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視力保健與眼睛疾病

第11組
by

Tiff Shiu

on 29 May 2013

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Transcript of 視力保健與眼睛疾病

Milena Flament 簡稱AIWS,又稱“視微症”。
神經學上的一種高度迷惑性現象,以致影響到人類的視覺感知。
患者看其它物體時往往呈現不是真實的大小和深度。可能是由於大腦枕骨腦葉病變所導致。
目前無藥可醫,但大部分可自行痊愈,預後良好。
全球十大怪病之一。 國民小學階段
土語言教育的意義 國小土語言教育問題分析 大 綱 國小土語言教育的未來重點政策 結語 徐于媞 預 後 愛麗絲夢游仙境症 治 療 四大類型 症 候 Thank 遺傳模式 瓦登柏革症候群
Waardenburg Syndrome 意義、困境與未來 土語言教育之 臺灣國民小學階段 臨床
症候 you 眼睛皮膚白化症 視網膜母細胞瘤 臨床表現 發生率 發生率 Oculocutaneous Albinism For Listening! 第5組 前言 簡稱瓦氏症候群。
1951年荷蘭眼科及遺傳學醫師
瓦登柏格首次提出。
病患通常會出現藍色眼珠,但對視力卻沒有影響。
聽力上可能出現極大障礙及患有先天性巨結腸症。
為顯性遺傳,在荷蘭發生率為四萬分之一。 1.虹膜異色症。部分患者眼珠顏色正常。

2.單耳或雙耳聽力障礙。

3額前一撮白髮或易有少年白。

4兩眼眼距較寬。

5鼻根寬闊且鼻翼發育不良。

6下巴較大較寬。

7長期便秘或甚至同時罹患先天性巨結腸症。

8少數有皮膚色斑,唇顎裂,先天性心臟病或
肌肉骨骼異常。 第一至第三型屬體染色體顯性遺傳,
不分性別,各胎均有1/2機率可罹患此症,
偶有新的突變發生。

第四型則屬體染色體隱性遺傳方式,
不分性別,各胎均有1/4機率可罹患此症。 顱縫癒合之切除 眼框上及額骨的前移 顱顏整片前移 手指分離術及併指分離術 當家族中有藍眼珠的成員,則所有同血
源的親屬均應接受遺傳專科醫師之診視
因罹病者不一定都有藍眼珠

接受聽力篩檢 必要時尚須檢驗有無巨結腸症
或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,
以便及早給予適當治療和復健,免除
語言發展障礙、長期嚴重便秘等併發症。 Alice in Wonderland Syndrome 偏頭痛的一種罕見先兆。
變形,身體感覺和視覺扭曲,患者可知為幻覺。

把部分人以及無生命目標看得比真實來得小、極遠或極近。

有時眼前會出現馬賽克的視覺效果,或出現時空扭曲感。

多發生於兒童時期。很多患者長大後便自行痊愈。 診斷與治療 追溯病史以外,需接受血液、血清、腦脊髓液檢驗,腦波、電腦斷層掃描以及核磁共振檢驗。

通常兩星期左右,就能恢複到正常。

如果精神不穩定,醫生會使用安定藥物。

若發生厲害的癲癇發作,需使用抗癲癇的藥物。 視物顯小 Micropsia 約為1/20,000
在近親通婚的家族發生率會偏高,
但大多數的白化症都是遺傳自沒有血關係,
正常卻帶有體染色體隱性遺傳基因的父母親,
對於家庭的衝擊很大,因為帶因的父母親
直到寶寶出生後才知道自己是帶因者。 患童的皮膚、毛髮和眼睛的虹彩缺乏色素,所以皮膚與毛髮極為白皙,怎麼曬都不會變黑,頭髮可能逐漸變成淺色,眼珠呈紅色,會懼光及減低視覺的敏性,常有眼球震顫的現象並有視力的缺陷,眼底亦缺乏色素。 臨床表現 治 療 視力矯正
嚴重者需接受視障者的特殊教育,
建議從小就應注意其視力,定期至眼科做追蹤。  
避免陽光直接曝曬或在長時間處於陽光下,可戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲,並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。

若確定有視障,除應接受矯正與輔導外,學習的教材也建議改採用特殊設計的大字本及運用其他輔助器具。 Retinoblastoma 胚胎期視網膜細胞生病變而成。
遺傳型的視網膜母細胞瘤的患者,染色體上Rb基因原就有缺陷,視網膜細胞的生長若失去調節功能會長出腫瘤。

細胞藉由Rb基因的開、關來控制細胞分裂的能力,故Rb基因一旦出現問題,細胞生長的複製行為便無法正常進行。

偵測Rb基因對分辨遺傳與非遺傳型的視網膜母細胞瘤,以及前診斷有很大幫忙。 約3-4/1,000,000,
多數在出生時未被發現,
約80%在三或四左右才被診斷出來。 分類 1.偶發性:
患病的兒童並無罹患此病的近親,60%
的患者與遺傳無關,腫瘤乃因視網膜母
細胞突變而形成。 2.家族有關:
根據資料,患病兒童的家族中不只一人得病,而且常好幾代都出現患者。大約40%的病人是由遺傳而來,這是一種體細胞的顯性遺傳,此症患者的雙親以前可以是視網 膜母細胞的患者,或是有此腫瘤基因的帶原者。有遺傳體質的個案較常見兩側性之腫瘤,且其發現年齡也較單側性早些,約為1-2左右。 遺傳模式 遺傳而來的視網膜母細胞瘤是以體染色體顯
性遺傳的方式,傳給下一代其遺傳基因已被
證實存在於第13對染色體。

一個單側性、無家族史視網膜母細胞瘤的患
者,其下一代罹病的機會只有5%。一個雙
側性視網膜母細胞瘤的患者,他健康的手足
或子女的下一代,仍有2-6%的機會罹病。 瞳孔處出現白點,看來像貓眼一樣。
突然出現斜視,偶而可以看到眼球發炎、紅腫。
合併青光眼則會引起眼睛疼痛。
若擴散到眼球外,眼睛會漸突出紅腫、出血。
若轉移開來到骨頭、腦部或其他部位,則會引起
厭食、體重減輕、噁心、嘔吐等症。 治 療 需視患者為單側或雙側腫瘤,視力殘存程度,腫瘤是否還侷限在眼球,有沒有擴散到視神經、腦部或血行轉移而定。 2.放射線治療
目的在於局部腫瘤的控制並保留視力,因此只要有希望保留視力,且腫瘤仍侷限在眼球,原則上應用放射線治療而不做眼球摘除術。 3.化學治療
效果較不佳且短暫,只在轉移的患者
才採取這種姑息性治療。 1.外科手術 
(1)眼球摘除術:
眼球摘除後,6個星期即可施行裝義眼手術。
(2)冷凍治療:
只適用於較前方的小腫瘤,或放射線治療後復發的腫瘤。
(3)雷射治療:
可用於後方的小腫瘤(小於3mm),但較大腫瘤則無效。 預 後 腫瘤若只侷限於眼球,一般預後良好,至少90%以上可長期存活。
一般而言,有視神經侵犯或脈絡膜侵犯的患者,預後較差。
兩眼均長腫瘤者,易生次發性腫瘤,長期存活率則較差,因此長期追蹤非常重要。
由於視網膜母細胞瘤有可能轉移到骨骼等組織,因此需不定期做頭部電腦斷層掃描與骨骼掃描,來確定沒有再轉移。
一般而言3年後再復發的病例,非常罕見。
遺傳型的網膜母細胞瘤與雙眼均受侵犯的患者易得到次發性癌症,其中以骨肉瘤(骨癌)最多,次常見的則為肺癌與乳癌。 現已可將網膜母細胞瘤的相關基因Rb基因鑑定出來,
對這些Rb基因缺乏或失去功能的病人,應終生密切追蹤,以期早日發現次發性癌症。
非遺傳型病人以後生第二種癌症的危險性和一般人大致相同。
高危險群的病人家族成員,應該做遺傳諮詢。 臨 床 視力障礙(Visual impairment)
嚴重的視力障礙通常從出生便出現。
視力的完全喪失與圓錐角膜、白障或是斑部病變的發生有關。
眼手兆(Oculo-digital sign)
LCA眼外表現的特色之一,是患者會有所謂的眼手兆。
此兆包括戳眼、壓眼以及揉眼睛,目前對於造成此行為
的原因尚未完全清楚。
反覆性的戳揉眼睛可能會對眼球造成傷害,進而造成眼球凹(enophthalmos)及圓錐角膜(keratoconus)等後遺症。
智能障礙(Intellectual Disability)
部分研究指出約20%的LCA患者會合併發展遲緩、智能障礙以及眼球運動失用症(ocular motor apraxia)。 表現 萊伯氏
先天性
黑矇 診斷後照顧以支持性治療為
主,如矯正屈光不正、使用弱
視輔具以及相關的特殊教育。
盡量避免患者戳揉眼睛,以避免
併發症。 預後 患者應定期檢驗視力,至眼科門診
追蹤以矯正屈光不正,以及弱視、
青光眼等情形。 治療 與 Leber Congenital Amaurosis LCA的典型症在出生後
12個月出現。
視覺功能通常較差,通常
還伴隨有眼球震顫、遲緩
或近乎喪失瞳孔反射、畏光、
高度遠視以及圓錐角膜,
視力很難優於0.05。 References 視網膜母細胞瘤 -財團法人罕見疾病基金會
視網膜母細胞瘤 圖片:http://zh.wikipedia.org/wiki/File:Rb_Retina_Scan.jpg

Alice in Wonderland Syndrome -(http://recultured.com/tech/science/30/5-unbelievably-bizarre-fake-sounding-disorders-you-may-not-know/)

萊伯氏先天性黑矇 1. Cideciyan, A. V. Leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations and its treatment with gene therapy, Prog Retin Eye Res. 2010;29(5): 398-427. 2. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2011.
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/ 陳德蘐 教育二 中四乙
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