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Road to Test - Biologia

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by

Marco Grande

on 27 August 2014

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Transcript of Road to Test - Biologia

Le dimensioni contano!
La Cellula
La vita sulla Terra
L'informazione genetica
Il Dna nelle cellule
Mendel
LA VITA
LA GENETICA
LA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Road to Test - Biologia
UDU Palermo

L'EVOLUZIONE
Le teorie evolutive
Le basi genetiche dell'Evoluzione
LE NUOVE FRONTIERE DELLA GENETICA
Il DNA Ricombinante
Innovazioni biotecnologiche
I Bioelementi
L'Origine della Vita
La Teoria Cellulare
"Stato di attività naturale di un organismo, il quale può spontaneamente conservarsi, accrescersi e riprodursi"
Acidi Nucleici
Carboidrati
Lipidi
Proteine
L'Acqua
I Geni
Il dogma centrale
I Legge
II Legge
III Legge
Nei Procarioti
Negli Eucarioti
L-AMINOACIDO
LEGAME PEPTIDICO
STRUTTURA PRIMARIA
STRUTTURA SECONDARIA ß-FOGLIETTO
STRUTTURA SECONDARIA α-ELICA
STRUTTURA TERZIARIA
STRUTTURA QUATERNARIA
Tappe:

Origine delle molecole organiche da composti inorganici
Sintesi di molecole organiche ad elevata massa molecolare
Transizione non viventi-viventi precellulari
Comparsa dei procarioti
Comparsa degli eucarioti
Fonti di energia per le prime reazioni biochimiche:

Energia solare
Geotermica
Fulmini
Raggi UV
Radiazioni ionizzanti
Secondo alcune prove scientifiche la vita ebbe inizio tra 4,5 e 4 miliardi di anni fa
La fine della generazione spontanea
Redi (1668), Spallanzani (1767) e Pasteur (1861) grazie ai loro esperimenti misero fine alla teoria della generazione spontanea
Modelli evolutivi prebiotici
Haldane/Oparin
CHON
Miller
H20, CO2, H2, CH4, NH3
Ambiente riduttivo
Assemblaggio macromolecole tramite fonti di energia a formare microrganismi
1665. Hooke scopre le cellule osservando il sughero al microscopio
Teoria cellulare classica
"Tutte le piante sono fatte di cellule"
"Tutti gli animali sono fatti di cellule"
"Tutte le cellule nascono da altre cellule"
"La teoria cellulare afferma che tutti gli esseri viventi sono formati da una o più cellule. Ogni cellula deriva da una pre-esistente cellula. Ogni cellula è una unità organizzativa e autonoma."
Duplicazione
Trascrizione
Traduzione
Retrotrascrizione
Inizio
Allungamento
Terminazione
Procarioti
Eucarioti
Procarioti
Procarioti
Eucarioti
Eucarioti
Inizio
Allungamento
Terminazione
Inizio
Allungamento
Terminazione
Procarioti
Eucarioti
Procarioti
Eucarioti
Il Nucleoide
La Cromatina
"Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi"
Porzione di codice genetico che contiene:
un promotore
regioni codificanti (esoni)
regioni non codificanti negli eucarioti (introni)
La Genetica Classica
Maturazione del trascritto
Quesiti
Procarioti
Procarioti
Eucarioti
Eucarioti
tRna
Ribosomi
Il Codice Genetico
Procarioti
Eucarioti
È composto da triplette nucleotidiche
Non è sovrapposto
È privo di punteggiature (solo "STOP")
È degenerato
È ordinato
Contiene codoni d'inizio e di terminazione
È (quasi) universale
Mutazioni
Genetica umana
Gene: Porzione di materiale genetico che comprende una sequenza di Dna trascrivibile che produce un prodotto con una funzione specifica.
Locus: sito specifico su un cromosoma in cui è localizzato un gene.
Alleli: Geni che controllano la variazione di uno stesso carattere e che sono localizzati in posizioni corrispondenti su cromosomi omologhi; forme alternative di un gene.
Omozigote: Individuo con i due alleli di uno stesso gene uguali.
Eterozigote: Individuo con i due alleli diversi.
Genotipo: Costituzione genetica di un organismo.
Fenotipo: Manifestazione visibile o evidenziabile di un carattere genetico.
Leggi che governano la trasmissione ereditaria dei
caratteri monofattoriali
Linea pura: Insieme di individui il cui incrocio dà origine ad individui sempre con lo stesso carattere dei genitori.
Legge dell'uniformità della prima generazione ibrida
Legge della segregazione
Legge dell'assortimento indipendente
Interazioni tra alleli
Dominanza completa:
Quando un allele (dominante) maschera completamente l'espressione dell'altro allele (recessivo).
Dominanza incompleta (o intermedia):
Quando il fenotipo dell'individuo eterozigote è intermedio tra quello dei due omozigoti.
Codominanza:
Quando in un eterozigote entrambi gli alleli si manifestano fenotipicamente (vengono espressi entrambi).
Cambiamento raro, casuale ed ereditabile del materiale genetico. Le mutazioni sono suddivise in
geniche
,
cromosomiche
e
genomiche
, a seconda che l'alterazione riguardi un singolo gene, la struttura o il numero di cromosomi. Le mutazioni possono essere
spontanee
o
indotte
.
Somatica: Se insorge in una cellula somatica.
Germinale: Se avviene in una cellula germinale e che può essere trasmessa alla progenie.
Tasso di mutazione (spontanea): Probabilità che un gene muti in una singola generazione o nella formazione di un singolo gamete.
Mutazioni geniche
Mutazione silente
Mutazione missenso
Mutazione non senso
Espansione di triplette
Mutazione sinonima
Alberi genealogici
Gruppi sanguigni
Carattere autosomico dominante
Si manifesta in tutte le generazioni
Ogni individuo affetto ha generalmente un genitore affetto
Un genitore affetto non ha necessariamente figli affetti
Un genitore affetto eterozigote trasmetterà il carattere mutato alla progenie con una probabilità del 50%
Carattere autosomico recessivo
Non si manifesta in tutte le generazioni
Un individuo affetto ha generalmente genitori sani
I genitori di un individuo affetto sono eterozigoti e trasmettono il carattere mutato alla progenie con una probabilità del 25%
ABO
Rh
RNA Interference
Operone: Gruppo di geni strutturali che sono controllati in modo coordinato e trascritti come un singolo messaggio.
Promotore: Sito di attacco della RNA Polimerasi.
Operatore: Corta sequenza di basi che funge da interruttore consentendo o impedendo la trascrizione.
Geni strutturali: I geni che sono regolati in modo coordinato e che codificano le proteine implicate in una stessa via metabolica.
Gene regolatore: Codifica una proteina regolatrice, detta
repressore
, che legandosi all'operatore, blocca la trascrizione.
Induttore: Sostanza che, legandosi al repressore, ne inibisce l'attività, consentendo la trascrizione.
Operone
inducibile
Operone
reprimibile
Operone
lac
Operone
trp
DNA
Controllo trascrizionale
RNA del trascritto primario
Controllo della maturazione
Nucleo
mRNA maturo
Citoplasma
Controllo del trasporto
mRNA maturo
Controllo traduzionale mediante controllo della degradazione dell'mRNA
mRNA inattivo
Controllo traduzionale mediante selezione da parte dei ribosomi tra gli mRNA
Proteina
Controllo della degradazione delle proteine
Proteasoma
Proteina degradata
Ereditarietà dei caratteri acquisiti
Sviluppo degli organi secondo l'
uso o disuso
J. B. de Lamarck
C. Darwin
Nella sua opera "
L'origine delle specie
"
Esistenza di variabilità tra gli individui di una popolazione
Sovrapproduzione
Lotta per l'esistenza
Successo riproduttivo differenziale
"Progressivo ed ininterrotto accumularsi di modificazioni successive, fino a manifestare, in un arco di tempo sufficientemente ampio, significativi cambiamenti morfologici, strutturali e funzionali negli organismi viventi."
Prove dell'evoluzione
Paleontologia
Anatomia comparata
Embriologia comparata
Biogeografia
Biologia molecolare
Popolazione: Tutti gli individui della stessa specie che vivono nello stesso posto e nello stesso momento.
Pool genico: Tutti i geni di una popolazione.
Frequenza genotipica: Rappresenta la proporzione di un particolare genotipo nella popolazione.
Frequenza fenotipica: Rappresenta la proporzione di un particolare fenotipo nella popolazione.
Frequenza allelica: Rappresenta la proporzione di un particolare allele nella popolazione
Legge di Hardy-Weinberg
In una popolazione all'equilibrio genetico le frequenze alleliche e genotipiche non cambiano di generazione in generazione:
frequenza di individui AA
frequenza di individui Aa
frequenza di individui aa
tutti gli individui di una popolazione
Condizioni:
Popolazioni di grandi dimensioni
Accoppiamento casuale (popolazione
panmittica
)
Assenza di
mutazione
,
selezione
e
migrazione
Fattori e processi Evolutivi
Fattori evolutivi
Modelli evolutivi
Evoluzione convergente
Evoluzione divergente
Coevoluzione
Speciazione
Allopatrica: In popolazioni isolate geograficamente
Simpatrica: Non richiede isolamento geografico.
Selezione
La
selezione naturale
causa l'eliminazione degli alleli non favorevoli da una popolazione, eliminando gli individui meno adatti a vivere in un certo ambiente.
Deriva genetica
Cambiamento nelle frequenze alleliche di una popolazione dovuto al caso e non alla selezione naturale
Migrazioni
Possono causare un corrispondente movimento di alleli o
flusso genico
Mutazione
È la fonte principale di
variabilità genetica
su cui può agire la selezione naturale ed è quindi indispensabile per l'evoluzione di una specie.
Neutrali

Svantaggiose

Vantaggiose
Nessun vantaggio Vengono eliminate Possono consentire
adattativo con la selezione un addattamento
della specie in caso
di cambiamenti
ambientali
La riproduzione differenziale di genotipi in un dato ambiente avviene grazie alla
sopravvivenza differenziale
e alla
fertilità differenziale.
Fitness
(
adattabilità
): misura la capacità di un genotipo di contribuire al pool genico della generazione successiva.
Vantaggio dell'eterozigote
Effetto collo di bottiglia
Effetto del fondatore
Isolamento

Prezigotico - Postzigotico
Plasmidi - Batteriofagi
Enzimi di restrizione
Vettore ricombinante
Librerie di DNA
Libreria genomica
Libreria di cDNA
Differenze:
Librerie di cDNA non contengono introni né altre regioni del gene non trascritte
Le librerie di cDNA sono tessuto specifiche
Le librerie genomiche, o genoteche, comprendono tutto il genoma di un organismo
Polymerase Chain Reaction-PCR
(Reazione a Catena della Polimerasi)
La teoria cellulare confuta l'ipotesi del/della:
A. generazione spontanea
B. divisione delle cellule somatiche per mitosi
C. dogma centrale della biologia
D. evoluzione per selezione naturale
E. ruolo del DNA quale portatore dell'informazione genetica
Le cellule procariotiche sono comparse sulla Terra:
A. in alcuni habitat dopo le cellule eucariotiche, in altri contemporaneamente
B. dopo le cellule eucariotiche
C. contemporaneamente alle cellule eucariotiche
D. in alcuni habitat prima delle cellule eucariotiche, in altri dopo
E. prima delle cellule eucariotiche
Uno dei caratteri ereditari studiato da Mendel era la forma del seme. Nelle piante di pisello, il carattere "seme liscio" (
S
) è dominante sul carattere "seme grinzoso" (
s
). In un incrocio tra due piante eterozigoti, quale frazione della progenie avrà i semi lisci?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
I promotori indicano:
A. il termine della trascrizione
B. l'inizio della trascrizione
C. l'inizio della duplicazione del DNA
D. il punto dove tagliare gli introni durante lo splicing dell'RNA
E. il sito di inizio della traduzione dell'mRNA
Le cellule dei muscoli, della pelle e delle ossa di un individuo sono differenti fra loro, perché ciascun tipo di cellula ___________:
A. possiede una differente varietà di geni
B. attiva serie specifiche di geni
C. ha subito un diverso tipo di mutazioni
D. appartiene a organi diversi
E. Tutte le risposte precedenti sono corrette
Nell'operone lac:
A. lo zucchero lattosio si lega direttamente al gene regolatore per favorire la sintesi enzimatica
B. il repressore si attiva solo in assenza dello zucchero lattosio
C. l'RNA polimerasi si attacca al promotore solo se il gene regolatore non produce repressori
D. il lattosio disattiva il repressore e i geni dell'operone non possono più esprimersi
E. l'RNA polimerasi non si attacca al promotore quando l'operatore è libero
Il fatto che l'allele recessivo che causa l'anemia falciforme persista nelle aree in cui è diffusa la malaria dimostra:
A. il vantaggio dell'eterozigote
B. l'effetto del fondatore
C. la deriva genetica
D. l'effetto a collo di bottiglia
E. la dominanza dell'allele patologico
In base alla legge di Hardy-Weinberg, possiamo dire relativamente alle frequenze alleliche che:
A. la loro somma è maggiore di 1
B. rimangono costanti da una generazione all'altra
C. sono identiche per tutti gli individui di una stessa specie
D. cambiano di generazione in generazione
E. dipendono dalla dominanza o recessività degli alleli
Gli enzimi di restrizione operano dei tagli:
A. nel DNA a doppio filameno
B. nell'RNA messaggero
C. nel DNA a singolo filamento
D. nelle proteine
E. nei ribosomi
Nel processo di reazione a catena della polimerasi, si raggiunge la temperatura più alta:
A. nella fase di denaturazione
B. nella fase di annealing
C. nella fase di prolungamento
D. nessuna delle precedenti
E. tutte le fasi avvengono alla stessa temperatura
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