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Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas

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Dulce Lugo

on 23 December 2014

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Transcript of Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas

Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas
Dulce Lugo Galindo
Fenilcetonuria y galactosuria
FENILCETOURIA
Es un trastorno heredado en el cual existe una ausencia de
fenilalanina hidroxilasa
y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina, esto que afecta la química del organismo y que, si no se trata, provoca retraso mental.
Sintomas
Erupciones cutáneas.
Microcefalia
Convulsiones.
Hiperactividad.
Retardo de desarrollo social e intelectual.
Pies planos.
Espina bifida.
Sencibillidad a la luz.
Cifosis.
Orina olor a raton.
Bloquear ciertas enzimas, como las encefalinasas en el sistema nervioso central, que por lo normal se encargan de degradar las hormonas naturales parecidas a la morfina.
la L-fenilalanina se encuentra en la estructura de neuropéptidos como la somatostatina, vasopresina, melanotropina, encefalina, hormona adrenocorticotrópica (ACTH), angiotensina, sustancia P y colecistoquinina.
Enzimas:
Son proteinas complejas que producen un cambio quimico especifico en todo el cuerpo.
Enfermedad:
Proceso y a la fase que atraviesan los seres vivos cuando padecen una afección que atenta contra su bienestar al modificar su condición de salud.
Enfermedades metabólicas:
El cuerpo no puede convertir adecuadamente el alimento en energía; convertir comida en productos finales, crear bloques de células y tejidos, o degradar los productos de desecho.
Enfermedades metabólicas (deficiencias enzimaticas)
Fenilalalina
L-fenilalanina se puede transformar en tirosina. A partir de esta se producen las catecolaminas
Galactosuria.
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar la galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Galactosa en orina.
Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fostatasa uridil-transferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK):
Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino.
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT):
Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos.
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