkkette ist mutiert
-> Endprodukt kann nicht hergestellt werden (Enzym fehlt)

Folgen:
1. Krankheitsbild durch Anhäufung von Zwischenprodukten (Enzyme, die vor der Genmutation hergestellt werden)
2. Krankheiten durch fehlendes Endprodukt
RNA-Edition:
transkribierte m-RNA wird nachträglich verändert (z.B. Sinn-Codon wird durch ein Stopp-Codon ersetzt)
Vererbung
Gene enthalten Rahmeninformationen für mögliche Merkmalsausbildung
-> können durch Umwelt abgewandelt werden (Modifikation)
Genotyp - Phänotyp
Gesamtheit der Gene eines Organismus
Gesamtheit der ausgeprägten Merkmale eines Organismus
Reaktionsnorm:
Modifikation:
Ausprägung eines Merkmals hängt von den Umweltbedingungen ab -> veränderte Genexpression
Erbgänge
Allel: alternative Form eines Gens (A oder a)
dominantes Allel (A)
rezessives Allel (a)
homozygot: reinerbig (AA oder aa)
heterozygot: mischerbig (Aa)
Autosom: Chromosom, das keine geschlechtsbestimmenden Gene trägt
Gonosom: Chromosom, das geschlechtsbestimmende Gene trägt (XY)
Konduktorin: Überträgerin des Merkmals
AA/Aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
-Krankheit wird über die Autosomen vererbt
-dominant -> Krankheit prägt sich aus, wenn man ein dominantes Allel (AA/Aa) im Gnotyp trägt
YX
xx
Yx
Xx
Yx
Xx
Yx
Yx
xx
Xx
Yx
-Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt
-dominant -> Krankheit prägt sich bei einem dominanten Allel aus (YX/Xx)
beide Merkmale sind dominant (WW+RR=2WR)
Intermediärer Erbgang
Yx
XX/Xx
YX
YX
YX
Xx
Xx
Xx
Yx
XX/Xx
XX/Xx
YX
YX
XX/Xx
-Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt (gonosomal)
-rezessiv -> Krankheit wird beim Vorkommen von nur rezessiven Allelen vererbt (Yx und xx)
aa
Aa
Aa
AA/Aa
AA/Aa
AA/Aa
AA/Aa
AA/Aa
-Krankheit wird über die Autosomen vererbt
-rezessiv -> Krankheit prägt sich nur bei rezessiven Allelen aus (aa)
Mendelsche Regeln
1. Uniformitätsregel: F1 (1. Tochtergeneration: 4xAa) wßt immer Merkmale der elterlichen Generation (Parentalgeneration: AA und aa) auf
2. Spaltungsregel: F2-Generation besitzt Merkmale, die bei F1 ausbleiben (Verhältnis 1:3 -> 1xAA, 2xAa, 1xaa)
3. Unabhängigkeitsregel: Merkmalspaare können bei dihybriden Erbgängen (z.B. AABB und aabb) in neuen Kombinationen auftreten
Stammzellen
omnipotente Stammzellen (befruchtete Zelle nach der ersten Teilung):
können einen vollständigen Organismus hervorbringen
pluripotente(adulte) Stammzellen:
können alle Zelltypen, keinen Organismus hervorbringen
multipotente Stammzellen:
können Zelltypen des umliegenden Gewebes hervorbringen

Determinierung: Einschränkung der Entwicklungsmöglichkeiten
Differenzierung: Erreichen der endgültigen Gestalt und Funktion einer Zelle
genetischer Code
-Triplett-Code: drei Basen codieren für eine Aminosäure
-redundant: mehrere Basentripletts codieren für dieselbe Aminosäure
-universell: Tripletts werden in allen Organismen in die gleiche Aminosäure umgewandelt
-degeneriert: man kann nur von den Basen auf die Aminosäure schließen (nicht umgekehrt)
Angewandte Genetik
Biotechnologie
Einsatz und Nutzung von biologischen Prozessen oder Lebewesen in technischen Verfahren bzw. industrieller Produktion

-Gen für ein wichtiges Protein isolieren und in einen anderen Organismus einbauen
Transgene Lebewesen:
-Erbgut der Organismen wird durch Biotechnologie verändert

Restriktionsenzyme:
spezifische Basensequenz kann aus DNA ausgeschnitten werden
-> Fremdgen wird in eine andere DNA eingesetzt; können sich durch konplementäre Sequenzen verbinden
-> Enzym Ligase verknüpft die beiden DNA-Stränge miteinander

-> verschiedene DNAs können vermischt und rekombiniert werden
(Bsp.: Herstellung von Insulin durch Bakterien)
DNA-Analyse
PCR (Polymerasekettenreaktion)- Methode
-Vervielfältigung der DNA
1. Erhitzung der DNA (95°C, 2 min.)
-> Denaturierung in Einzelstränge
2. Taq-Polymerase + Primer werden hinzugefügt
-> DNA wird vervielfältigt

Gelelektrophorese (Sequenzanalyse)
- sortieren der DNA - Stücke nach länge
-> Sequenz der DNA kann abgelesen werden

genetischer Fingerabdruck
-nicht-codierende Bereiche (Wiederholungssequenzen) werden untersucht
-> Verwandtschaft kann untersucht werden, da sich die repetitiven Gene stärker unterscheiden als codierende Gene
Überprüfung, ob der Expressionsvektor (Plasmid mit Fremdgen) in das Bakterium eingebaut wurde (vgl. S. 79)
Gentechnik in der Medizin
1. Medikamentenherstellung
2. Genetische Diagnostik: Krankheiten lassen sich aufspüren
3. Somatische Gentherapie: DNA wird so verändert, dass krankheitsauslösende Gene ausgetauscht werden
4. Keimbahntherapie: intaktes Gen wird durch Mikroinjektion in die befruchtete Eizelle injiziert
-> Beeinflussung von erblich bedingten Krankheiten
Genetik in der Landwirtschaft

Gen Pharming:
-Genetische Veränderung von Tieren und Pflanzen zur Herstellung von Medikamenten

Landwirtschaft: Zur Gewinnmaximierung
-> Merkmale werden verstärkt, andere "aussortiert"
Acetylierung
-Chromatin in Zellen ist nicht immer gleich dicht gepackt
-> Einfluss auf Transkriptionshäufigkeit (Verdichtung: Zustand der nicht transkribierten DNA
Auflockerung: Transkription läuft ab)
-Grund der unterschiedlichen Packungsdichte: chemische Veränderungen an Histonproteinen (Acetylierung von Proteinschwänzen der Histone (ragen aus Nucleosomenspulen heraus))
-> Veränderung der Ladung auf Nucleosomen -> Auflockerung der Anordnung der Nucleosomen mit dem aufgewickelten DNA-Strang

Methylierung
-bestimmte Basen der DNA werden methyliert (Übertragung von Methylgruppe auf Base)
-> Verdichtung der Nucleosomenpackung
Methylierung und Acetylierung sind reversibel!
Proteasom
-befindet sich im Zellkern und Cytoplasma
-Aufgabe: unbrauchbare Proteine abbauen
-Proteasom besitzt Kanal in der Mitte (Kanal wird durch Proteine (Proteasen) gebildet, die das unbrauchbare Protein zerschneiden)
-unbrauchbare Proteine werden durch Verbindung mit Ubiquitin markiert
-> wird von Proteasom erkannt und gebunden
-> Protein wird in Kanal transportiert und entfaltet und von Proteasen zerscnitten (anfallende Aminosäuren können zum Aufbau neuer Proteine wiederverwendet werden)
Genetik
Pränatale Diagnostik
Bakterien und Viren
Bakterie:
einzellige, zellkernlose (prokaryotishes) Kleinstlebewesen
Vire:
nicht zelluläre genetische Einheit aus Nucleinsäuren und Proteinen, die sich nur in einer Wirtszelle vermehren
-> keine Lebewesen (betreiben keinen eigenen Stoffwechsel)
Bakteriophagen: Viren die Bakterien befallen
mit DNA
Phagenzyklus:
Transkription
Translation
Replikation
-eventuelle erblich bedingte Krankheiten können vor der Geburt diagnostiziert werden
-Fruchtwasseruntersuchung: durch Bauchdecke und Gebärmutter der Mutter wird Kanülen die Fruchtblase gestochen
-> Fruchtblasenwasser wird entnommen
-> biochemische Untersuchungen: Stoffwechselstörungen können festgestellt werden

-nach in-virto-Fertilisation -> Embryo wird im Achtzellstadium Zelle entnommen
-> Untersuchung auf genetische Schäden
PID (Präimplantationsdiagnostik)
Zelltod
-DNA besitzt Telomere an beiden Enden (ohne Information) -> dienen als Schutzkappe
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