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Enfermedades ligadas al ADN mitocondrial

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carlos castro

on 18 October 2014

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Transcript of Enfermedades ligadas al ADN mitocondrial

ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial (mtDNA) formado por una cadena circular similar al de las bacterias, contiene genes maternos que se relacionan con el control energético celular (ATP) , producción de calor, regulación de las especies reactivas de oxigeno (ROS), el control de la muerte celular vía apoptosis entre otras.

el mtDNA carece de histonas, lo que impide el plegamiento y la formación de los nucleosomas, así mismo la carencia de histonas puede favorecer a la incidencia de mutaciones en el mtDNA con la consecuente aparición de diversas patologías.
Enfermedades genéticas de ADN mitocondrial
En la actualidad se conocen mas de cien enfermedades con defectos primarios en la función mitocondrial.



Enfermedades ligadas al ADN mitocondrial
los primeros defectos mitocondriales fueron descritos por luft, hace solo 48 años, en una mujer de 30 años con una miopatía (Sindrome de luft) se han encontrado más de 150 mutaciones (más 100 deleciones y unas 50 mutaciones puntuales)
existen avances basados en tres areas
la caraterizacion de la estructura y la funcion de la mitocondria
el conocimiento de los pasos en la biosíntesis mitocondrial
el descubrimiento del DNA especifico de la mitocondria
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda, indolora y bilateral, aunque por lo general no siempre al unísono de la visión central. Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial.
La prevalencia de la enfermedad en hombres ha sugerido la influencia de un gen nuclear, y aunque se ha descrito un ligamiento de la enfermedad con el locus (DXS7) situado en el cromosoma X en familias finlandesas, no se ha podido confirmar en familias de otro origen.
Síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria
Caracterizado por debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa. Suele ir acompañado de demencia, convulsiones y neuropatía sensorial axonal, presenta una herencia materna y se ha asociado a una mutación puntual, T8993G, en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa. La mutación aparece normalmente en forma heteroplásmica y en todos los tejidos estudiados:
leucocitos, fibroblastos, músculo, riñón y cerebro.
Síndrome de Leigh de herencia materna
es una enfermedad muy heterogénea que se puede presentar asociada a diferentes tipos de herencia, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o materna (mitocondrial) según el gen que esté dañado producida por la mutación en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa, T8993G.
Se caracteriza por trastornosdegenerativos multisistémicos que aparecen en el primer año de vida, disfunciones del tallo cerebral y de los ganglios basales, desmielinización, regresión psicomotora, retraso en el desarrollo, ataxia, convulsiones, neuropatía periférica.
Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas
caracterizado por epilepsia mioclónica, convulsiones generalizadas y miopatía con presencia de fibras rojo-rasgadas incluyendo demencia, sordera, neuropatía, atrofia óptica, fallo respiratorio y cardiomiopatía.


aparece tanto en la infancia como en edad adulta y es de
curso progresivo. Está asociado a la presencia de mutaciones en el gen del mtDNA para el tRNA Lys . En la mayoría de los casos (80%-90%) se debe a una mutación A8344G, pero también se han encontrado otras minoritarias como T8356C.
Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis lactica y episodios de accidentes cerebro-vasculares (MELAS).
Se trata de una encefalomiopatía mitocondrial, de herencia materna, caracterizada por accidentes cerebrovasculares producidos a edad temprana que provocan una disfunción cerebral subaguda y cambios en la estructura cerebral, y por acidosis láctica.
Estos caracteres suelen ir acompañados de convulsiones generalizadas, dolor de cabeza, sordera, demencia y, a veces, presenta fibras rojo-rasgadas
mutaciones en el gen del tRNALeu(UUR) del mtDNA. La mayor parte de los casos (80%) está asociada a la mutación A3.243G, pero también se han encontrado otras con menor incidencia y alguna en genes codificantes de proteínas
Diabetes de herencia materna con sordera
Esta diabetes, de herencia materna, está producida por la mutación A3.243G en el gen del tRNA Leu(UUR) la diabetes es una de las enfermedades que se han descrito asociadas a otros síndromes mitocondriales como la encefalomiopatía mitocondrial, oftalmoplejia progresiva externa crónica, Kearns Sayre, Pearson y diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera (DIDMOAD).
Mutaciones en el mtDNA y enfermedades asociadas
Bibliografía
Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Salud Publica Mex 2001;43:151-16 tomado de: http://www.scielo.org.mx/pdf/spm/v43n2/a10v43n2.pdf
Columbié Y, Rosaralis F, Hernández Y, Hernández O. Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Revista Cubana de Oftalmología 2012; 25(1):133-144. tomado de: http://scielo.sld.cu/pdf/oft/v25n1/oft15112.pdf
Rubio T, Verdecia M. Las enfermedades mitocondriales: un reto para las Ciencias Médicas. hospital infantil del sur. MEDISAN 2004;8(1):43-50. tomado de http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_n1_04/san08104.pdf
Aldo R. Eynard, Mirta A. Valentich, Roberto A. Rovasio. Histología y embriología del ser humano: bases celulares y moleculares. editorial panamericana. tomado de http://books.google.com.co/books?id=p1JSyuGai0oC&pg=PA98&dq=enfermedades+ligadas+al+adn+mitocondrial&hl=es-419&sa=X&ei=ltE_VMKCB4WVgwTKuYDAAw&ved=0CCEQ6AEwAQ#v=onepage&q=enfermedades%20ligadas%20al%20adn%20mitocondrial&f=false
Carlos castro - 72035
camilo freyle - 71758
Universidad INCCA de colombia
Octubre de 2014
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