Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

4

Exposición de Biología
by

Andrea PR

on 25 March 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of 4

Causas
El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.

El Síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
Historia
Síndrome de Marfan
Síntomas:

•Son personas altas (1.80m a los 14 años de edad), tienen brazos y piernas delgados. Sus brazos son más largos que su estatura.
•Causa defectos esqueléticos que se reflejan en un aspecto alto y largo.
•El tejido pulmonar se ve afectado y puede escaparse el aire del pulmón y colapsarse.
•Tienen extremidades largas y dedos en forma de araña (Aracnodactilia).
•Tienen anomalías en el pecho (Pectus excavatum), curvatura de la columna y rasgos faciales como paladar con arco muy elevado y dientes apiñados (encimados).
•Aparecen cataratas y surgen problemas en los ojos como la miopía.
•El defecto más importante es que presentan anomalías cardiovasculares (agrandamiento o debilitamiento de la arteria aorta).
•Pie plano.
•Articulaciones demasiado flexibles.
•Mandíbula pequeña y baja (micrognatia).
•Columna que se curva hacia un lado (escoliosis).
•Cara estrecha y delgada.
Diagnóstico
En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.

En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el diagnóstico.
Rehabilitación
La fisioterapia puede conservar la movilidad de la columna que puede alterada en el caso de escoliosis (desviación lateral) u otras deformidades. Algunas personas no tienen problemas de dolor si no hay importante deformidad, peor no siempre ocurre así. En otras personas, además del dolor, debido a la deformidad puede haber una disminución en la función pulmonar si esta se encuentra en la región torácica. Es preferible prever este problema antes de que aparezca, mientras se es joven, aunque será una decisión individual dependiendo de las preferencias y estilo personal. Antes de tomar cualquier decisión, consulte con su médico las diferentes posibilidades de tratamiento rehabilitador.
El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones será necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilización de un corsé.
Biología III
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los pulmones, la piel, a los huesos y a los ligamentos.

En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Síndrome de Marfan
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:


El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)

La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)

Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxación del cristalino)

La piel

El tejido que cubre la médula espinal
Fibrilina:
La fibrilina es el principal constituyente de las microfibrilas extracelulares y se distribuye ampliamente por el tejido conjuntivo, elástico y no elástico de todo el cuerpo. Está codificada por un gen (FBN1) situado en el cromosoma 15, cuya mutación produce el síndrome de Marfan
Herencia
A:Brazos más largos que su estatura. B: Curvatura de la espalda. C: Cara típica.D: Aracnodactilia. E: Estrías atróficas (por estiramiento, debido a su estatura). F: Paladar con arco muy elevado y dientes apiñados.
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
Epidemiología:
Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.
A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Se estima que afecta a una de cada 3,000 a 5,000 personas en México.
El médico realiza un examen físico y encontrará problemas en pulmones y en las válvulas cardiacas. Con un examen ocular se descubrirán defectos en el cristalino o en la córnea, desprendimiento de retina y/o problemas visuales. Se puede realizar una ecocardiografía y pruebas de la mutación de la fibrilina-1.
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Marfan.
Los problemas visuales se deben tratar cuando sea necesario.
Debe vigilarse la escoliosis.
Pueden utilizarse medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca para prevenir problemas en la aorta. Deben evitarse los deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la aorta.
Acudir a revisión médica periódicamente.
Pronostico.
Las complicaciones cardiacas pueden acortar el periodo de vida de las personas con esta enfermedad, sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años.
Las complicaciones pueden ser: insuficiencia cardiaca, problemas de visión, ruptura aórtica, colapso de pulmón, entre otras.
Prevención
En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad
El Instituto Bernabeu1 en España logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer síndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification). El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
Grupos de apoyo
National Marfan Foundation: www.marfan.org
Grupos de apoyo en México
http://www.marfan.org.mx/marfan.php
La organización Marfan de México apoya a las personas con este padecimiento, brindando información, promoviendo la investigación, formando grupos de apoyo y ofreciendo educación en el tema. Es miembro de la Federación Internacional de Organizaciones del Síndrome de Marfan ( IFMSO).
Full transcript