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Ataxie avec déficit en vitamine E :

No description
by

ben ali asma

on 3 April 2014

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Transcript of Ataxie avec déficit en vitamine E :

la premiere partie:
l’identifiant
est 277460

- Cette maladie est fréquente chez les populations
d'Afrique du Nord
à cause de la
consanguinité.


Thank you!

TP2 d’informatique a propos d’une maladie génétique :

Ataxie avec déficit en vitamine E :
-
Nomination alternatives
: Ataxie, FRIEDREICH comparables, avec SELECTIVE carence en vitamine E; AVED
FRIEDREICH-LIKE ATAXIE
-
le nombre de gène
impliqués dans la maladie est : 1

C’est le gène
TTPA
, d’identifiant
600415
dans OMIM.
Ce gène est localise sur le chromosome
8 (8q12.3)

-Le mode de transmission de
TTPA
est :
Transmission récessive autosomale
.
Les signes cliniques de cette maladie :
OUI
, il ya une expression phénotypique au niveau de la peau en plus des signes neurologiques , on trouve :

* Xanthelasmata
* Xanthomes tendineux

Le traitement des symptômes cet ataxie s’effectue par :

* L’ajout de vitamine E par jour (400-1,200 UI) à l’alimentation. Par conséquent, le taux plasmatique de vitamine E normales pourraient être maintenues et dans plusieurs patients amélioration de la fonction neurologique n'a été signalé. Lorsque supplémentation en vitamine E a été interrompu, le tocophérol plasmatique a chuté à des niveaux sous-optimaux.

l’équipe
qui a permis de localiser le gène est l’équipe de
Ben Hamida et al. (1993)
. cet équipe a utilisé
6 familles
; ils ont commencé par
3 familles d'origine tunisienne
qui sont étaient grandes et très consanguine, ils ont été utilisés pour rechercher
le lieu défectueux par une combinaison de la cartographie de l'homozygotie et comparaisons de germains..
Les deux autres familles,
un tunisien et un italien
, a également montré l'homozygotie et lien avec ces marqueurs, comme l'a fait une sixième famille d'origine
albanaise dont les niveaux de sérum de vitamine E n'ont pu être obtenues.
Le travail de Aoki et al a rapporté
deux sœurs
qui avaient un syndrome spino-cérébelleuse atypique avec déficit isolé en vitamine E. Sur réétudier de l'un de ces patients, u
ne mutation dans le gène TTPA a été exclue, ce
qui suggère l'existence d’un autre gène pour familial isolé
carence en vitamine E.


Cellini et al(2002) ont rapporté un patient avec une ataxie progressive de
l'âge de 7 ans
, devenant en fauteuil roulant à
17 ans
, ainsi que
l'atrophie du cervelet et de la vitamine E carence
.
Elle avait élargi CTA / répétitions CAG suggestive de SCA8
et a également eu
hétérozygotie
composé de mutations dans le gène TTPA ce qui donne
une protéine non fonctionnelle
. La supplémentation en vitamine E n'a pas amélioré les symptômes. Cellini et al. (2002) ont suggéré que les mutations de SCA ont agi dans le processus
neurodégénératif
,
aggravation des signes neurologiques
causés par le déficit en
vitamine E
.
Bouhlal et al. (2008) ont rapporté une famille tunisienne inhabituel,
très consanguin qui 11 personnes
ont ataxie
autosomique récessive causée par trois anomalies génétiques distinctes
. Sept patients qui avaient également des niveaux de vitamine E faibles étaient
homozygotes
pour la mutation
744delA
commun dans le gène TTPA, compatibles avec un diagnostic de AVED. Deux patients avec des niveaux de vitamine E normales étaient
homozygotes pour une mutation dans le gène FXN
, compatibles avec un diagnostic de l'ataxie de Friedrich. Les finales 2 patients avec des niveaux de vitamine E normales portaient une mutation dans le gène
SACS,
compatibles avec un diagnostic de ARSACS. Le phénotype clinique était relativement
homogèn
e, bien que les deux patients avec des mutations aient SACS hyperréflexie du genou.
Un membre de la famille asymptomatique était hétérozygote
composé pour les mutations TTPA et FXn. Bouhlal et al. (2008) ont souligné l
a difficulté
de conseil génétique dans les familles consanguines profondément.
- Le clonage du gène d’intérêt est Utilisation
de rat alpha-Ttp
pour
cribler une banque d'ADNc de foie
, suivie par
PCR
, Arita et al. (1995) clone pleine longueur humain alpha-TTP. La protéine de
278 acides-aminés
déduite a une masse moléculaire calculée de
31,7 kDa
et de part 94% d'identité avec l'alpha-Ttp rat. Analyse par
Northern blot de
plusieurs tissus humains a détecté une de
4,5 kb
transcription alpha-TTP dans le foie seulement.

Alors le tissu ou s’exprime le gène
est le foie.

Utilisations en horticulture : production de racines sur tiges coupées, fructification sans fécondation (fruits sans pépins), herbicides….

Stimulation de la division cellulaire au niveau du cambium des végétaux ligneux
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