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origen y teoria de la genetica mendeliana

Durante miles de años se han conocido ventajas de utilizar la herencia a favor del hombre. desde la antiguedad se seleccionaban los animales o plantas con ciertas caracteristicas para que heredieran a sus descendientes.
by

karol jennifer mendez valencia

on 22 September 2012

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Transcript of origen y teoria de la genetica mendeliana

sin embargo los filósofos antiguos
ya habían propuesto mecanismos he-
reditarios y su idea dominante era la teoría de la mezcla. luego la aparición y la posterior revisión de las teorías mendelianas dieron lugar a la genética moderna estudios de mendel:
mendel se intereso por conocer el mecanismo
profundo que determinaba la forma de como se trans-
mitia los caracteres entre una generación y otra, inicio
en 1856 en el convento brno en la república checa sus ex-
perimentos con un cultivo de guisantes mediante la selección de variedades puras y miles de cruces controladas cuantifico rigurosamente durante muchos años la proporciones en las que aparecía da la descen-dencia de cada uno en los caracteres estudiados como se llego a la genética moderna:
en 1900, ocurrió una de las coincidencias mas sorprendentes de la investigación científica. tres investigadores en tres lugares diferentes de Europa llegaron por separado a las mismas conclusiones a las que había llegado mendel con lo cual comenzó su descubrimiento y reconocimiento. los avances en microscopia y la interpretación de la estructura dela célula permitieron, mas tarde explicar el soporte físico de la herencia. resultados de los experimentos de mendel:
mendel trabajo en sus guisantes con caracteres sencillos y fácilmente observables la forma y el color de la semilla y de la legumbre el y la posición de las flores y la longitud del tallo entre otros.
una delas primeras características que estudio fue el color de la semilla, que podia ser amarillo o verde. objetivo del estudio de la genética:
la genética es la rama de la biología que estudia la herencia de la transmisión de los caracteres de una generación a otra.
la genética en el cambio humano, a dado gran impulso a otras ciencias como la embiologia, la patología, la citología, la medicina y la evolución. gracias a los conocimientos de la genética, se puede predecir las características o enfermedades que puede heredar los hijos y tomar las medidas. el éxito de mendel:
consistió en estudiar características aisladas en organismos cuyo tiempo de reproducción era corto estudio los resultados aplicando la matemática y la estadística. Que propiedades tenia las plantas que escogio mendel para sus estudios:
mendel selecciono 2 plantas puras una de flores rojas y otra de flores blancas. empleando un pincel llevo el polen a las flores rojas hasta las flores blancas después de fecundadas espero pacientemente que se formaran las semillas para sembrarlas y determinar las plantas hibridas por provenir el cruze de dos plantas puras. Los experimentos de mendel:
el primero que explico científicamente la herencia de los caracteres fue el frailer agustino gregor mendel. en 1866 publico el resultado de sus experimentos de cruzamiento con la planta de arveja junto con la interpretación de sus resultados. antes de usar sus experimentos mendel tuvo en cuenta algunos aspectos:
elección del material adecuado:
para el estudio de la herencia mendel selecciono para sus experimentos plantas de arveja por tener caracteristicas muy apropiadas -es fácil de cultivar y manipular -tiene un crecimiento rapido -tiene caracteres facilmente distinguibles
-produce muchos descendientes las plantas de arveja se cruzan entre ellas mismas con mucha frecuencia por autofecundacion en esta planta también es fácil realizar la fecundación usada en la que el polen de una flor fecunda una flor distinta
autofecundacion:el ovario de la flor se fecunda con el polen de la misma flor. este proceso sucede con rela- tiva frecuencia en la naturaleza. fecundacion cruzada:
el ovario de una flor es fecundado por el polen de otra flor. mendel corto estambres de la flor violeta y con un pincel tomo polen de la flor blanca y lo llevo ala otra flor desprovista de estambres. selección de los caracteres:
mendel visito a los agricultores de su region y observo que tenian las semillas de arveja separadas por diferencias que habian encontrado. vio que para cada característica particular había 2 formas alternativas : si habia arvejas amarillas, también las habra verdes; si habia arvejas de textura lisa, había otras rugosas los métodos de mendel además de escoger el material adecuado fueron los siguientes:
-se fijo en los caracteres de 2 en2 y no en todos a la vez
-supo clasificar los caracteres contarlos y establecerles las relaciones entre ellos
-formula una teoría que explica como se transmiten los caracteres. leyes de la herencia:
1ª ley dela uniformidad:
los descendientes de las diferentes generaciones serian siempre iguales a sus antecesores si estos son totalmente puros.
2ªley de la segregación o disyunción delos caracteres:
al cruzar dos lineas puras que poseen variación de un mismo carácter en la primera generación, todos los descendientes exibiran el carácter dominante. al cruzar los dihibridos de esta primera generación entre si, el carácter dominante se presentara en la segunda generación en proporción 3:1 en relación con el recesivo.
3ªley de la independencia de los caracteres:
al cruzar dos individuos que difieren en dos o mas caracteres, un determinado carácter se transmitirá de generación en generación en forma independiente a los demás. cuando mendel publico los resultados de sus experimentos, no se conocía por la naturaleza del material hereditario ni la existencia de los cromosomas, ni que los genes (llamados por mendel factores hereditarios) estaban en los cromosomas ;hacy,es que, aunque sus experimentos marcaron el nacimiento de la genética no se les dio la debida importancia hasta varios años después, en 1900 , cuando otros investigadores comprobaron que lo que ellos estaban haciendo, en lineas generales, ya había sido descrito por mendel 30 años antes. la dominancia incompleta:
las conclusiones de mendel sobre las características dominantes y recesivas son ciertas en la mayoría de los casos. sin embargo, en alguno casos. sin embargo en algunos casos, una característica no es dominante sobre otra. algunas características se heredan por dominancia incompleta.
la dominación incompleta ocurre cuando dos características hereditarias se combinan y aparecen como una tercera característica
por ejemplo, cuando el ganado rojo de cuerno corto se cruza con el ganado blanco de cuerno corto, la progenie es de color roano. esta progenie ni es toda roja ni toda blanca. el roano es una combinacion del rojo y el blanco. por consiguiente, el ganado roano es hibrido teoria cromosomica de la herencia:
con mendel, la genetica comenzo a dar sus primeros pasos posteriormente walter sutton la enriquecio mucho al proponer que los cromosomas eran los portadores de los factores hereditarios.
sutton afirmo que los caracteres hereditarios señalados por mendel eran los genes y que estos estaban contenidos en los cromosomas cruzes dihibridos:
es aquel en el que comparamos 2 caracteres ala vez por ejemplo:el color de la flor y la altura de la planta. con el fin de determinar como se transmite ala descendencia iniciamos el cruze indicando el genotipo de los progenitores y para la F2 tenemos en cuenta la 3ª ley de mendel (ley de la independencia de los caracteres) cuyas proporciones son:9:3:3:1
los cuadros ideados por punnet son de gran ayuda para encontrar el genotipo y el fenotipo. herencia en mamiferos:
El árbol genealógico
Pedigree autosómico dominante.Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc Herencias dominantes:
Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aún estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical. Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas:
Herencia ligada al sexo:
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.

Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño Estructura génica del cromosoma Y:

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carácter dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarán y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.

De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubrió la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis única (como ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los genes del cromosoma X. En mamíferos no se ha encontrado un gen con función equivalente. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.1 Patrones de herencia mendeliana

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X). selección de los caracteres:
mendel visito a los agricultores de su region y observo que tenian las semillas de arveja separadas por diferencias que habian encontrado. vio que para cada característica particular había 2 formas alternativas : si habia arvejas amarillas, también las habra verdes; si habia arvejas de textura lisa, había otras rugosas
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