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Genom und Chromosomenmutationen

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by

Leon Hartmann

on 27 May 2014

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Transcript of Genom und Chromosomenmutationen

Vererbbare Veränderung der Chromosomenanzahl eines Organismus bzw. einer Zelle (Nummerische Chromosomenanomalien)
Genommutationen
Genom- und Chromosomenmutationen
Arten
Ursachen
Änderungen in der Strucktur von Chromosomen eines Organismus bzw. einer Zelle (strukturelle Chromosomenanomalien)
Chromosomenmutationen
Deletion/Defizienz: Teilstück eines Chromosoms geht verloren
Arten
Illegitimes crossing-over:
Ursachen
Auswirkung/Syndrome
Inhalt
Genommutationen
Definition
Arten
Auswirkungen/Syndrome
Chromosomenmutationen
Definition
Arten
Auswirkungen/Syndrome
Aneuploidie
Ursachen
Ursachen
Aneuplodie
Einzelne Chromosomen fehlen oder liegen vermehrt vor
Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
Monosomie: Ein einzelnes Chromosom fehlt
Polysomie: Mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel
Polyploidie/Haploidie
Polyploidie/Haploidie
Chromosomensätze liegen vervielfacht vor
Ab drei Chromosomensätzen
Triploid 3n : Drei Chromosomensätze
Octaploid: Acht Chromosomensätze
z.B bei Erdbeeren
Tritt vor allem bei Pflanzen und Fischen auf
Non-Disjunction
Anheftungfehler: Die Mikrotubuli können nicht an den Kinetochoren binden
Zeitpunkt:
In elterlichen Keimzellen
Im frühen Furchungstadium der Embryonalentwicklung
Auswirkung/Syndrome
Aneuploidie
Auswirkungen der Aneuploidie
Trisomie
Autosomale Trisomie
Trisomie 21
Trisomiearten
Freie Trisomie
Mosaik-Trisomie
Translokationtrisomie
Partielle Trisomie
Trisomie 21
Chromosom 21 liegt 3 fach vor
Möglich sind Freie- Translokations- und Mosaik Trisomie 21
Auswirkungen:
Körperliche Auffälligkeiten
Geistige Behinderung
Fehlbildung innerer Organe
Seh- und Hörstörungen
Erhöhtes Risiko für Leukämie
Monosomie
In 1. oder 2. Reifeteilung
...
Polyploidie/Haploidie
Auswirkungen der Polyploidie/Haploidie
Bei Menschen:
Triploidie (3n)
-> embryonalen Fehlbildungen
-> Fehlgeburt
Aneuploidie
Ursachen der Aneuploidie
Polyploidie/Haploidie
Ursachen der Polyploidie/Haploidie
Bei der Meisose:
Spindelfasern werden nicht ausgebildet
-> Alle Chromosomen werden nicht getrennt
Speziell bei Triploidie:
Doppelbefruchtung
Meiose-II-Störung
Polkörper wird in die Eizelle eingezogen
Unübliche Zellteilung der befruchteten Eizelle findet statt
Ensteht durch Stoffwechselstörenen Umwelteiflüsse oder zugefügte Gifte
Bei Pflanzen:
Führt meistens zum Tod
Turner-Syndrom
Einziger Fall von Lebensfähigen Nachkommen:
Turner-Syndrom
Häufigkeit: 1:3000
Tritt nur bei Frauen auf
X-Chromosom liegt nur einfach vor
Ursache:
Spermium mit nur 22 Chromosomen wird gebildet
-> Kein Gonosom
Merkmale/Auswirkungen:
Unfruchtbar
Keine sekundären Geschlechtsmerkmale
Kleinwüchsichkeit
Herz- und Nierenfehler
Klinefelter-Syndrom
Klinefeltersyndrom
Betrifft nur Männer
Häufigkeit: 1-2:1000
X-Chromosom liegt zwei- oder mehrfach vor
-> Karyotyp 47,XXY
-> Keimdrüsenunterfunktion
Auswirkungen:
Ungewöhnlich lange Beine
Bilden keine Spermien
Geringerer IQ
Fehler an den Spindelapparaten
Bilden größere Zellen
-> Größere Früchte
Allopolyploide Pflanzen:
Pflanzen welche das Erbgut mehrere Arten enthalten
Gartenform 8n
Wildform 2n
Quellen
Haploidie
-> Bereits für Zygote tödlich
Polyploidie:
Haploidie:
Chromosomensätze liegen einfach vor
Translokation: Teilstücke eines anderen Chromosoms heften sich an ein Chromosom
Duplikation: Teilstück des Schwesternchromatides gliedert sich ein und ist nun doppelt vorhanden
Inversion: Teilstück setzt sich umgekehrt wieder ein
Insertion: Ein Teilstück eines anderen Chromosoms wird eingebaut
Ringbildung: Chromosomenden bilden einen Ring
Isochromosom: Ein Arm gehen verloren und wird durch Kopie des anderen ersetzt
Während der Meiose
Deletion/Defienz: Ein bis zwei Chromosomenbrüche
Bei der:
Inversion: Zwei Chromosomenbrüche
Translokation: Bruch bei zwei verschiedenen Chromosomen
Duplikation: Drei oder mehr Brüche bei homologen Chromosomen bzw. Schwesternchromatiden
Ringbildung: Abbrechen der Telomere
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/ring.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/parazentrisch.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/perizentrisch.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/deletion.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/reziproktrans.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/duplikation.html
http://www.bioclips.de/content/01_moleklargen/chrom-mut.html
Insertion: Zwei Strangbrüche bei zwei Chromosomen
Isochromosomiebildung: Chromosom wird quer geteilt (Zentromerfehlteilung)
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/isochrom.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/popupchromaber/video/insertion.html
Deletion:
Kann vererbt werden
Oft durch Spontanmutationen
->Funktionsschwache und/oder -unfähige Proteine werden gebildet
Auswirkungen der Deletion
Williams-Beuren-Syndrom
Deletion an Chromosom 7
Genetisch bedingt
Merkmale:
Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs
Gefäßverengungen und -veränderungen
Typisches Aussehen
Es ensteht eine Leserasterverschiebung
Katzenschrei-Syndrom
Partielle Deletion an Chromosom 5
-> Partielle Monosomie
Merkmale:
Katzenähnliches Schreien im Kindesalter
Wachstumstörungen
Muskelschwäche
Typisches Ausehen
Entwicklungstörungen
Duplikation:
Auswirkungen der Duplikation
1q21.1 Duplikationssyndrom:
Begrenzte Störung des Phänotyps
Duplikation auf Chromosom 1
Sehr selten
Merkmale:
Autismus
Aufmerksamkeitsprobleme
Lernprobleme
Schlafstörungen
Großer Kopf
Weit auseinander stehende Augen
Isochromosomen:
Auswirkungen von Isochromosomen
Pallister-Killian-Syndrom:
Der p-Arm des 12. Chromosoms liegt vierfach vor
Neumutation
Häufigkeit: Nicht bekannt
Merkmale:
Muskelschwäche
Langes Gesicht mit vor gewölbter Stirn
Hoher Gaumen
Ungleiche Pigmentverteilung
Schwere Sprachentwicklungsverzögerung
Translokation:
Auswirkungen der Translokation
Balancierte Translokation:
Anzahl der Gene bleibt unverändert
-> Keine folgen für den Träger
Träger bildet unbalancierte Gameten
Unbalancierte Translokation:
Philadelphia-Chromosom:
Form der Leukämie
Translokation zwischen Chromosom 22 und 9
-> Fusionsprotein ensteht
-> Protein (Tyrosinkinase) ist dauerhaft aktiv
-> Zelle teilt sich unkontrolliert
-> Tumorzelle entsteht
Quellen
Spezielle Auswirkungen und Syndrome bei:
Inversionen haben in der Regel keine negativen Auswirkungen
http://de.wikipedia.org/wiki/Genommutation
http://de.wikipedia.org/wiki/Aneuploidie
http://de.wikipedia.org/wiki/Euploidie
http://de.wikipedia.org/wiki/Polyploidie
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/13/bs13-21.htm
http://de.wikipedia.org/wiki/Furchung
http://de.wikipedia.org/wiki/Turner-Syndrom
http://www.zb.ethz.ch/people/cshelli/HS2011-7-Mutation.pdf
http://de.wikipedia.org/wiki/Triploidie
http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie
http://www.onmeda.de/krankheiten/ullrich_turner_syndrom.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/abweichende01.html
http://de.wikipedia.org/wiki/Klinefelter-Syndrom
http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=36459
http://www.biosicherheit.de/lexikon/849.polyploidie.html
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/13/bs13-22.htm
http://www.mpg.de/304180/forschungsSchwerpunkt?c=166489
http://de.wikipedia.org/wiki/Isochromosom
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/chromosomenmutationen/2415
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/crossing-over/2709
http://www.bioclips.de/content/01_moleklargen/chrom-mut.html
http://de.wikipedia.org/wiki/Chromosomenmutation
http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndrom
http://de.wikipedia.org/wiki/Deletion
http://en.wikipedia.org/wiki/1q21.1_duplication_syndrome
http://de.wikipedia.org/wiki/Gene_copy_number_variants
Internet:
Bücher:
Grüne Reihe Genetik
Linder Biologie
Biologie für Mediziner und Naturwissenschaftler
Humangenetik
Basiswissen Humangenetik
Biologie (Lehrbuch der allgemeinen Biologie)
Insertionen können unterschiedliche Phänotypen haben
Polyploidie
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