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sindrome de down

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by

estepfhania cabrices

on 14 February 2014

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Transcript of sindrome de down

Se debe a que los núcleos de las células tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
SINDROME DE DOWN
Cada día más y más personas con Síndrome de Down se integran en escuelas, en lugares de trabajo, asisten a eventos públicos y hasta aparecen en programas de televisión, haciendo cada vez más familiar esta variación cromosómica, la cual es bastante común.
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Cuando se produce la concepción la primera célula del nuevo organismo humano tiene los 46 cromosomas. De los cuales, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.
Sabias que...

Aproximadamente 1 de cada 660 a 1,000 niños nace con Síndrome de Down. Cerca del 80% de los bebés con Síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años de edad.

Es una variación en los cromosomas, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?
INFORMATIVO

INFORMATIVO
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Ha ocurrido que, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21.
Por eso se conoce como trisomía 21.
El óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos de la otra célula germinal, suman 47.
El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad (23) de los cromosomas de las demás células.

NOTA:
A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.
La importancia del cromosoma reside en los genes que hay dentro de el. Porque son los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.
Para recordar:
A su vez, también lo hacen cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
Notas
interesantes:

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.
Sabias que...
Los cromosomas son esenciales para el proceso de la división celular y son responsables de la replicación, la división y la creación de células hijas, que contienen las secuencias correctas de ADN y las proteínas
Los Cromosomas:
Preguntas frecuentes:
Variación cromosómica:
El 95% de las personas con Síndrome de Down tienen un cromosoma extra en el par No.21 de cada una de las células de su cuerpo. Esto se conoce como trisomía 21.

Alrededor del 1% de las personas con Síndrome de Down tienen un cromosoma extra en algunas de sus células, pero no en todas. En este caso se le denomina mosaiquismo
Este síndrome se produce normalmente por un accidente genético que ocurre mientras la célula fecundada se va dividiendo para desarrollarse. En algún momento de su
división, los cromosomas no se separan o se mueven del lugar que les corresponde y entonces, se origina la condición. Hoy en día se conoce que hay un pequeño porcentaje de casos en los cuales el síndrome de Down puede repetirse en una misma familia, lo más apropiado es buscar orientación por parte de médicos especialistas en el tema, conocidos como “genetistas”
¿El síndrome de Down es una enfermedad?
No. El síndrome de Down es una condición de nacimiento, no es una enfermedad. Por tanto, no puede “curarse” y tampoco se contagia. Lo que sí se puede hacer es atender rápidamente todos sus síntomas y condiciones de salud, para irlos superando y para permitirles un desarrollo lo más sano posible.

Familias
La alteración genetica aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Lo que quiere decir, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto. Por este motivo no debe existir ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo.
Datos Interesantes:

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el Sindrome de Down
Los Olmecas:


Individuos “cara de niño”, o baby-face, son los que hoy llamamos niños con Síndrome de Down. Era sagrado entre los olmecas porque la propia naturaleza los escogía y les hacia únicos entre los demás individuos.

Precioso Regalo, el baby-face actual de La Venta, la famosa capital olmeca (México), fue parido por una señora ya mayor en un centro secundario, a doce horas de viaje de La Venta. Su madre le nombró Precioso Regalo porque lo recibió de la naturaleza ya tarde en su vida.

Josué Escalona
Karrie Brown, una joven de 17 años y con síndrome de Down, logró convertirse en una modelo luego que su madre creara una página en Facebook donde subió fotos de la adolescente luciendo prendas de la línea de ropa Wet Seal.
Karrie Brown
Era su mayor sueño y gracias al apoyo de su familia lo consiguió.

Kevin Grow es un estudiante muy especial. Uno de los más amados de la escuela de Bensalem, en Pensilvania (EE.UU.).

A pesar de padecer síndrome de Down, Kevin lleva cuatro años siendo el manager del equipo de básquetbol del colegio. Es su gran pasión. Pero lo que le gusta sobre todo es jugar.
Kevin Grow
José Omar Dávila
director musical de Venezuela


José Omar Dávila, de 26 años, un joven músico con síndrome de down, que dirigió uno de los conjuntos musicales infantiles del Sistema Nacional de Orquestas y es el único director musical de Venezuela con esa condición genética.

A sus 26 años, José Omar Dávila es el único director musical de Venezuela con esa condición genética, según las autoridades culturales.

Los músicos de la Orquesta Sinfónica Infantil Núcleo La Rinconada siguieron las órdenes de su varita en el concierto.

José Omar Dávila

Atleta Venezolano Josué Escalona, medallista de Bronce por el tercer lugar en los 100 y 50 metros Pecho en el VI Campeonato Mundial de Natación para personas con Síndrome de Down. Noviembre 2012 en la ciudad de Loano, Italia.
Josué Escalona


Fue uno de los 12 jóvenes con Síndrome de Down, que representaron a Venezuela en el mundial de natación
12 jóvenes con Síndrome de Down representaron a Venezuela en el mundial de natación

¿El síndrome de Down puede heredarse?
"Gracias a los avances de la medicina y de los programas de estimulación temprana, hoy en día las posibilidades para las personas con el Síndrome de Down casi no tienen límites."
Y al igual que sus semejantes, muchas personas con Síndrome de Down reciben educación escolar en todos sus niveles, tienen trabajos significativos, pueden aprender a manejar y hasta se pueden casar, todo lo cual hace al mundo un lugar más especial.

Como todas las personas, quienes nacen con el Síndrome de Down poseen una gran variedad de talentos y habilidades.
Sindrome de Down
SINDROME DE DOWN

Sabia que, aún cuando muchas personas han oído acerca del Síndrome de Down, pocas conocen realmente acerca de él.
Acompáñenos a un recorrido.
Esta condición genera un
“síndrome”:
un conjunto muy amplio de signos y síntomas que produce alteraciones en el desarrollo y que varía de una persona a otra.
En la actualidad
Los recién nacidos con Síndrome de Down deben recibir una cuidadosa evaluación médica para identificar condiciones que pudiesen acompañar el síndrome. Existe un amplio rango de condiciones de salud asociadas al Síndrome de Down.
Salud
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Caracteristicas:

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen muy poco alcanzan su estatura adulta promedio.
•Disminución del tono muscular al nacer
•Exceso de piel en la nuca
•Nariz achatada
•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
•Pliegue único en la palma de la mano
•Orejas pequeñas
•Boca pequeña
•Ojos inclinados hacia arriba
•Manos cortas y anchas con dedos cortos
•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

21 de marzo
DIA MUNDIAL DEL SINDROME DE DOWN

De 3% a 4% tienen un cromosoma No.21 adicional pegado a otro cromosoma. Esto se conoce como Síndrome de Down del tipo traslocación. En este caso, uno de los padres podría ser portador de una traslocación balanceada.
Las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona, hay algunas características físicas que pueden aparecer como asociadas al síndrome.
Salud
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

•Examen de los ojos cada año durante la niñez
•Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
•Exámenes dentales cada 6 meses
•Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
•Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
•Exámenes de tiroides cada 12 meses



Fundamentalmente necesitan de ti, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia
Los niños con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Es notable el beneficio que reciben los individuos con Síndrome de Down cuando cuentan con una familia sólida que les brinde amor, apoyo y sentido de pertenencia . La aceptación e integración de la sociedad. También necesitarán de profesionales de apoyo
que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego, como “personas con síndrome de Down”.
La familia es el primer vínculo y el más importante para todo ser humano.
Problemas auditivos.
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Leucemia afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Quienes tienen síndrome de Down no están condicionados para desarrollar su vida pero sí necesitan apoyo adicional para lograr algunos objetivos. Para eso, es importante dar una estimulación temprana lo antes posible.
Si hay personas con una profunda capacidad de amar de forma desinteresada e incondicional esas son las personas con síndrome de Down, dan cariño sin esperar una recompensa, de una forma espontánea y natural de la que no son conscientes y que, por eso mismo, no parece que les cueste ningún esfuerzo, como si formara parte de su naturaleza.
AMA DE FORMA DESINTERESADA
Familia
Quienes portan síndrome de Down nos enseñan capacidad de sorpresa ante el milagro de lo cotidiano, sin embargo, deberíamos de ser nosotros quienes les observásemos, porque... tenemos tanto que aprender de ellas.
Es admirable la capacidad que tienen quienes portan síndrome de Down de agradecer aquello que tienen. Lo más sencillo, lo más normal, es para ellos fuente de alegría y saben dar gracias, con su actitud y con su sonrisa, por todo lo cotidiano, aquello que los demás ni valoramos ni vemos.
¿Quien dice que no se puede?
ACEPTA A CADA UNO COMO ES Y RESPETA A QUIEN ES DIFERENTE
¿por qué no nos empapamos de todos esos valores que atesoran las personas con síndrome de Down?

paciencia, perseverancia, benevolencia, bondad, humildad, afabilidad, tranquilidad, lentitud, orden, minuciosidad, buen humor, amabilidad, afecto, ternura, simpatía, naturalidad, espontaneidad, amistad, compañerismo, lealtad, confianza, honestidad, responsabilidad, amor desinteresado e incondicional?
21 DE MARZO
"DIA INTERNACIONAL DEL SINDROME DE DOWN"

La única discapacidad en la vida es una mala actitud
NO EXISTEN PERSONAS DISCAPACITADAS SINO PERSONAS CON "CAPACIDADES DISTINTAS"

"CADA VEZ QUE NACE UN NIÑO ESPECIAL, NACE UN PADRE ESPECIAL"
¡SOMOS NIÑOS IGUALES A TODOS, SOLO CON UN PENSAR DIFERENTE, COMPRENDENOS!
QUIERELOS Y ACEPTALOS
TAL Y COMO SON
GRACIAS POR ACOMPAÑARNOS
SONRIE SIEMPRE
Y
NO DEJES DE SOÑAR.
PRECIOSO REGALO, TALLADO EN PIEDRA
Hermosas canciones
Para un hermano
Para un hijo
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