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Síndrome de Turner

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by

Letícia Leite

on 17 February 2014

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Transcript of Síndrome de Turner

Efeitos a realçar
Artrite;
Cataratas;
Problemas de audição;
Diabetes;
Problemas cardíacos;
Tensão alta;
Problemas nos rins;
Osteoporose;
Obesidade.
Origem da doença
A Síndrome de Turner é uma doença genética causada por uma mutação cromossómica numérica na qual apenas afeta indivíduos do sexo feminino possuindo ausência total de um dos dois cromossomas X.
Mutações Cromossómicas Numéricas
As portadoras da Síndrome de Turner poderão ter uma vida normal, podendo revelar grande sucesso escolar/profissional. Para isso terão de ter não só acompanhamento médico como também apoio por parte da família.
Síndrome de Turner
Curiosidades
Consequências
As raparigas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes da puberdade pela suas características fenotípicas serem distintivas da de uma jovem normal.
Baixa estatura, não mais que 1,50 m;
Tórax largo;
Dedos, mãos e pés pequenos;
Unhas estreitas.
Retardamento mental;
Constrição da aorta;
Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas.
Ovários atrofiados e desprovidos de folículos;
Ausência de menstruação;
Pêlos púbicos reduzidos ou ausentes;
Desenvolvimento pequeno dos seios ou mesmo ausentes.
Na Síndrome de Turner, as mulheres afetadas possuem 45 cromossomas e contêm no par 23 a ausência de um cromossoma X.
Este tipo de doença é um exemplo de
monossomia
, visto que a mulher apresenta um cromossoma a menos que um indivíduo normal. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X.
Esta doença surge durante a meiose, pode ocorrer pela não disjunção de cromossomas homólogos na anáfase I, ou pela não disjunção dos cromatídeos na anáfase II.
A maioria dos efeitos da Síndrome de Turner são mais notórios na puberdade. Se nesta idade as mulheres forem submetidas a um tratamento hormonal, desenvolverão os caracteres sexuais secundários.
A Síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebés vivos;
Cerca de 98% dos fetos com síndrome de Turner resultam em aborto;
A Síndrome de Turner ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos.
Linda Hunt
é um caso de sucesso. Apesar de ser portadora desta doença nada a impediu de ser o que é hoje.
Atualmente faz parte do elenco da série
NCIS: Los Angeles
tendo ganho vários prémios, entre os quais o de melhor atriz secundária.
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