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SINDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR

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Valeria Valderrama

on 14 November 2014

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Transcript of SINDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR

CATEGORÍAS DEL SIA
COMPLETA (FEMINIZACIÓN TESTICULAR)
Dolor intrabdominal causado por los testículos (hernia inguinal).
Amenorrea primaria o esterilidad.
En algunas personas se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital.

Requerimientos diagnóstico son, examen general, análisis del gen AR, cariotipo, ecografía, niveles de testosterona, estudios hormonales y examen mamario.
DEFINICIÓN
Este síndrome es una enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos genéticamente varones.
CASO
Se presentó un caso de feminización testicular en una paciente en edad pediátrica, con fenotipo femenino de dos años de edad, la cual al ser operada de hernia inguinal se encontró en el saco herniario la presencia de testículo.
Exámenes realizados:
Ecografía
Cariotipo
Videolaparoscopía
BIBLIOGRAFÍA
SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
FENOTIPO
La persona es una mujer:
*Con mamas femeninas, vagina pero sin cuello uterino ni útero, sin trompas de Falopio.
*Presencia de vello púbico y axilar disperso o con ausencia total de estos
*Desarrollan las características femeninas sexuales secundarias.
*Amenorrea primaria, ni fertilidad.
*Ausencia de acné facial en pubertad.
SIA INCOMPLETA O PARCIAL ( SÍNDROME DE REINFENSTEIN)
La persona puede presentar las características físicas tanto femeninas como masculinas y una ambigüedad genital.
JOANNA MEJIA RODAS

VALERIA Mª VALDERRAMA Q.

• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa (SICA).

• Pseudohermafroditismo masculino.

• Síndrome de Morris.
TAMBIÉN LLAMADO
GENOTIPO
Genéticamente el paciente presenta un cariotipo 46 XY pero es resistente a los andrógenos.
La persona presenta una apariencia femenina, este síndrome impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos. Al nacer, el niño luce como una niña.
TRATAMIENTO
CRITERIO DIAGNOSTICO
La extirpación de las gónadas.
Reemplazo de estrógenos después de la pubertad.
Dependiendo del tamaño de la vagina, la persona podría necesitar dilatación previa o incluso una intervención de neovagina.

Las complicaciones abarcan:
•Osteoporosis
•Problemas psicosociales complejos
•Cáncer testicular

ETIOLOGÍA
Se trata de un trastorno causado por una mutación en el gen que codifica el RECEPTOR ANDROGÉNICO (NR3C4), localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq 11- q12 y que codifica para una proteína de 917 aminoácidos.

SIA LEVE O MÍNIMO ( SÍNDROME DE VARÓN INFÉRTIL)
Se manifiesta en varones normales o con signos de virilización, con algún aspecto de ginecomastia e incluso con problema de fertilidad.
• LH aumentada.

• Testosterona ligeramente aumentada.

• FSH normal o aumentada.
PERFIL HORMONAL

http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1999/pdf Vol20-2-1999-6.pdf

HONDURAS PEDIÁTRICA-VOL. XX-No. 2-ABRIL, MAYO, JUNIO,-AÑO 1999
Dr. José Reyes Noyola*
Dr. Ramón Alvarenga**
Dra. Lesby M. Espinoza***
1
2
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/rpp/v61n1/pdf/a04v61n1.pdf

IMAGEN testículos en los labios mayores

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS
Sistema de Bibliotecas - Biblioteca Central 'Pedro Zulen'
Rev. peru. pediatr. 61 (1) 2008

3
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/Sindrome-Insensibilidad-Androgenica.pdf

Miguel Ángel Motos Guirao, MD, PhD.
Nicolás Mendoza Ladrón de Guevara, MD, PhD.
Alberto Salamanca Ballesteros, MD, PhD
Juan Mozas Moreno, MD, PhD.

Departamento de Obstetricia y Ginecología.
Facultad de Medicina.
Universidad de Granada. Granada. España.


4
http://www.cocmed.sld.cu/no131/pdf/n131presc1.pdf

Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Pediátrico Universitario “Octavio de la Concepción y de la Pedraja”. Holguín.

Aniceto Labrada Maldonado
Zobeida Zaldívar Cordón
Ivonne López Masó
Alexander Arenado Durán
Enrique Suárez Peña
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